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World File Search System遗传疾病
年度医学评论将抗补体治疗适应症从罕见遗传疾病扩展到常见肾脏疾病
补体是先天免疫系统的重要组成部分。补体在人类健康中的研究历来集中于与补体蛋白缺乏相关的感染风险；然而，最近该领域的兴趣集中在补体过度激活作为免疫损伤的原因以及开发抗补体疗法来治疗人类疾病。肾脏对补体损伤特别敏感，已经研究了几种肾脏疾病的抗补体疗法。补体过度激活可能是由于补体调节剂的功能丧失突变；关键补体蛋白（如 C3 和因子 B）的功能获得突变；或自身抗体产生、感染或组织应激（如缺血和再灌注）扰乱了补体激活和调节的平衡。在这里，我们对抗补体疗法的现状进行了高水平的回顾，重点是从罕见疾病到更常见的肾脏疾病的转变。
基因疾病疗法的生物技术创新
抽象的遗传疾病长期以来一直是医学界的主要挑战，通常很难用常规方法治疗。但是，生物技术的快速发展为更有效的疗法开辟了新的机会。本研究中的评论使用文献方法。结果表明，可以通过基因治疗，使用CRISPR-CAS9，干细胞疗法和药物基因组基因组方法来完成用于遗传疾病治疗的最新生物技术创新。这些技术提供了修复或替代有缺陷的基因，再生影响组织的潜力，并根据个人的遗传特征来优化治疗。这样，生物技术创新为治疗遗传疾病的新时代开辟了一个新时代，为患者提供了希望，并有可能改变遗传疾病管理的范式。关键词：创新，生物技术，治疗，遗传疾病。
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医学 /临床遗传学。在以下逻辑序列 - 遗传疾病，倾向和先天性异常中，遗传序列 - 遗传疾病的遗传疾病和单因素病理学，染色体疾病，染色体疾病和先行异常的遗传疾病以及与性病学，病原体，病原体，遗传学，临床诊断，诊断，诊断，染色体异常相关的染色体疾病，染色体异常和先行异常。还包括遗传问题的遗传问题，线粒体疾病，由动态突变确定的疾病和DNA修复中的异常。重点还放在胃肠病学，肺病学，肾脏学，神经病学，眼科，内分泌学，皮肤病学，免疫学和其他领域的遗传性疾病上。
探索基因治疗在治疗中的潜力......
摘要：基因疗法通过针对潜在的遗传原因，在治疗多种遗传疾病方面具有重要前景。本摘要回顾了基因疗法的当前研究工作和进展，重点介绍了其在各种遗传疾病（如遗传性代谢疾病、免疫缺陷、血红蛋白病和神经系统疾病）中的潜在应用。讨论的关键主题包括基因治疗策略、载体设计、递送方法、临床试验和新兴技术（如 CRISPR-Cas9 基因编辑）。本摘要旨在全面概述基因疗法的现状及其对遗传疾病治疗的潜在影响。关键词：基因治疗、遗传疾病、遗传性代谢疾病、免疫缺陷、血红蛋白病、神经系统疾病、载体设计、递送方法、临床试验、CRISPR-Cas9、基因编辑。简介：遗传疾病对全球医疗保健系统构成重大挑战，影响数百万个人及其家庭。这些疾病源于个体 DNA 的突变，通常会导致衰弱症状，在某些情况下还会导致过早死亡。传统的遗传性疾病治疗方法通常侧重于控制症状，而不是解决潜在的遗传病因。然而，基因疗法的出现为直接针对和纠正导致这些疾病的遗传缺陷开辟了新的可能性。基因疗法代表了医学领域的一种革命性方法，它有可能通过解决基因层面的根本原因，为遗传疾病提供长期甚至永久的解决方案。通过在患者细胞内引入、改变或删除特定基因，基因疗法旨在恢复正常基因功能或补偿缺陷基因。这种变革性方法有望治疗各种遗传疾病，从罕见的单基因疾病到受多种遗传因素影响的更复杂疾病。1,2 在过去的几十年里，在治疗遗传疾病方面取得了重大进展
探索基因治疗在治疗遗传方面的潜力...
