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213026Orig1s000 - accessdata.fda.gov
埃里克·B a. stings，医学博士 神经科学办公室副主任 主题 Sun nm uy 备忘录 NDA/BLA # 和补充 # 213026 申请人 Sarepta 提交日期 2020 年 6 月 25 日 PDUF A 目标日期 2021 年 2 月 25 日 专有名称 Amondys 45 建立或专有名称 Cas im ersen 剂量形式 静脉溶液 治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 申请人 建议的适应症 / I Cb>“~ 具有 DMD 基因的已知群体突变且适合进行外显子 45 跳跃的患者。 申请人 建议的剂量 30 毫克/周 疗程Re2ulator v 行动批准 I (b)~ l 杜氏肌营养不良症 (DMD) 的治疗。批准适应症/人群 l 患有 DMD 基因的一致突变且可进行外显子 45 跳跃的患者。批准剂量2 疗程 30 毫克/周
英国杜氏肌营养不良症呼吸护理指南的制定：临床实践的关键建议
摘要 据报道，英国不同的专科神经肌肉中心对杜氏肌营养不良症 (DMD) 的呼吸护理提供存在显著不一致。缺乏强有力的临床证据和专家共识是公共医疗保健系统实施护理建议的障碍，同时需要提高对 DMD 患者护理关键方面的认识。在这里，我们为英国患有 DMD 的儿童和成人提供基于证据和/或基于共识的呼吸护理最佳实践，既作为常规护理的一部分，也作为紧急情况。 方法 由英国呼吸科医生（包括英国胸科学会 (BTS) 代表）、神经肌肉临床医生、物理治疗师和患者代表组成的专家工作组发起，根据已发表的证据、现行实践和专家意见制定了指南草案。在与英国呼吸团队和神经肌肉服务部门进行更广泛磋商后，就 DMD 呼吸护理的最佳实践建议达成了共识。结果 最终的建议以流程图的形式呈现，用于评估和监测，并附有附加指南和单独的图表，列出了紧急情况管理的关键考虑因素。这些建议已得到 BTS 的认可。 结论 这些指南为所有管理 DMD 儿童和成人日常和急性呼吸护理的人提供了实用、合理的建议。希望这将支持患者和医疗保健专业人员在英国各地获得高标准的护理。
家庭参与和在杜钦肌营养不良的家用物理疗法：一项随机对照试验
背景：Duchenne肌肉营养不良（DMD）是一种遗传疾病，会导致肌肉无力并从幼儿开始。为了治疗其并发症，康复计划包括物理疗法，主要是在肌肉骨骼和疾病进化中出现的呼吸并发症。本研究旨在探索有或没有家庭计划的物理治疗对DMD儿童运动功能的影响。方法：进行了一年的随机对照试验（一组接受家庭和常规物理疗法，另一种进行常规物理疗法）。运动功能。结果：DMD参与者参加了这项研究。根据MFM量表的结果，在居家和调用物理疗法组中保持了更好的运动功能（p <0.05）。其余变量没有实现统计学上的显着变化。结论：我们的结果表明，与DMD的参与者在家庭中对常规治疗相辅相成，可以在家庭治疗中保持更好的运动功能。©2023 Elsevier Inc.保留所有权利。
临床试验中的反义寡核苷酸疗法用于治疗遗传性视网膜dis
摘要：Duchenne肌肉营养不良（DMD）是当前无法治愈的X连锁神经肌肉疾病，其特征是进行性肌肉浪费和早亡，通常是由于心脏衰竭而导致的。肌营养不良蛋白基因中引起DMD的突变是高度多样的，这意味着，可以普遍适用的治疗所有患者的疗法的发展非常具有挑战性。DMD的领先治疗策略是反义寡核苷酸介导的剪接调节，从而将一个或多个特定的外显子排除在成熟的肌营养不良蛋白mRNA之外，以纠正翻译阅读框。的确，三个外显子跳过寡核苷酸已获得FDA批准用于DMD患者。第二代外显子跳过药物（即肽 - 抗乙二理I寡核苷酸共轭物）表现出增强的效力，并且在心脏中诱导肌营养不良蛋白的恢复。同样，针对各种外显子的多种其他反义寡核苷酸药物正在临床发育中，以治疗更大比例的DMD患者突变。在基因组工程领域的相对最新进展（具体而言，CRISPR/CAS系统的发展）为DMD的RNA指导遗传校正提供了多种有希望的治疗方法或基础编辑技术。肾脏毒性，病毒载体免疫原性和脱靶基因编辑）以及高成本的治疗成本。对剪接调制和基因编辑方法的临床翻译的潜在局限性，包括药物输送，均匀肌营养不良蛋白表达在校正的肌纤维中的重要性，安全问题（例如
