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World File Search System遗传学
开放目标遗传学
纤维型生成祖细胞（FAP）保持体内稳态中健康的骨骼肌，但通过促进脂肪生成和纤维化来促进慢性损伤的肌肉变性。为了发现这些干细胞如何从促再生到促成角色的角色转变为对人类FAP的单细胞mRNA测序，来自健康和受伤的人类肌肉跨损伤，重点是肩袖撕裂。我们识别出具有祖细胞，掺杂或纤维化基因特征的多个亚群。我们利用全光流式细胞仪基于高度多重的蛋白表达来识别不同的FAP亚群。损伤严重程度增加了FAP亚群的脂肪生成承诺，并由DLK1的下调驱动。用DLK1在体外和体内对FAP进行处理可减少脂肪形成和脂肪浸润，这表明在FAPS亚群体中，受伤期间，DLK1减少了DLK1可能会驱动变性。这项工作突出了干细胞如何通过动态调节亚种群的命运承诺来取决于组织的各种功能，这可以针对靶向改善受伤后的患者预后。
保护遗传学课程
种群遗传学和进化：自然种群的遗传多样性；人口结构；基因流量和迁移率；景观遗传学/基因组学；中性和适应性变化以及适应性研究。遗传改性的生物（GMO）：克隆和基因编辑在农业和保护中的潜在用途。转基因生物对自然社区的影响。环境DNA：用于遗传监测野生种群的工具，例如使用从水或土壤中取样的EDNA来确定侵入性或稀有物种的存在。保护服务中的分子生态学：监测野生种群（例如人口规模，野生动植物疾病）；识别杂种；保护单位；圈养人群的遗传管理。先决条件：遗传学或分子生物学中的基本课程（本科水平）。相关教科书：Beebee，T。J。C.和G. Rowe。2017。第三版。分子生态学简介。牛津大学出版社，牛津；纽约。Freeland，J。R.，H。Kirk和S. Petersen。2011。分子生态学。Wiley-Blackwell，牛津。课程中将提供相关文章。
神经遗传学实验室
120 个工作日 G1.1130 (5774.001) 遗传性动脉瘤 120 个工作日 G1.3190 (5644.001) 孤立性和综合征性关节挛缩 120 个工作日 G1.1130 (5645.001) 遗传性视神经萎缩 120 个工作日 G1.3190 (5674.001) 色素病变 120 个工作日 G1.1130 (5845.001) 智力残疾和小头畸形 120 个工作日 G1.3190 (5703.001) 神经发育障碍 120 个工作日 G1.3190 (5702.001) 遗传性运动障碍 120 个工作日 G1.0210 (5902.001) 局灶性癫痫 120 个工作日 G1.3190 (5658.001) 遗传性癫痫 120 个工作日 G1.3190 (6420.001) 脑白质营养不良 120 个工作日 G1.1130 (6027.001) 遗传性帕金森病 120 个工作日 G1.3190 (5648.001) 溶酶体贮积症 120 个工作日 G1.3190 (5665.001) 线粒体疾病 120 个工作日 G1.0210 (6457.001) 脑海绵状畸形 (CCM) 120 个工作日 G1.3190 (5657.001) 中枢神经系统畸形 120 个工作日工作日 G1.3190 (5709.001) 脑微血管病 120 个工作日 G1.3190 (5663.001) 孤立性和综合征性小头畸形 120 个工作日 G1.3190 (5701.001) 遗传性肌病 120 个工作日 G1.3190 (5714.001) 危重新生儿 120 个工作日 G1.3190 (5700.001) 遗传性神经病 120 个工作日 G1.0210 (6014.001) 进行性外眼肌麻痹 (CPEO) 120 个工作日 G1.0210 (6499.001) 对钾敏感的心律失常性周期性麻痹 120 个工作日 G1.0210 (7399.001) 家族性痉挛性截瘫120 个工作日 G1.3190 (7381.001) 肌萎缩侧索硬化症 120 个工作日 G1.0210 (6050.001) 结节性硬化症 120 个工作日 G1.0210 (5737.001) 血管型 Ehlers-Danlos 综合征 120 个工作日 *面板可在 https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/ 查看
免疫系统和遗传学的审查
抗体（免疫球蛋白）是由免疫系统的B细胞（骨髓细胞）产生的蛋白质，以响应暴露于抗原。每种抗体都包含一个角色瘤，该抗体识别抗原上的特定表位，其作用像锁和钥匙结合机制。这种结合有助于通过直接中和或“标记”免疫系统的其他细胞或药物来消除体内的抗原。
分子遗传学和代谢
a 法国里昂大学神经肌基因研究所、克劳德·伯纳德里昂第一大学、CNRS UMR 5310、INSERM U1217、里昂 69008 b 法国高等师范学院生物学研究所（IBENS）、巴黎高等师范学院、CNRS、INSERM、巴黎科学与文学研究大学、巴黎 75005、法国 c 美国国立卫生研究院 NHGRI 未确诊疾病项目转化实验室、马里兰州贝塞斯达 20892、美国 d 美国哈佛医学院波士顿儿童医院神经内科、神经免疫学项目、马萨诸塞州波士顿 02115、美国 e 美国圣路易斯华盛顿大学医学院秀丽隐杆线虫模型生物筛选中心、密苏里州圣路易斯 63110、美国 f 美国圣路易斯华盛顿大学医学院儿科系美国密苏里州圣路易斯 63110 医学院，美国圣路易斯华盛顿大学医学院遗传学系，美国密苏里州圣路易斯 63110
遗传学中的人工智能
人工智能 (AI) 是指在设计为像人类一样思考和学习的机器人中模拟人类智能。AI 正在创造一个前所未有的世界。通过应用 AI 来完成原本需要很长时间的工作，人类有机会改善我们的星球。AI 在基因工程和基因治疗研究中具有巨大潜力。AI 是创建新假设和帮助实验技术的强大工具。从基因模型的先前数据中，它可以帮助检测遗传和基因相关疾病。AI 的发展为合理的药物发现和设计提供了极好的可能性，最终影响人类。药物开发和发现在很大程度上取决于 AI 和机器学习 (ML) 技术。遗传学也不例外，因为 ML 和 AI 预计将对人类体验的几乎每个方面产生影响。AI 极大地帮助了各种生物医学疾病的治疗，包括遗传疾病。在基础和应用基因研究中，深度学习（一种高度通用的 AI 分支，可以实现自主特征提取）正得到越来越多的利用。在这篇评论中，我们介绍了 AI 在遗传学中的广泛当前用途。人工智能在遗传学领域具有巨大的潜力，但由于缺乏对伴随而来的困难的了解，它在未来在这一领域的发展可能会受到阻碍，这些困难可能会掩盖对患者的任何潜在好处。本文探讨了人工智能在推进精准遗传病治疗方面的潜在意义，简要介绍了其在遗传临床护理中的应用，研究了遗传学中现有的许多人工智能和机器学习用途，为临床医生提供了这些技术关键方面的入门知识，并对人工智能在遗传疾病中的潜在未来应用进行了预测。