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双重MTORC1/2抑制剂Vistusertib的前瞻性II期试验，用于神经纤维瘤病患者的进行性或有症状的脑膜瘤2
马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州医学院神经病学系（J.T.J.，C.C.O.，R.D.T.，J.V.C. ）;美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院马萨诸塞州综合医院生物统计学中心（A.M.）；马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州马萨诸塞州哈佛医学院马萨诸塞州综合医院病理学系（A.S.-R。）；加州大学洛杉矶分校的大卫·格芬医学院的头和脖子外科系和美国加利福尼亚州洛杉矶分校的琼森综合癌症中心（JCCC），美国加利福尼亚州洛杉矶（M.G. ）;法国巴黎索邦大学的霍普蒂塔尔·皮蒂 - 萨尔佩特里尔神经外科部（M.K. ） ）;马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿的马萨诸塞州基因组医学中心（R.L.B.，G.S.，V.R。 ）;美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院马萨诸塞州综合医院Neurosurgical Service（F.G.B.）马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州医学院神经病学系（J.T.J.，C.C.O.，R.D.T.，J.V.C.）;美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院马萨诸塞州综合医院生物统计学中心（A.M.）；马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州马萨诸塞州哈佛医学院马萨诸塞州综合医院病理学系（A.S.-R。）；加州大学洛杉矶分校的大卫·格芬医学院的头和脖子外科系和美国加利福尼亚州洛杉矶分校的琼森综合癌症中心（JCCC），美国加利福尼亚州洛杉矶（M.G.）;法国巴黎索邦大学的霍普蒂塔尔·皮蒂 - 萨尔佩特里尔神经外科部（M.K.）;马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿的马萨诸塞州基因组医学中心（R.L.B.，G.S.，V.R。）;美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院马萨诸塞州综合医院Neurosurgical Service（F.G.B.）
通过基础研究转化推进 1 型神经纤维瘤病的治疗
1 型神经纤维瘤病 (NF1) 是一种遗传性疾病，其特征是神经嵴细胞中良性和恶性肿瘤的生长。尽管进行了广泛的研究，但只有一种药物被批准用于治疗丛状神经纤维瘤，而且没有针对其他相关肿瘤的特定药物。最近的研究表明，针对细胞信号通路（Hippo、Janus 激酶/信号转导和转录激活因子以及丝裂原活化蛋白激酶）和微环境（神经细胞、巨噬细胞、肥大细胞和 T 细胞）是潜在的治疗方法。几项临床试验正在研究抑制特定激酶或靶向微环境中信号分子的药物。尽管取得了重大进展，但仍需要更有效的治疗方法。本文回顾了与 NF1 及其相关肿瘤相关的先前策略、正在进行的临床试验和基础研究的最新进展。从科学数据库和文献中收集的数据突出了新疗法的潜力，包括激酶抑制剂、
在丛状神经纤维瘤小鼠模型中NF1基因疗法的原理证明
