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World File Search System进行性
- 致力于治愈遗传性疾病 -
13:50-14:50 第 6 节 主席：Toya Ohashi 和 Hiromi Kanegae 先天性代谢错误的体内基因治疗 1) 针对罕见疾病患者正在进行的基因治疗临床试验的结果：MPS IIIa、GSDIa、OTC 缺乏症和威尔逊氏病 Eric Crombez – (Ultragenyx Pharmaceutical Inc. 美国加利福尼亚州诺瓦托) 2) 通过在小鼠中表达血脑屏障穿透酶的 AAV 使 GM1 神经节苷脂储存完全正常化 Koki Matsushima (慈惠会大学医学院基因治疗系)
项目选择 - 酒精和性应该进行讨论
有关酒精使用资源（第1-9页），性别和同意（第10页），性传播感（第10页）和资源（第16页）的部分均适用于所有人。有关节育的部分（第11-15页）是专门为可能怀孕（与男性发生性关系的女性）及其性伴侣（与女性发生性关系的男性）的专门编写的。我们认识到这些信息不适用于所有性别和性别认同。
进行非侵入性产前测试
孕妇的风险为0.5-1％的携带具有遗传异常1的胎儿的风险，这可能会因自发流产或出生时的严重遗传状况而增加。常染色体trisomies（Trisomies 21、18和13）是最常见的光染色体疾病，随着产妇的年龄，它们的风险增加。medisns知道，瑞士实验室最大网络之一的知识和可靠性，提供了用于寻找这些胎儿遗传异常的非侵入性测试。
进行性脑萎缩可能是该综合症的一部分
细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 ( CDKL5 ) 缺乏症 ( CDD ) 的临床表型已得到描述，但尚未系统地分析其神经影像学特征。我们研究了一组 CDD 患者的脑部磁共振成像 ( MRI ) 扫描，并回顾了癫痫发作的年龄、癫痫症状和头围。研究纳入了 22 名无关患者的 35 次脑部 MRI 检查。进入研究时的中位年龄为 13.4 岁。在 22 名患者中的 14 名 ( 85.7 %) 中，除两名外，其他患者在出生后第一年的 MRI 检查均未发现异常。在 22 名患者中的 11 名，我们在患者 24 个月大后 (范围为 2.5-23 岁) 进行了 MRI 检查。在 11 名患者中，有 8 名 ( 72.7 %) 的 MRI 检查显示幕上萎缩，6 名显示小脑萎缩。定量分析发现整个大脑的体积减少（−17.7%，P 值 = 0.014），包括白质（−25.7%，P 值 = 0.005）和皮质灰质（−9.1%，P 值 = 0.098），表面积减少（−18.0%，P 值 = 0.032），主要涉及颞区，与头围相关（ρ= 0.79，P 值 = 0.109）。定性结构评估和定量分析均发现脑体积减少，涉及灰质和白质。这些神经影像学发现可能与 CDD 发病机制导致的进行性变化有关，或与极度严重的癫痫有关，或两者兼而有之。需要进行更大规模的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。
面向偏远地区供电可靠性提升的配网储能电站机会 ...
2.3 运行约束 储能电站的规划与运行决策存在强耦合关 系。在不同位置接入储能电站将对系统运行的安 全性、经济性与可靠性造成不同影响。为了支持网 侧储能选址定容方案的科学决策，需充分考虑储能 充放电特性、有功 / 无功综合潮流、电压偏移限制、供 电可靠性要求等关键因素，进行精细化的运行建 模。故引入运行约束如下。 2.3.1 功率平衡约束
进行性核上性麻痹脑容量变化的数据驱动模型
进行性核上性麻痹最常见的临床表型是理查森综合征，其特征是对左旋多巴无反应的对称性帕金森病，伴有垂直核上性凝视麻痹、早期跌倒和认知障碍。目前尚无对进行性核上性麻痹疾病病理生理学完整序列的详细了解。确定进行性核上性麻痹的脑萎缩序列可以为疾病进展机制提供重要见解，并指导患者分层和临床试验监测。我们将基于事件的概率模型应用于大型国际队列的横断面结构 MRI 扫描，以确定临床诊断的进行性核上性麻痹理查森综合征的脑萎缩序列。共有 341 名理查森综合征患者（其中 255 人接受了 12 个月的随访影像学检查）和 260 名对照者被纳入研究。我们结合使用了 12 个月的随访 MRI 扫描和经过验证的临床评分（进行性核上性麻痹评分量表）来证明基于事件的模型分期系统的纵向一致性和实用性。基于事件的模型估计最早的萎缩发生在脑干和皮质下区域，然后向尾部进展到小脑上脚和小脑深部核，并向前端进展到皮质。皮质萎缩的顺序从前到后，从岛叶开始，然后是额叶，最后扩散到颞叶、顶叶，最后是枕叶。这种体内顺序与进行性核上性麻痹的死后神经病理学分期相符，并且在交叉验证下是稳健的。利用 12 个月随访扫描的纵向信息，我们证明受试者在此时间间隔内持续进入后期阶段，支持了该模型的有效性。此外，临床严重程度（进行性核上性麻痹评分量表）和疾病持续时间与预测的受试者基于事件的模型阶段显著相关（P ，0.01）。我们的研究结果为进行性核上性麻痹的萎缩进展顺序提供了新的见解，并提供了潜在的实用性，可根据疾病阶段对进入临床试验的此病患者进行分层，以及跟踪疾病进展。
医疗保健领域对人工智能的接受度
3 另外，道具的展示顺序也是随机的。 4 由于10个项目中有4个被呈现，因此如果随机呈现，每个项目出现的次数可能会有所不同。因此，可以使用平衡的不完全区组设计（Louviere 和 Flynn，2010）来确保项目出现的频率相等。然而，由于本章的样本量非常大，达到 150,010（使用下面描述的计数方法），我们确定由于随机呈现而导致的出现次数差异很小。
使用自动故障检测和...进行预测性维护
通过预测性维护，可以使用测量的过滤器压差来计算更换过滤器的最佳时间。预测性维护系统会自动监控过滤器，因为随着时间的推移，过滤器会积聚污垢（压差增加），并在正确的时间触发维护操作。更换过滤器时，压差会下降，从而验证更换是否正确。通过分析过滤器随时间推移的压降，可以建立最佳的过滤器更换过程。此外，还可以收集有关哪些过滤器制造商的产品在每种条件下表现最佳的信息。当所讨论的空气过滤器用于洁净室时，请考虑这种预测方法的好处，因为错误可能会导致颗粒污染、操作中断以及潜在的产品和/或研究损失。