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World File Search System综合征
SATB2相关综合征
什么是与SATB2相关的综合症？SATB2相关综合征（SAS）是由SATB2基因改变引起的多系统神经发育障碍。SAS有时也称为SATB2综合征，玻璃综合征或2Q33.1微骨骼综合征。SAS的特征是发展延迟/学习（智力）残疾，有限或缺失的言语，颅面异常（例如left裂，牙齿异常，突出的鼻桥）和行为问题。是什么原因导致SATB2相关综合征？基因提供了告诉人体如何发展，成长和功能的指示。它们是由DNA制成的，并被掺入称为染色体的有组织结构中。染色体因此包含我们的遗传信息。染色体位于我们的细胞内，即身体的构建块。
023- USHER综合征
但是，由Retina UK资助的项目使早期开发了一种可以安全传递这些较大基因的方法。这需要进一步的工作，然后才能对其进行测试。其他方法包括“沉默”遗传密码的故障部分或编辑遗传密码。另外，无论潜在的遗传缺陷如何，旨在起作用的治疗方法都可以使Usher综合征的视力丧失作用。这些治疗方法包括基于细胞的疗法和更多传统药物。
SARS-CoV-2 综合征的急性后遗症表现为体位性心动过速综合征
新型 SARS-CoV-2 于 2019 年出现，全球 COVID-19 大流行将持续到 2022 年。已知一部分患者在从 COVID-19 急性感染中完全康复后会出现慢性、使人衰弱的症状。有多个术语被用来描述这一系列症状，包括长期 COVID、长期 COVID 和 SARS-CoV-2 综合征急性后遗症 (PASC)。PASC 被广义地定义为感染后至少四周出现的一系列新症状、复发症状或持续症状。这些患者中，有十分之一在急性 COVID-19 感染后被送往急诊室，但由于对 PASC 的潜在病理生理学尚不清楚，因此他们的症状无法得到充分控制。在 PASC 患者中，体位性直立性心动过速综合征 (POTS) 的认识度越来越高。 POTS 是最常见的自主神经功能障碍之一，其定义为在没有直立性低血压或其他心肺疾病的情况下，在主动站立或直立倾斜试验期间出现持续性直立性心动过速。由于 POTS 是一种可治疗的疾病，因此在 PASC 患者中识别 POTS 非常重要。本文，我们回顾了目前关于 POTS 和 PASC 中自主神经功能障碍的文献，以便更好地了解这些病理之间的重叠和区别。
骨髓增生异常综合征
保持坚强，继续前进。在每一天中发现积极的一面。做自己最好的患者代言人。让我的生活变得更好。接受、学习并专注于当下。学会过一种不同的生活。突然而来的生活改变——保持积极。等待、担忧、焦虑/高兴我还活着！每天拥抱新常态。5 年，41 次输液，持续疲劳。耐心、积极的态度、希望和信念。一次次测试，我会活下来的！治疗、疲劳、治疗、疲劳和生存。热爱生活，每天过得更好。我不回头只向前看。到目前为止一切都很好，活出生活。冥想、正念、健康、信念、营养和乐观。在充满不确定性的生活中寻找快乐。观察、等待、治疗、重整旗鼓、休息、重新充满活力。很幸运能做得这么好！需要学习和治愈才能大开眼界。感觉很棒：不确定的旅行计划很烦人。重拾信心、冥想、饮食、正念、感恩。警惕的等待可以变成警惕的担忧。害怕、昂贵、感激、祝福、希望、信念。感谢上帝赐予干细胞移植！不知道会发生什么。异常感激，我爱我的生活。诊断；害怕；测试；治疗；等待；希望。我更加慷慨，更少不耐烦。日复一日地接受你的治疗。活在当下，接受明天，忘记昨天。你从未意识到自己拥有的力量。挑战我们的心灵。生活是我们创造的。以美丽的方式生活。
石心综合征：病例报告
doi：10.56083/rcv3n6-076收到的原始：05/16/2023被接受：06/21/2023 Breno braz de Faria Neto Neto Neto在麻醉学机构中居住的生理学家：联邦区卫生部，CEP：70719-040电子邮件：brenofaria.med@gmail.com inacia simoes simoes lordello of Pharmagology Institution：联邦区卫生部门地址：Setor derádioderádioe t tv norte（srtvn），70，Norte via Norte Norte d，lote d，brasiiim – ddfia-ddf，norte norte @gmail.com摘要：目的：报告被诊断为石心的患者的情况以及关于该主题的书目评论。材料和方法：这是一份病例报告和文献综述。报告病例所需的数据是从病人的病历中查阅的。文献综述是在虚拟健康图书馆 (BVS)、LILACS、PubMed、SciELO 和 Scopus 数据库的帮助下进行的。由于该主题的文献有限，因此本研究纳入了所有强调缺血性心肌挛缩或石心综合征主题的文章，无论出版年份如何，共纳入 23 篇文章，涵盖 1972 年至 2022 年期间。本研究遵循了有关巴西人体研究发展的决议指导方针，特别是国家卫生委员会第 466/12 号决议。结论：本研究旨在报告一例被诊断为石心的患者的病例并对该主题进行文献综述，该研究有助于强调，即使在 70 年代报告了这种综合征之后，心脏外科医生在处理这种病症时仍然面临很大困难。
Angelman综合征疗法的基础（...
