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脑机接口标准化与应用...
ADHD 成人注意力缺陷多动障碍 ASD 自闭症谱系障碍 BCI 脑机接口 CBT 认知行为疗法 CNV 偶然负变异 DOC 意识障碍 ECoG 皮层脑电图 EEG 脑电图 ERD 事件相关去同步 ERP 事件相关电位 fMRI 功能性磁共振成像 fNIRS 功能性近红外光谱 ICT 信息和通信技术 LFP 局部场电位 MEG 脑磁图 MDD 重度抑郁症 MCS 微意识状态 MI 运动意象 PTSD 创伤后应激障碍 rTMS 重复经颅磁刺激 SMR 感觉运动节律 SSSEP 稳态体感诱发电位 SSVEP 稳态视觉诱发电位 sEEG 立体脑电图 tACS经颅交流电刺激 tFUS 经颅聚焦超声刺激 UWS 无反应觉醒综合症 XR 扩展现实
肿瘤的染色体微阵列分析
SNP微阵列分析是使用Affymetrix Oncoscan（TM）FFPE测定试剂盒进行的，其唯一目的是识别DNA拷贝数的收益和损失以及杂合性丧失的区域。该测定法利用了分子反转探针（MIP）技术，该技术已针对高度降级的FFPE样品（仅40个碱基对的探针询问位点）进行了优化。对于拷贝数，该测定法在选定的900个癌症基因中的分辨率为50-100 kb，在癌症基因之外的300 kb分辨率。镶嵌的检测阈值是可变的，具体取决于段的大小。CNV。收益和损失包括已知的临床意义癌症基因，或者在临床肿瘤学之外的3MB重要区域大于3MB，杂合性的丧失大于10MB。分析基于GRCH37组件。
针对血管内皮生长因子的视网膜基因治疗
在药物干预出现之前，抑制视网膜血管生成的主要方式是使用热激光。增生性糖尿病视网膜病变的眼睛可以用全视网膜光凝术治疗，而 nAMD 中的脉络膜新生血管 (CNV) 可以用激光消融治疗（如果保留了中央凹），然后如果中央凹受累，则使用基于卟啉的光敏剂（维替泊芬）进行光动力疗法 (PDT)。这些破坏性的激光治疗旨在阻止病情进展，但可能会导致目标视网膜永久性损伤并随后导致视力丧失。在 21 世纪初，玻璃体内注射针对 VEGF（以前称为“X 因子”）的药物，导致新生血管性视网膜疾病管理发生根本性范式转变，使异常新生血管能够消退。以上，我们总结了当前一代抗 VEGF 药物疗法（表 1）。
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arr[hg19] 17q12(34,815,072-36,215,917)x1 全基因组 SNP 微阵列 (Reveal) 分析显示一名女性存在上述染色体片段间质缺失。此间隔包括大量 OMIM 基因（起始：ZNHIT3 至结束：HNF1B）。该区域两侧有片段重复，这容易导致不均等减数分裂重组，从而导致缺失和重复。包含 HNF1B 基因 (OMIM:189907) 的此区域的缺失与可变表型相关，可能包括以下一种或多种：囊性肾病、胰腺萎缩、肝脏异常、认知障碍和结构性脑异常、糖尿病（成年期发病）和癫痫（参见参考资料）。还报告了产前超声异常病例，例如囊性肾、羊水过多/过少和膈疝（见参考文献；Hendrix；Chen）。由于这种疾病的多变性，无法精确预测产前表型。建议进行父母随访分析，以确定这种缺失是代表遗传还是新生变化。在目前的报告标准中未检测到其他 DNA 拷贝数变化或拷贝中性 ROH。建议进行遗传咨询。应在测试代码 511810（qPCR）下提交随访父母血液（绿顶肝素钠）。产前阵列的 qPCR 随访研究是免费的。如果父母研究结果为阴性，与新生 CNV 一致，则可以考虑进行父母 FISH 以排除罕见的平衡重排。新生 CNV 的父母随访需要付费，可能需要长达 56 天才能获得结果。提交父母或家族样本时，请参考产前样本编号。计费政策详情可在 www.labcorp.com 上查看。
英特尔® QuickAssist 技术（英特尔® QAT）软件...
