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反义寡核苷酸及其在罕见神经系统疾病中的应用
罕见病影响着全球近 5 亿人，主要影响儿童，并且常常导致生活质量严重下降和治疗费用高昂。虽然人们在开发罕见病的有效治疗方法方面做出了重大贡献，但仍需要更快速的药物发现策略。治疗性反义寡核苷酸可以通过由碱基序列和化学修饰决定的各种机制以高特异性调节靶基因表达；并且在一些罕见神经系统疾病的临床试验中显示出疗效。因此，本综述将重点介绍反义寡核苷酸的应用，特别是剪接转换反义寡聚体作为罕见神经系统疾病的有希望的治疗方法，主要例子是杜氏肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症。我们还将简要讨论开发罕见病反义疗法所面临的挑战和未来前景，包括靶点发现、反义化学修饰、治疗验证的动物模型和临床试验设计。
简介：先天性脂肪营养不良包括一组罕见的异质性疾病，影响脂肪组织分布并具有特征性
简介：先天性脂肪营养不良的构成了一组罕见的异质性疾病，这些疾病会影响脂肪组织分布，并以不同程度的体内脂肪流失为特征。遗传损伤，端粒缩短，细胞衰老和增殖缺陷是衰老过程的标志。代谢和线粒体活性在MDPL综合征的发病机理（下颌骨下炎，耳聋，雌早特征和脂肪营养不良）中起重要作用。目的：报告病例和诊断MDPL综合征和营养管理患者。案例报告：该信息是在患者与作者的医疗咨询期间获得的，对患者和家人的访谈，摄影记录和文献综述。根据1964年的赫尔辛基宣言，这项研究遵循道德委员会的合规性，并保留了患者的匿名以及患者的权利和护理。总脂肪百分比为32％（54％），非常低的相对肌肉骨骼指数为2.56 kg/m 2，低脂肪质量指数为3.89 g/m 2。实验室测试显示，低瘦素为1.90 ng/mL，基底胰岛素为166.3μUI/mL，HOMA IR为38.2，甘油三酸酯为205 mg/dl。对通过口腔拭子提取的DNA分析对Pold1基因的改变是阳性的，证实了MDPL的诊断。用蛋白质，卡路里，索引和血糖负荷进行调整的饮食进行治疗后，患者以HOMA-IR 8.3进行了新的检查，以2.5公斤的增长，现在具有33.1公斤的体重，重量改善。最终注意事项：
欧洲伙伴关系在罕见疾病中开辟了一个新时代...
•由欧洲欧洲欧洲联盟和成员州领导下的欧盟倡导的新伙伴关系由美国国家卫生与医学研究所（France）（法国）领导。它整合了来自公共和私营部门的170多个组织，以提高稀有疾病的预防，诊断和治疗研究。•预计欧盟将通过Horizon Europe向这一共同资助的合作伙伴关系捐款约1.5亿欧元，而其余资金将来自成员国，与Horizon Europe的国家以及公共和私人合作伙伴的现金和实物捐款有关。•联盟接管了共同资助的EJPRD，将所有知识，资源和服务都带到一个屋顶下，促进临床研究并刺激创新，使欧洲成为该领域的世界领导者。•埃尔德拉（Erdera）将于2024年10月28日举行启动活动，以展示其未来十年的路线图。
新闻稿 赛诺菲、RadioMed 和 Orano Med 宣布就治疗罕见癌症的下一代放射性配体药物达成许可协议 巴黎，F
新闻稿 赛诺菲、RadioMedix 和 Orano Med 宣布就针对罕见癌症的下一代放射性配体药物达成许可协议 法国巴黎和德克萨斯州休斯顿，2024 年 9 月 12 日。作为为罕见癌症患者开发创新治疗方法的努力的一部分，赛诺菲已与 RadioMedix, Inc. 达成独家许可协议，RadioMedix 是一家美国临床阶段生物技术公司，正在开发用于 PET 成像和靶向 α 疗法 (TAT) 的放射性药物，以针对癌症尚未满足的医疗需求，Orano Med 是一家法国临床阶段生物技术公司，是 Orano 集团的子公司，正在开发针对癌症的铅-212（212Pb）放射性配体疗法 (RLT)。赛诺菲、RadioMedix 和 Orano Med 之间的此次合作主要集中在后期项目 AlphaMedix TM ( 212 Pb-DOTAMTATE) 上，该项目目前正在评估其对患有不可切除或转移性、进展性生长抑素受体表达神经内分泌肿瘤 (NET) 的成年患者的治疗效果，这是一种罕见的癌症。AlphaMedix TM 是一种 TAT，由用铅-212 ( 212 Pb) 放射性标记的生长抑素受体靶向肽复合物组成，可作为体内 α 粒子发生器。
美国和欧盟罕见病药物监管流程
1 2010 年 5 月 19 日，透明度工作组发布了一份报告，其中包含 21 项关于扩大 FDA 信息披露范围同时对商业机密和可识别患者个人信息保密的提案草案。FDA 于 2010 年 5 月 19 日至 2010 年 7 月 20 日在此网站上接受公众对这些提案以及应优先考虑哪些提案草案的意见。https://wayback.archiveit.org/7993/20171105152021/https://www.fda.gov/AboutFDA/Transparency/PublicDisclosure/DraftProposalbyTopicArea/ucm211691.htm（2024 年 5 月 14 日访问）。
适用于罕见疾病 - KCE