SGLT2抑制剂，SGLT2抑制剂组合的事先授权（PA）形式（二甲双胍，DPP-4delandistrogene moxeparvovec（levidys）
• Prescribed by a Neurology or Genetics provider • Patient has a definitive diagnosis of Duchene muscular dystrophy (DMD) based on documented clinical findings and prior genetic testing • Patient is a male • Patient is age 4 years old or older • Patient is ambulatory and able to complete the 10-meter walk test without assistance devices • Patient has anti-AAVrh74 total binding antibody titers <1:400 • Patient does not在DMD基因中的外显子8和/或外显子9中有任何缺失•患者没有接受外显子的疗法，或者必须在开始时至少停止至少1周，•患者未使用其他DMD基因疗法•患者以前没有使用过leveriDys。尚未研究重复给药，不建议•凯撒永久咨询医师小组对患者进行了审查，并建议使用药物
电子 - 世界无线电历史
数字微镜装置改进 德州仪器改进了其先前宣布的数字微镜装置 (DMD)，该装置旨在取代大屏幕投影电视接收器中的阴极射线管 (CRT) 和液晶光阀 (LCLV) 投影仪。最新的改进增加了每个装置上有效的镜面面积。DMD 每边的尺寸小于 5/e 英寸，由驱动器装置顶部形成的 400,000 多个可移动微型镜子阵列组成。驱动器本质上是一个 CMOS 静态只读存储器 (SRAM)，包含逻辑、内存和控制电路。来自计算机的数字信号使镜子在基板芯片的控制下在两个触点之间来回翻转。DMD 反射照射在其上的光，并且镜子在任何给定时间的位置决定了可以投影的图像。DMD 与 LCLV 一样，被归类为空间光调制器或 SLM，因为其操作取决于其反射来自外部光源的光的能力。DMD 是通过采用标准 CMOS 制造技术制造基本驱动器芯片而制成的。然后将反射铝合金层沉积在该基板上并蚀刻掉，以形成 17 微米方形微镜阵列，这些微镜由允许所有微镜以 ± 10° 角度移动的结构支撑。每个镜子在两个对角相对的角上通过柔性扭力杆连接到支撑柱上。（见图1）支撑柱将每个镜子悬挂在驱动器表面上方约 2 微米处，提供电信号和静电力，使镜子从一个触点到另一个触点“摇摆”。
leverdys（delandistrogene moxeparvovec-rokl）
- Duchenne肌肉营养不良症（DMD）是一种罕见的，限制生命的，进步的儿童疾病，影响3500-5,000名活着的男性出生。它的特征是进行性肌肉无力和由于缺乏引起骨骼肌和心脏肌肉变性的肌营养不良蛋白蛋白而浪费。受影响的个体由于腿部和骨盆肌肉的近端肌肉无力而无法奔跑和跳跃。dMD是由于X染色体上的肌营养不良蛋白基因突变而发生的，该基因的X染色体通常发挥作用以产生肌营养不良蛋白，这是肌肉细胞的结构蛋白。肌营养不良蛋白基因中的突变导致肌营养不良蛋白蛋白缺失或缺陷，导致DMD患者出现的进行性症状。- 糖皮质激素是DMD中使用的主要药理治疗选择。2018年DMD治疗指南支持使用糖皮质激素，因为它们是目前可用于减缓肌肉力量下降和功能下降的唯一药物，进而降低了脊柱侧弯的风险并稳定肺功能。试验表明，用泼尼松以0.75 mg/kg的剂量治疗肌肉力量，每天最多6个月。卧床患者中糖皮质激素的目的是保存行动和最小化心脏，呼吸道和骨科并发症的目标。持续治疗患者变为非胸腔，已经显示出进行性脊柱侧弯和肺功能测试稳定的风险降低。但是，它是