6.2.1 IOMMU 重映射函数 ................................................................................................ 90 6.2.1.1 icp_sal_iommu_get_remap_size ......................................................... 90 6.2.1.2 icp_sal_iommu_map ...................................................................................... 91 6.2.1.3 icp_sal_iommu_unmap ...................................................................................... 91 6.2.1.4 IOMMU 重映射函数使用方法 ...................................................................... 92 6.2.2 轮询函数 ............................................................................................................. 92 6.2.2.1 icp_sal_pollBank ...................................................................................... 93 6.2.2.2 icp_sal_pollAllBanks ................................................................................ 93 6.2.2.3 icp_sal_CyPollInstance ........................................................................... 94 6.2.2.4 icp_sal_DcPollInstance ........................................................................... 95 6.2.2.5 icp_sal_CyPollDpInstance ......................................................................... 95 6.2.2.6 icp_sal_DcPollDpInstance ......................................................................... 96 6.2.3 用户空间访问配置函数 ........................................................................... 97 6.2.3.1 icp_sal_userStart ...................................................................................... 97 6.2.3.2 icp_sal_userStop ...................................................................................... 98 6.2.4 版本信息函数 ........................................................................................... 98 6.2.4.1 icp_sal_getDevVersionInfo .................................................................... 99 6.2.5 重置设备函数 ......................................................................................................... 99 6.2.5.1 icp_sal_reset_device ........................................................................... 99 6.2.6 无线程 API .......................................................................................................... 100 6.2.6.1 icp_sal_poll_device_events ................................................................. 100 6.2.6.2 icp_sal_find_new_devices ......................................................................... 101 6.2.7 压缩和验证（CnV）相关 API ............................................................................. 101 6.2.7.1 icp_sal_dc_get_dc_error() .................................................................... 101 6.2.7.2 icp_sal_dc_simulate_error() .............................................................102 6.2.8 心跳 API .............................................................................................................102 6.2.8.1 icp_sal_check_device() ...................................................................... 103
单细胞长读全基因组测序揭示人类大脑中的体细胞转座子活性
MD，美国。4. DeepSeq，诺丁汉，英国。5. 乌普萨拉大学免疫学、遗传学和病理学系生命科学实验室，瑞典乌普萨拉。6. 莱斯大学计算机科学系，美国德克萨斯州休斯顿主街 6100 号。* 通讯作者；贡献相同摘要单细胞 DNA 测序的出现揭示了基因组变异的惊人动态，但未能表征在种系水平上具有深远影响的较小到中等尺寸的变异。在这项工作中，我们利用单细胞长读测序发现了三个大脑中的新动态。这为了解单个细胞基因组的动态提供了关键见解，并进一步强调了转座因子的大脑特定活动。主要单细胞全基因组扩增（WGA）使通常使用短读在低覆盖率 1 下进行的单细胞全基因组测序（scWGS）成为可能，它通常只能检测 Mb 级 CNV，尽管据报道识别了 > 50kbp 的 CNV 2 。无论如何，许多预期的变体（如 Alu 或 LINE 变体）都被遗漏了。这些转座因子 (TE) 家族是最丰富和活跃的转座子，总共占人类基因组的约 27% 3 ，并有助于健康神经元 4 和神经退行性疾病 5–7 的重组。同时，长读测序的出现使得准确检测 Alu 或其他转座子介导的突变成为可能 8 。最近有报道称，在液滴中使用等温多重置换扩增 (MDA) (dMDA) 进行 WGA 后，在 T 细胞上使用长读 scWGS (scWGS-LR) 来组装单个细胞的一个基因组。然而，它的成本很高，而且由于嵌合体和扩增子大小限制，完整性有限 9 。尽管如此，这为进一步探索类似的方法是否能为单细胞的基因组变异提供新的见解开辟了新领域。
建立小鼠和人类神经干细胞中增强子-启动子长距离相互作用之间的桥梁，以了解增强子在神经发育疾病中的作用
摘要：全基因组关联研究已充分证实了复杂人类疾病中的非编码变异，并认为它涉及调节元件，例如增强子，其变异会影响致病基因的表达。调节元件通常远离它们所调节的基因，或位于与所调节基因不同的基因的内含子内，因此很难识别出受特定增强子变异影响的基因。增强子通过长距离物理相互作用（环路）与其靶基因启动子相连。在我们的研究中，我们将通过长距离相互作用与启动子相连的 10,000 多个增强子重新映射到人类基因组上，我们之前已通过 RNApolII-ChIA-PET 分析在小鼠脑源性神经干细胞中识别出这些增强子，并结合 ChIP-seq 映射携带表观遗传增强子标记的 DNA/染色质区域。这些相互作用被认为与功能相关。我们在人类基因组中发现，数千个 DNA 区域与相互作用的小鼠 DNA 区域（增强子和连接启动子）同源。我们进一步注释了这些人类区域与序列变体（单核苷酸多态性，SNP；拷贝数变体，CNV）的重叠，这些变体之前与人类神经发育疾病有关。我们记录了各种与人类神经发育疾病相关的遗传变异影响参与长距离相互作用的增强子的案例：之前由全基因组关联研究确定与精神分裂症、躁郁症和智力相关的 SNP 位于我们的人类同源增强子内，并改变转录因子识别位点。同样，与自闭症谱系疾病和其他神经发育障碍相关的 CNV 与我们的人类同源增强子重叠。其中一些增强子（在小鼠中）与已经与人类疾病相关的基因的同源物相连，从而强化了该基因确实与疾病有关的假设。其他增强子与此前与该疾病无关的基因有关，表明它们可能参与致病过程。我们的观察结果为进一步探索神经疾病提供了资源，同时现在已广泛开展了全基因组范围的神经疾病患者 DNA 变异识别。
RMH200SOLID DNA NGS面板旨在覆盖基因...