摘要：基因治疗通过靶向潜在的遗传原因来治疗多种遗传疾病。本摘要回顾了基因疗法的当前研究工作和进步，强调了其在各种遗传疾病中的潜在应用，例如遗传的代谢疾病，免疫缺陷，血红蛋白疾病和神经系统疾病。讨论的主要主题包括基因治疗策略，矢量设计，输送方法，临床试验和新兴技术，例如CRISPR-CAS9基因编辑。摘要旨在全面概述基因治疗状态及其对遗传疾病治疗的潜在影响。关键词：基因治疗，遗传疾病，遗传代谢疾病，免疫缺陷，血红蛋白病，神经疾病，神经疾病，载体设计，递送方法，临床试验，CRISPR-CAS9，CRISPR-CAS9，基因编辑。简介：遗传疾病对全球医疗保健系统构成了重大挑战，影响了数百万个人及其家人。这些疾病是由于个人DNA中的突变而导致的，通常会导致症状使人衰弱，在某些情况下会过早死亡。遗传疾病的传统治疗方法通常集中于管理症状，而不是解决潜在的遗传原因。但是，基因治疗的出现为直接靶向和纠正负责这些疾病的遗传缺陷的新可能性开辟了新的可能性。通过在患者细胞中引入，改变或删除特定基因，基因治疗旨在恢复正常基因功能或补偿缺陷的基因。基因疗法代表了一种革命性的医学方法，通过解决遗传水平的根本原因来提供长期甚至永久解决遗传疾病的潜力。这种变革性方法对广泛的遗传疾病有望，从罕见的单基因疾病到受多种遗传因素影响的更复杂的疾病。1,2在过去的几十年中，在
病因和谷氨酸型I型
与其他难以捉摸的疾病相比，科学家对遗传疾病（例如I型I型谷酸尿症）的原因进行了鲜明的理解。分子生物学和生物化学的快速进步使得可以轻松识别患者的遗传异常成为可能。目前在美国和/或欧洲批准了一些遗传疾病的基因疗法，但许多其他遗传疾病仍然无法治愈。此外，基因疗法通常非常昂贵，这对于经济上劣质家庭和居住在发展中国家的患者而言，它们无法访问。根据佛法大师Jun Hong Lu的说法，遗传疾病被认为是业障疾病，并且由于Dharma为业界海洋提供治疗，因此将遗传疾病视为可治疗。解决业力疾病的方法涉及消除体内的业力和掌控精神，从而为患者带来了重大的补偿。选择了由线粒体酶谷胱甘肽脱氢酶（GCDH）基因中的致病变异引起的谷氨酸I型I型，选择说明患有遗传状况的孩子如何从母亲的Dharma实践中受益。2。简介
整合强化学习和认真的游戏，以支持罕见的遗传疾病和神经发育障碍的人：父母和看护者的结果
个体正在努力应对罕见的遗传疾病，例如Angelman，Cornelia de Lange，脆弱的X和RETT综合征，在导航其日常环境时面临着巨大的挑战。除了智力障碍，沟通统计和感官障碍外，这些人还经常患有严重的运动障碍。这种复杂的情况不仅严重损害了他们的生活质量，而且对照料者和家庭造成了增加的负担（Krath等，2021）。为了应对这些挑战，技术干预已成为有前途的解决方案。认真的游戏并利用新技术，具有教育，诊断和康复目的的身临其境和娱乐性的体验。越来越多地采用了基于人工情报的计划，尤其是那些采用强化学习的程序。这种复杂的方法涉及一种人工智能的代理，与参与者的表现不断相互作用，以实时调整任务或活动的复杂性或困难（Krath等，2021; Liu等，2022）。这种个性化的适应性确保了最佳的用户参与度和效果。在本文中，我们主张将严肃的游戏和强化学习的整合到服务和康复目标。这种合并的方法可能提出了一种量身定制的解决方案，以促进患有罕见遗传疾病的个体的适应性反应。我们探索了各种领域，包括具有执行功能的认知技能，沟通能力和管理具有挑战性的行为。我们承认对参与者的生活质量的深刻影响，提供了说明性的例子来强调我们的观点。我们的创新方法将游戏融合与伯爵的认知发展理论相结合，将其分类为促进新的适应技巧的认知框架（Robb等，2019）。
碳水化合物代谢遗传疾病中的代谢性心肌病和心脏缺陷：系统评价。 Conte，F。; Sam，J.E。; Lefeber，
摘要：心力衰竭（HF）是一种进行性慢性病，仍然是全球死亡的主要原因，影响了6400万以上的患者。HF可能是由具有单基因病因的心肌病和先天性心脏缺陷引起的。与心脏缺陷发展相关的基因和单基因疾病的数量正在不断增长，并包括遗传的代谢杂志（IMD）。已经报道了几种影响各种代谢途径的IMD，出于心肌病和心脏缺陷。考虑到糖代谢在心脏组织中的关键作用，包括能量产生，核酸合成和糖基化，与心脏表现相关的越来越多的与碳水化合物代谢相关的IMD越来越多。在这项系统的综述中，我们提供了与碳水化合物代谢相关的IMD的全面概述，这些IMD呈现出心肌病，心律失常疾病和/或结构性心脏缺陷。我们识别出患有心脏并发症的58 IMD：3糖/糖连接转运蛋白的缺陷（GLUT3，GLUT10，THTR1）； 2个磷酸盐途径的疾病（G6PDH，TALDO）； 9糖原代谢疾病（GAA，GBE1，GDE，GYG1，GYS1，LAMP2，RBCK1，PRKAG2，G6PT1）; 29 congenital disorders of glycosylation (ALG3, ALG6, ALG9, ALG12, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALTL, B3GAT3, COG1, COG7, DOLK, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, MPDU1, NPL, PGM1, PIGA, PIGL, PIGN, PIGO，PIGT，PIGV，PMM2，POMT1，POMT2，SRD5A3，XYLT2）; 15碳水化合物连接的溶酶体储存疾病（CTSA，GBA1，GLA，GLB1，HEXB，IDUA，IDS，IDS，SGSH，NAGLU，HGSNAT，GNS，GNS，GALNS，GALNS，GALNS，ARSB，ARSB，GUSB，GUSB，ARSK）。通过这项系统评价，我们旨在提高人们对碳水化合物连接IMD的心脏介绍的认识，并引起人们对碳水化合物连接的致病机制的注意，这些致病机制可能是心脏并发症的基础。