鉴定合适的QPCR参考基因，用于在Duchenne肌肉营养不良的BL10-MDX和D2-MDX小鼠模型中归一化基因表达
Duchenne肌肉营养不良（DMD）是一种X连锁疾病，是由DMD基因突变引起的，导致逐渐浪费肌肉和无力。目前无法治愈DMD。BL10-MDX小鼠是临床前DMD研究中最常用的模型，但与DMD患者相比，它表现出温和的疾病表型，从而限制了研究的可转换性。较新的D2-MDX小鼠在很小的时候就具有更严重的表型，并且可以更好地概括人类疾病。将这些小鼠模型与定量RT-PCR，稳定且可靠的参考基因进行比较是必不可少的。We aimed to evaluate the stability and reliability of a panel of nine candidate reference genes ( Actb, Ap3d1, Gapdh, Hmbs, Htatsf1, Pak1ip1, Rpl13a, Sdha and Zfp91 ) in the gastrocnemius, diaphragm and heart of mice from both strains and their corresponding wild types aged 4 to 52 weeks.使用Genorm，最佳门将，三角肌和Normfinder分析数据。我们发现HTATSF1，PAK1IP1和ZFP91是合适的参考基因，用于在营养不良和健康小鼠中基因表达的标准化，无论组织类型或年龄如何。在我们的手中，ACTB，GAPDH和RPL13A不适合作为参考基因，表现出组织，年龄或疾病特定的表达变化。这项研究强调了选择合适的参考基因的重要性，因为它们的稳定性在特定的实验设置之间可能有所不同。
杜氏肌营养不良症的当前药物治疗策略
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种致命的 X 连锁神经肌肉疾病，由肌营养不良蛋白缺失引起，而肌营养不良蛋白对于肌肉纤维完整性至关重要。肌营养不良蛋白缺失会导致肌纤维反复损伤、慢性炎症、进行性纤维化和肌肉干细胞功能障碍。到目前为止，DMD 仍无法治愈，治疗标准主要限于通过糖皮质激素治疗缓解症状。目前的治疗策略可分为两类。肌营养不良蛋白靶向治疗策略旨在恢复肌营养不良蛋白的表达和/或功能，包括基于基因、基于细胞和蛋白质替代疗法。另一类治疗策略旨在通过针对下游病理变化（包括炎症、纤维化和肌肉萎缩）来改善肌肉功能和质量。本综述介绍了这两条策略的重要发展，特别是那些已进入临床阶段和/或具有巨大临床转化潜力的策略。本文介绍了每种药物在临床前或临床研究中的原理和功效。此外，还对 DMD 患者的基因谱进行了荟萃分析，以了解 DMD 的分子机制。
罕见的小儿疾病优先审查凭证计划对药物开发的影响2012-2024
最值得注意的是，所有产品都是创新的和独特的，如果没有代金券的激励措施，有些产品可能不会上市。，例如，在经批准的DMD治疗中，有几种是针对Duchenne社区超稀有亚种群的外显子疗法的治疗方法，因此，对于将其带入市场的赞助商来说，这并不完全提供经济上有利可图的机会。凭证还鼓励了DMD的皮质类固醇处理的创新，因为不仅对DMD（Deflazacort）进行了更先进的泼尼松版本的测试和批准，而且是未经有问题的副作用（vamoralone）的解离类固醇（vamoralone），因为它得到了批准，因此得到了创新的非遗迹治疗，因此可以使用Presertales（Duduvive sourcters soursters sourct soursters sourst）。也许最值得注意的是，去年夏天，肌肉营养不良的第一种基因疗法，埃维利迪斯（Evilydis）被批准为Duchenne，并获得了代金券。