遗传学;这是对生物的遗传和多样性感兴趣的生物学的综合分支。遗传学的主要分子是核酸(脱氧核糖核酸:DNA和核糖核酸:RNA)。核酸,原核生物,真核生物,病毒,噬菌体,质粒和转座是基本分子。在包括微生物在内的所有生物体中,表明DNA是具有遗传信息的主要物质,而RNA病毒是这种情况的例外。尽管原核生物和真核生物之间存在一些差异,但遗传信息由DNA编码,复制到mRNA并通过tRNA转化为蛋白质的结构。这种复杂的分子系统通过调节机制处理不同的酶和对照。病毒不会自行繁殖,而是使用宿主细胞的核糖体机理将其mRNA变成蛋白质。与其他生物一样,微生物具有基因型和表型变化。突变(由于自发或诱变剂的影响)以及记录原核生物中基因型变化的主要机制。记录,转化,转导,结合和原核生物中的换位机制。微生物在遗传学,分子和细胞生物学领域的发展中发挥了独特的作用,我们当前的大多数遗传知识都是通过该领域的研究实现的。在这种情况下,其他技术,例如卧式DNA技术和DNA序列,医疗,农业,食品和制药行业,也能够取得重大发展和实践,并且该范围内的研究持续了很大的速度。
简介:近年来,人们对基因表达调控的表观遗传机制的理解取得了巨大进展,而表观遗传机制是基因与环境相互作用的结果。营养和其他环境因素是关键因素,不仅可以在直接暴露的生物体中诱导表观遗传修饰,还可以通过表观遗传特征的跨代遗传在后代中诱导表观遗传修饰。目的:详细介绍与表观遗传调控、最主要的表观遗传机制、营养对表观遗传状态的影响以及相关模式、行为和特性相关的当前信息。方法:本综述共分析了 52 篇文章,包括综述和原创文章以及临床病例,其中使用了 31 个书目,因为其他文章与本研究无关。信息来源是 PubMed、Google Scholar 和 Cochrane;用于搜索西班牙语、葡萄牙语和英语信息的术语是:表观遗传学、营养、基因、甲基化、DNA。结果:表观遗传学研究基因表达的可遗传变化,这些变化不会改变 DNA 序列,而是改变其调控。这些变化,例如 DNA 甲基化和组蛋白修饰,会影响健康和癌症和代谢紊乱等疾病的发展。饮食等环境因素会影响表观遗传调控。ω-3 脂肪酸和多酚等营养素可以改变这些机制,促进对慢性疾病的保护作用。因此,营养表观遗传学成为开发治疗方法和预防策略的关键领域。结论:表观遗传学展示了饮食和生活方式等环境因素如何通过 DNA 甲基化、组蛋白修饰和基因沉默等机制影响基因表达而不改变 DNA 序列。这些过程解释了具有相同 DNA 的细胞如何具有不同的表型。地中海饮食或 DASH 等饮食中的营养素以及多酚、类胡萝卜素、ω-3 脂肪酸和硒等生物活性化合物可调节表观遗传调控,并对癌症、心血管疾病和肥胖等慢性疾病具有保护作用。这些进展提供了新的治疗可能性,凸显了营养表观遗传学在预防和治疗疾病以及改善健康和健康老龄化方面的潜力。关键词:表观遗传学、营养、基因、甲基化、DNA。
病原体和传染病对古代和现代人类基因组施加了异常强大的选择压力,并导致了许多基因的当前变异。有证据表明现代人类通过与古代原始人杂交获得了免疫变异,但此类变异对人类特征的影响尚不完全清楚。这项研究的主要目的是推断可能与适应传染病有关的正向选择的遗传特征,并研究在 50 个立陶宛基因组中发现的尼安德特人等位基因的功能。使用机器学习工具 ArchIE 识别了基因渗入区域。使用 iHS 分析了最近的正向选择特征。我们在先天免疫基因(EMB、PARP8、HLA-C 和 CDSN)处检测到了高分正向选择信号,并评估了它们与病原体结构蛋白的相互作用。确定了与人类免疫缺陷病毒 (HIV) 1 和严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 的相互作用。总体而言,从尼安德特人渗入的基因组区域富含与免疫、角质形成细胞分化和感觉知觉相关的基因。
字符。这意味着一个特征的继承不会影响另一个特征的继承。统治法则:虽然不是门德尔的原始定律之一,但统治的概念对他的工作至关重要。表明基因对中的一个等位基因可以掩盖另一个等位基因的表达,从而确定表型(可观察性状)。主导等位基因表示,而存在隐性等位基因。这些为现代遗传学奠定了基础,以及我们对遗传特征如何遗传并从一代人传递到另一代的理解。
近年来,遗传学与生活方式之间的关系已成为医学研究的核心重点,对这两种因素如何促进疾病的敏感性有了更深入的了解。传统上,疾病通常被归类为遗传或环境。然而,基因组研究的进步以及对复杂基因环境相互作用的理解表明,这种二分法过于简化。今天,科学家认识到许多条件是遗传易感性和生活方式选择的综合作用引起的。遗传学与生活方式之间的交集在塑造个人健康结果方面起着至关重要的作用[1]。
第11章。适合生物的生存?153健身意味着什么?153选择需要变化。154选择会导致遗传多样性降低155自然选择确定人类的肤色156适应性取决于环境157选择和抗生素耐药细菌158杂合优势161为什么存在主要的遗传疾病?163小种群164摘要170框11.1:DNA序列提供了人类进化的线索:史前非洲的创始人效应165在家中尝试此:小人种群大小171
人们发现了许多具有典型遗传模式的单基因肾病基因,以及与环境因素相结合的复杂肾病基因。遗传学发现越来越多地用于指导肾病的临床管理,并改善了诊断、疾病监测、治疗选择和家庭咨询。所有这些步骤都依赖于对遗传数据的准确解释,而目前的数据收集速度可能已经赶不上这种解释的速度。2021 年 3 月,肾脏疾病:改善全球结果 (KDIGO) 举办了一场关于“慢性肾脏病 (CKD) 遗传学”的争议会议,以回顾目前对单基因和复杂(多基因)肾脏疾病的理解状态、将遗传学发现应用于临床医学的过程以及基因组学在定义和分层 CKD 中的应用。鉴于遗传变异对 CKD 的重要影响,建议 CKD 患者的从业者“考虑遗传因素”,具体包括了解家族史、收集 CKD 发病年龄的详细信息、进行肾外症状的临床检查以及考虑进行基因检测。为了改善遗传学在肾脏病学中的应用,与会人员建议为肾脏病学家制定高级培训或亚专科课程,制定检测和治疗指南,并对患者、学生和从业者进行教育。会议还确定了未来研究的关键领域,包括基因组变异的临床解释、电子表型分析、全球代表性、肾脏特异性分子数据、多基因评分、转化流行病学和开放数据资源。