RMH200SOLID DNA NGS面板旨在涵盖NHSE测试目录中所需的基因和临床专家确定的其他靶标。RMH200SOLID面板覆盖了233个蛋白质编码基因的区域，TERT的启动子和5个用于拷贝数的基因。它还包括用于检测放大和缺失焦点的拷贝数探针，以及均匀分布的SNP探针，以帮助检测大型染色体增益/损失。也有20个用于质量控制目的的SNP。ngs文库是由从FFPE或FF肿瘤组织和血液中提取的DNA产生的。然后将这些库与寡核苷酸捕获面板杂交。杂交后，除去了非目标区域，并使用Illumina技术对剩余的库样品进行放大和测序。序列读取与人类基因组对齐（GRCH37）。体细胞单核苷酸变体（SNV）和结构变体（SVS）使用分子诊断信息管理系统v4.0来调用，该系统使用Illumina的Dragen v3.10和拷贝数变体（CNV）使用内部的生物信息信息素质工作流来调用。整体性能该面板在运行中表现出一致的性能和可重复性。对于复杂的结构变体，我们建议通过正交方法进行验证测试。CNV分析使用内部开发的呼叫者来调用肿瘤含量> 20％的样品中的焦点和全基因组拷贝数的收益和损失。可重复性SNV：> 99.5％[95％CI：99.4％-99.5％]可重复性Indel：> 95.0％[95％CI：93.7％-96.3％]可重复性SNV：> 99.6％[95％CI：99.6％-99.6％-99.7％]重复性INDEL：97％5％。 The sensitivity, specificity and accuracy of the panel is: Sensitivity of cancer small variant detection=> 99.20% [95%CI: 97.92%-99.6%] Specificity of cancer small variant detection=> 99.99% [95%CI 99.98-99.99%] Accuracy of cancer small variant detection=> 100% [95%CI: 94.08%-100%] Structural variant对ALK（融合）的敏感性为73％（如果> 5％变体等位基因频率）验证了分析。
亚洲灵长类动物狨猴的群体遗传学...
随着最近发布的高质量参考基因组组装，普通狨猴（Callithrix jacchus）已成为生物医学研究中一种有价值的非人灵长类动物模型。两个亚洲灵长类动物研究中心均独立报道了患有癫痫的狨猴。尽管如此，这些灵长类动物中心的群体遗传学和与狨猴癫痫相关的特定遗传变异尚未阐明。在这里，我们利用全基因组测序技术，对来自两个癫痫狨猴谱系的 41 个样本的遗传关系和癫痫风险变异进行了表征。我们从 41 个样本中鉴定了 14 558 184 个单核苷酸多态性（SNP），发现血液样本中的嵌合水平高于指甲样本。基因分析显示，灵长类动物中心的狨猴之间存在四度亲缘关系。此外，SNP 和拷贝数变异 (CNV) 分析表明，含 WW 结构域的氧化还原酶 ( WWOX ) 和酪氨酸蛋白磷酸酶非受体 21 型 ( PTPN21 ) 基因可能与狨猴癫痫有关。值得注意的是，
readme.annotsv_latest.pdf -annotsv手册
Lexique 1000G：1000基因组项目（第3阶段）2G：二分法遗传ACMG：美国医学遗传学与基因组学院AD：自染色体占主导地位AFR：非洲/非裔美国人AMR：Ambixed Amerry：Ambixed Amer AR：Autosomal recssessive ADM：与自动构成adp的自动质体占主导地位：自动构成的Autosals Admanal Aldnalal Allsalal Armanal Armanal alnalalal Alend of tosal alnalalal alnalalal alnalalal solidal： base pair CDS: CoDing Sequence CNV: Copy Number Variation DDD: Deciphering Developmental Disorders DECIPHER: DatabasE of genomic varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources DEL: Deletion DGV: Database of Genomic Variants DNA: DesoxyriboNucleic Acid DUP: Duplication ENCODE: Encyclopedia of DNA Elements EUR : Europe ExAC: Exome Aggregation Consortium GenCC: Gene Curation Coalition GH: GeneHancer GRCh37: Genome Reference Consortium Human Build 37 GRCh38: Genome Reference Consortium Human Build 38 HI: Haploinsufficiency hom: homozygous htz: heterozygous ID: Identifier