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DNA甲基化分析在遗传尚未解决的小儿癫痫和CHD2发作精致
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开发与CacNA1A相关癫痫的临床试验途径：患者组织的观点
摘要：CACNA1A相关疾病是与Cacna1a基因中变体相关的罕见神经发育疾病。该基因编码P/Q-Type钙通道CAV2.1的α1亚基，该基因在大脑中全球表达，对于快速突触神经传递至关重要。与CACNA1A相关的神经系统疾病的广泛范围包括发育和癫痫性脑病，家族性偏瘫性偏头痛1型，多型性共济失调2型，脊髓灰质球共济失调6型，以及未分类的表现，以及发展性延迟，智力延迟，智力，自动化，自动化，以及语言幻象，以及语言谱。每种疾病的严重程度也高度可变。在功能丧失和功能获得的变体中，与CACNA1A相关的癫痫发作的频谱均广泛，包括缺席癫痫发作，意识改变的局灶性癫痫发作，普遍的音质持续性癫痫发作，强音性癫痫发作，状态性癫痫，癫痫持续性和女无水痉挛。此外，超过一半的CACNA1A相关癫痫是对当前疗法的难治性。迄今为止，在Clinvar中报道了将近1700个CACNA1A变体，其中400多个被列为致病性或可能的致病性，但具有限制于非临床或功能数据。鲁棒的基因型 - 表型研究以及变体对蛋白质结构和功能的影响尚未建立。结果，与CacNA1A相关癫痫的确定治疗选择很少。CACNA1A基金会已着手改变可用和有效治疗的景观，并改善与CacNA1A相关疾病（包括癫痫病）患者的生活质量。成立于2020年3月，该基金会建立了一个可靠的临床前工具箱，其中包括患者衍生的诱导多能干细胞和新型疾病模型，发起了临床试验准备计划，并组织了全球CACNA1A研究网络。该研究网络目前由60多名科学家和临床医生组成，他们致力于协作加速CACNA1A特异性治疗的道路，有一天可以治愈。
对儿童和年轻人的癫痫发作和癫痫的国家临床审核
剥夺指数这是使用多重剥夺的英语指数（住房，社区和地方政府，2019年）和威尔士多剥夺指数（威尔士政府，2019年）计算的。剥夺是使用有关收入，就业，犯罪，健康，教育，住房和身体环境的信息确定的。在英格兰，每个邮政编码都分配给其低层超级输出区域（LSOA）。lsoas排名为1至32,844，从最少的剥夺到最少。在威尔士，LSOAS排名1至1,909。我们将lsoas整理成五个五分之一，其中五分之一是最被剥夺的，而五分五五分之一的五分之一是最不剥夺的。
欧洲罕见和复杂癫痫参考网络
SCORE-EpiCARE 自上次报告以来，我们发表了一篇关于癫痫发作持续时间的论文，该论文基于大型 SCORE 数据集（Meritam 等，Epilepsia 2023）。目前，几个 EpiCARE 中心正在使用 SCORE 就周期性和节律性脑电图模式进行评级者间一致性测试。评级者间一致性旨在标准化对这些难以解释的模式的识别，并改善对这些具有挑战性的实体的管理。该工作组参加了定期的在线会议，EpiCARE 中心对 SCORE 计划的了解也得到了进一步的传播。已经收集了近 300 个脑电图，这将允许使用高度标准化的脑电图检测和分类程序（SCORE）来确定比文献中先前研究数量更多的评级者间一致性。工作组讨论了该项目的未来发展，包括考虑将收集的脑电图材料用于教育目的的可能性——通过 EpiCARE 进行开发和传播。
欧洲罕见和复杂癫痫参考网络
SCORE-EpiCARE 自上次报告以来，我们发表了一篇关于癫痫发作持续时间的论文，该论文基于大型 SCORE 数据集（Meritam 等，Epilepsia 2023）。目前，几个 EpiCARE 中心正在使用 SCORE 就周期性和节律性脑电图模式进行评级者间一致性测试。评级者间一致性旨在标准化对这些难以解释的模式的识别，并改善对这些具有挑战性的实体的管理。该工作组参加了定期的在线会议，EpiCARE 中心对 SCORE 计划的了解也得到了进一步的传播。已经收集了近 300 个脑电图，这将允许使用高度标准化的脑电图检测和分类程序（SCORE）来确定比文献中先前研究数量更多的评级者间一致性。工作组讨论了该项目的未来发展，包括考虑将收集的脑电图材料用于教育目的的可能性——通过 EpiCARE 进行开发和传播。
基因编辑和调控：治疗遗传性癫痫的圣杯？
摘要 癫痫是一种复杂的神经系统疾病，有大量的单基因亚型。单基因癫痫通常严重且致残，具有耐药性癫痫发作和严重的发育合并症的特征。这些疾病可能适合采用精准医疗方法，而使用 CRISPR/Cas 进行基因组编辑是其中的圣杯。在这里，我们考虑了一些最“常见”的罕见癫痫基因的突变，并讨论了可以采用的不同 CRISPR/Cas 方法治疗这些疾病。我们考虑了 CRISPR 介导的基因调节可以作为有效治疗策略的情景，并讨论了单基因矫正方法是否能够在发育中的高度动态大脑的稳态补偿背景下具有治疗潜力。尽管对遗传性癫痫的机制和基因编辑工具的当前局限性的理解尚不完整，但 CRISPR 介导的方法在未来十年内具有改变遗传性癫痫治疗格局的潜力。