图1。开发IPNF95.11b异种移植分析。 a）代表性的H＆E（上），S100 [（Schwann细胞标记）（中间）]和ku80 [（（人为特定标记）（底部）（底部）]以及植入IPNF95.11b细胞（第一列）的NCG小鼠的坐骨神经的免疫组织学，NO（2 nd列）ipn列（2 nd列）ipn2.3 2.3列（3列2.3列（3rd列）（3rd列）（3rd列（3rd列）（3rd列（3RD列）（3rd列）（3rd列（3rd列）（3rd列）（3rd列（3rd列）（3rd列）（3rd列（3rd列）（3rd列（3rd列）（3rd列（3rd列）（3rd列）（3rd列（3rd列2）并在三个月后收获。 比例尺等于100 µm。 b）实验在A（每个条件n = 4个坐骨神经）中的肿瘤渗透率。 c）条形图在NCG（n = 5坐骨神经）和裸鼠（n = 6个坐骨神经）1个月中比较IPNF95.11b异种移植测定法的肿瘤渗透率。 fischer精确t检验用于测量统计显着性（*平均值P≤0.05）。 ns意味着非显着。开发IPNF95.11b异种移植分析。a）代表性的H＆E（上），S100 [（Schwann细胞标记）（中间）]和ku80 [（（人为特定标记）（底部）（底部）]以及植入IPNF95.11b细胞（第一列）的NCG小鼠的坐骨神经的免疫组织学，NO（2 nd列）ipn列（2 nd列）ipn2.3 2.3列（3列2.3列（3rd列）（3rd列）（3rd列（3rd列）（3rd列（3RD列）（3rd列）（3rd列（3rd列）（3rd列）（3rd列（3rd列）（3rd列）（3rd列（3rd列）（3rd列（3rd列）（3rd列（3rd列）（3rd列）（3rd列（3rd列2）并在三个月后收获。比例尺等于100 µm。b）实验在A（每个条件n = 4个坐骨神经）中的肿瘤渗透率。c）条形图在NCG（n = 5坐骨神经）和裸鼠（n = 6个坐骨神经）1个月中比较IPNF95.11b异种移植测定法的肿瘤渗透率。fischer精确t检验用于测量统计显着性（*平均值P≤0.05）。ns意味着非显着。
神经纤维瘤病研究计划
“神经纤维瘤病使我们的家人乘坐过山车骑了4年以上。我们的儿子杰伊（Jay）有各种各样的医疗并发症。一个常数是接下来会发生什么的压倒性不确定性。有机会成为NFRP的同伴评论者，这有助于缓解这种不确定性给我作为母亲的焦虑。亲眼目睹了艰苦的医疗专业人员，研究人员和科学家如何找到治愈和更好的治疗方法真正令人鼓舞。”
开发简短的评估电池，以告知1型神经纤维瘤病患者的多学科访问期间的临床干预措施
该海报被部门免费提供给您。VCU学者指南针的流行病学。 已被VCU学者指南的授权管理人纳入流行病学出版物和演讲。 有关更多信息，请联系libcompass@vcu.edu。。已被VCU学者指南的授权管理人纳入流行病学出版物和演讲。有关更多信息，请联系libcompass@vcu.edu。
神经纤维瘤病的视神经胶质瘤的概述1：发病机理，危险因素和治疗策略
光学途径神经胶质瘤（OPG）是最主要的毛囊星形细胞瘤，通常在生命的前十年内被诊断出来。大多数受影响的OPG儿童也出现神经纤维瘤病1型（NF1），这是最常见的肿瘤倾向综合征。NF1个体中的 OPG主要影响视觉途径并导致视觉干扰。 但是，评估无效生物标志物的无症状患者的风险是具有挑战性的。 另一方面，对于有症状的患者，仍然没有有效的治疗方法可以预防或恢复视力丧失。 因此，本综述总结了有关临床前研究中与NF1相关OPG（NF1-OPG）发病机理的当前知识，以寻求潜在的预后标记和特性靶标。 首先，NF1基因的丢失激活了3种不同的RAS效应途径，包括PI3K/AKT/MTOR途径，MEK/ERK途径和CAMP途径，介导胶质瘤肿瘤发生。 同时，来自肿瘤微环境（小胶质细胞，T细胞，神经元等）的非肿瘤细胞）OPG主要影响视觉途径并导致视觉干扰。但是，评估无效生物标志物的无症状患者的风险是具有挑战性的。另一方面，对于有症状的患者，仍然没有有效的治疗方法可以预防或恢复视力丧失。因此，本综述总结了有关临床前研究中与NF1相关OPG（NF1-OPG）发病机理的当前知识，以寻求潜在的预后标记和特性靶标。