自成立以来，Fast具有破坏传统研究模型的愿景，并创造了一种创新的药物开发文化，以推动安吉尔曼综合症（AS）和其他类似疾病的治疗发现。在2016年，作为Fast首席科学官Allyson Berent博士带头的团队创建了一个集中的路线图，该路线图与新的和新兴的治疗方法交织在一起。基于该愿景，Fast开始为90多种翻译研究补助金提供资金，导致13种不同的治疗程序，每种都集中在不同的机制上，以解决一种潜在地解决Angelman综合征，Angelman综合征是一种单基因非转化神经系统疾病。
CKM - 核心血管综合征
通常，该综合征涉及高血压，糖尿病，肥胖，血脂异常和慢性肾脏疾病等疾病。因此，所使用的ICD-10代码将取决于每种情况中存在的特定诊断。例如，您可以使用以下代码：
Dravet 综合征：一例病例报告
摘要 我们报告了一例罕见的 Dravet 综合征病例，患者是一名 13 岁男孩，因多形性多药耐药性癫痫发作而就诊。他出生后第一年反复发作几次热性惊厥，最初接受全身性癫痫治疗。但由于癫痫发作对一种抗癫痫药物有抵抗力，因此随着时间的推移，他增加了其他药物。全身性癫痫发作始于 8 个月大的热性惊厥，每次发热发作时经常重复发作，直到 5 岁时变为多形性，并出现认知和运动功能下降。没有相关家族史，也没有近亲关系。脑电图显示两个半球均有严重的癫痫放电，脑部 MRI 显示皮质萎缩。因此，该儿童被转诊进行 Dravet 综合征的基因检测，结果证实了 SCN1A 基因阳性突变的诊断。引言 Dravet 综合征 (DS) 以前称为婴儿严重肌阵挛性癫痫 (SMEI)，被归类为一种癫痫性脑病，其特征是在出生后第一年内出现长时间的癫痫发作。这些癫痫发作经常与发烧或疾病同时出现，并且经常最初被误诊为热性惊厥。DS 的准确诊断和随后的后续治疗通常会被推迟。发病时，脑电图 (EEG) 看起来正常，神经影像学未显示任何结构异常。虽然通常会达到早期发育里程碑，但在出生后第二年可能会出现退化的迹象，常伴有抽搐性癫痫持续状态、交替性半抽搐和肌阵挛性癫痫发作。目前已可以进行基因检测，通过识别 SCN1A 基因突变来确诊。及时识别和诊断唐氏综合征，并实施适当的抗惊厥药物和综合治疗计划，可能有助于减少癫痫发作频率并改善长期发育结果。1 我们报告了一例 13 岁男孩的病例，该男孩表现为药物抵抗性癫痫发作和神经系统、认知和行为状态恶化。病例介绍 一名 13 岁的阿尔巴尼亚男孩因多形性药物抵抗性癫痫发作、认知和运动功能障碍被转诊至科索沃大学临床中心神经内科
急性冠状动脉综合征（ACS）
此传单提供有关心脏病发作后可能给予的一些药物的信息。医疗团队将为您选择最佳的药物组合，包括剂量和服用次数。如果您有任何疑问或疑虑，请与医生，药剂师或护士交谈。什么是副作用？副作用是由药物引起的不良症状。少数人会产生副作用，但没有多少人得到他们。医生，药剂师或护士会警告您，如果有重要的副作用要注意。请阅读盒子内的患者信息传单，并告诉医疗保健专业人员，如果您认为自己正在从药物中遇到任何副作用。除非医疗保健专业人员指示您这样做，否则不要停止服药。