外部专家和利益相关者：Bollen（UZ Leuven），Antonella Cardone（欧洲癌症患者），Sabine Corachan（Luss -Ligue -Ligue des usagers des des deSanté），Fabio Datri（欧洲委员会），Harlinde de Schutter（Harlinde de Schutter） de bruxelles，马克注定（UZ Leuven），玛格·加尔布雷思（Maggie Galbraith）（拥有 - 欧洲萨拉·加纳（Sarah Garner）（欧洲），斯特凡·吉斯塞尔斯（Stefan Gijssels）（患者专家中心），威姆·戈特施（Wim Goettsch），荷兰大学，纽瑟兰（Netherlands），dimitri hemelise incorpory uncorpory uncorporte uncorporte uncortiate uncoriate uncoriate unconity unistian unisoniate unive （Belgische对抗粘膜的斗争），Heini Kanervo（UZ Brussels），Kaja Kantorska（欧洲委员会），Anna Kubina（内阁大臣Frank Vandenbroucke），Olivia lacroix（Olivia lacroix）健康产品 - 联邦药品和健康产品机构，乔伊斯·洛里丹（Joyce Loridan），凯特·摩根（Solidaris），凯特·摩根（Kate Morgan）（欧洲骨髓瘤患者），瓦伦丁·穆特姆贝雷兹（Valentin Mutemberezi）（inami - riziv - 国家健康保险与残疾人保险研究所），克拉拉·诺伊尔（Clara Noirhomme） - libre de bruxelles），Marjolijn Renard（Ziekenhuisfunctie Zeldzame Ziekten，Universiat Ziekenhuis Gent），Eva（R.R. Mmiello（EPF- EPF-欧洲患者） Ing Boudewijnstichting），Marc van de Casteele（Inami - 国立健康保险和健康保险残疾研究所），Chris van Haecht（基督教互助），Anne van Meerbeeck（VPP -VPP -Vlaamspatièntententplat），Armand voorschuur（Pharma.be）卫生保健的智能）
罕见药物-药物-基因诱发肝损伤病例 - AGEB
临床、实验室和超声检查可以排除病毒性肝炎、布加综合征、门静脉血栓形成、酒精性肝损伤和肝缺血。前 3 个鉴别诊断是 DILI、AIH 或药物引起的 AIH。考虑到自身抗体滴度不具特异性，AIH 或药物引起的 AIH 的可能性很低。然而，自身抗体阴性的 AIH 不能排除。此时，进行肝活检以排除 AIH。肝活检标本显示 3 区存在小叶中心坏死。门管束完整，没有明显的门管炎症，也没有界面性肝炎。没有大量的浆细胞或嗜酸性粒细胞存在，这使得 AIH 的可能性较小。门管周围实质完整，没有明显的小叶炎症
肿瘤和罕见疾病大环化合物治疗药物
本演示文稿中的某些陈述为前瞻性陈述、信念或观点，包括与公司业务、财务状况、未来业绩、经营成果、潜在的新市场机会、增长战略以及集团经营所在市场的预期增长等有关的陈述。在某些情况下，这些前瞻性陈述可以通过前瞻性术语的使用来识别，包括“目标”、“计划”、“相信”、“估计”、“预期”、“期望”、“打算”、“可能”、“将”或“应该”等术语，或在每种情况下，它们的否定或其他变体或类似表达。就其性质而言，前瞻性陈述涉及许多风险、不确定性和假设，这些风险、不确定性和假设可能导致实际结果或事件与前瞻性陈述中表达或暗示的结果或事件存在重大差异。这些风险、不确定性和假设可能会对本文所述计划和事件的结果和财务后果产生不利影响。由于各种因素（包括但不限于未来全球经济状况、市场条件变化、集团经营所在市场的激烈竞争、遵守适用法律、法规和标准的成本、影响集团市场的各种政治、法律、经济和其他条件，以及超出集团控制范围的其他因素），实际结果可能与前瞻性陈述中所述的结果存在重大差异。无论是由于新信息、未来事件还是其他原因，本公司或其各自的董事、管理人员、雇员、代理、关联公司、顾问或任何其他人均无义务更新或修改任何前瞻性陈述。您不应过分依赖前瞻性陈述，这些陈述表明了本演示文稿的日期。本演示文稿中关于过去趋势或事件的陈述不应被视为此类趋势或事件将在未来继续的代表。本文提供的部分信息基于第三方的陈述，对于该信息或本文包含的任何其他信息或意见的公正性、准确性、完整性或正确性，我们不作任何明示或暗示的陈述或保证，无论出于何种目的，均不应依赖该信息或本文包含的任何其他信息或意见。
罕见疾病的最新趋势。
EU健康技术评估（HTA）要求越来越多地支持创新的罕见疾病研究设计，而随机对照试验是药物开发的黄金标准，经常在开放标签的临床试验设计中测试了罕见的疾病疗法，因为在少数患者人群中，很少有较少的患者，而无用的疗法是合理的。这些试验通常也很小（鉴于患者人群很少），因此很难正确地为随机对照试验供电。在某些罕见的疾病中，有足够的药物治疗竞争者在理论上可能进行随机对照试验（例如，脊柱肌肉萎缩，在美国批准了三种疾病改良疗法）。但是，这些疾病是例外，而不是规则，并且在可预见的将来可能仍然如此。