首先，NF1基因的丢失激活了3种不同的RAS效应途径，包括PI3K/AKT/MTOR途径，MEK/ERK途径和CAMP途径，介导胶质瘤肿瘤发生。同时，来自肿瘤微环境（小胶质细胞，T细胞，神经元等）的非肿瘤细胞还通过各种可溶性因子有助于神经胶质作用。随后，我们研究了潜在的遗传危险因素，分子靶向疗法以及预防肿瘤和视力恢复的神经保护策略。最后，提出了NF1-OPG的潜在方向和有希望的临床前模型，以进行进一步研究。总体而言，NF1-OPG由于神经胶质瘤细胞与肿瘤微环境之间的相互作用而发展。开发有效的治疗需要更好地了解肿瘤分子特征，以及针对肿瘤细胞和非肿瘤细胞的多阶段干预措施。
YCB S3E5 - 消除神经纤维瘤病的耻辱
Dr Suganth Suppiah 17:46 最大的挑战之一是患有多发性皮肤神经纤维瘤的身体耻辱，当公众不太了解这种疾病意味着什么时，很多时候人们会担心这可能是一种传染性疾病，如果你接触到人，你就会让这些连续的神经纤维瘤发展。所以，这是一个常见的误解，这会导致 NF1 患者群体产生很大的自我意识。此外，这还会影响他们的自我意识、生活质量，并最终影响他们的社会心理健康。我认为这是当前 OHIP 系统（即我们的省级医疗保健系统）面临的主要问题和挑战之一，即治疗皮肤神经纤维瘤被视为一种美容手术，考虑到这种疾病所带来的社会耻辱感以及患有多发性皮肤肿瘤的社会心理影响，治疗皮肤神经纤维瘤是一项重大挑战，因此，对于这类患者来说，很难找到能够治疗这种疾病并帮助他们改善生活质量的医生。
1 型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤患儿的治疗决策和 MEK 抑制剂的使用
© 作者 2023。开放存取 本文根据知识共享署名 4.0 国际许可进行授权，允许以任何媒体或格式使用、共享、改编、分发和复制，只要您给予原作者和来源适当的信任，提供知识共享许可的链接，并指明是否做了更改。 本文中的图片或其他第三方资料包含在文章的知识共享许可中，除非资料的致谢中另有说明。 如果资料未包含在文章的知识共享许可中，且您的预期用途不被法定规定允许或超出允许用途，则需要直接从版权所有者处获得许可。 要查看此许可证的副本，请访问 http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ 。知识共享公共领域贡献豁免（http://creativeco mmons.org/publicdomain/zero/1.0/）适用于本文中提供的数据，除非数据来源中另有说明。
Nirogacestat，一种用于治疗纤维瘤的 γ-分泌酶抑制剂
结果 从 2019 年 5 月至 2020 年 8 月，共有 70 名患者被分配接受 nirogacestat 治疗，72 名患者被分配接受安慰剂治疗。与安慰剂相比，nirogacestat 具有显着的无进展生存期益处（疾病进展或死亡的风险比为 0.29；95% 置信区间为 0.15 至 0.55；P <0.001）；使用 nirogacestat 和使用安慰剂后 2 年无事件的可能性分别为 76% 和 44%。在预先指定的亚组中，组间无进展生存期的差异是一致的。使用 nirogacestat 后有客观反应的患者百分比显着高于使用安慰剂的患者（41% vs. 8%；P <0.001），中位反应时间分别为 5.6 个月和 11.1 个月；完全缓解的患者比例分别为 7% 和 0%。在患者报告的次要结果（包括疼痛、症状负担、身体或角色功能以及与健康相关的生活质量）方面，两组之间存在显著差异（P ≤ 0.01）。nirogacestat 的常见不良事件包括腹泻（84% 的患者）、恶心（54%）、疲劳（51%）、低磷血症（42%）和斑丘疹（32%）；95% 的不良事件为 1 级或 2 级。在接受 nirogacestat 治疗的育龄女性中，36 名中有 27 名（75%）出现与卵巢功能障碍一致的不良事件，其中 20 名女性（74%）的不良事件得到解决。