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摘要目的:Perampanel是一种抗性药物,含有α-Amino-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸受体受体拮抗剂的特性,可能在遗传性癫痫中具有靶向作用,并具有压倒性的谷氨酸受体激活。癫痫病,抑制γ-氨基丁酸抑制作用(例如SCN1A),过度活跃的兴奋性神经元(例如SCN2A,SCN8A)和谷氨酸受体(例如GRIN2A)中的变体具有特殊的兴趣。我们的目的是从用Perampanel处理的大型稀有网状癫痫队列中收集数据,以检测具有高疗效的可能亚组。方法:这个多中心项目基于Netre的框架(罕见癫痫的治疗网络),这是一个治疗罕见癫痫的儿科神经病学家网络。收集了用perampanel治疗的遗传性癫痫患者的回顾性数据。结果度量是响应率(降低50%),三个月后的癫痫发作降低百分比。鉴定出具有高疗效的病因亚组。 结果:总共招募了2个月至61岁(平均= 15.48±9.9岁)的137例患者,患有79例不同的病因。 平均剂量为6.45±2.47 mg,治疗期为2.0±1.78岁(1.5个月至8岁)。 62例患者(44.9%)接受治疗> 2年。 98例患者(71%)是反应者,93名(67.4%)选择继续治疗。 癫痫发作频率的平均降低为56.61%±34.36%。 60例患者(43.5%)的癫痫发作频率降低> 75%,其中包括38例(27.5%),率降低了90%。鉴定出具有高疗效的病因亚组。结果:总共招募了2个月至61岁(平均= 15.48±9.9岁)的137例患者,患有79例不同的病因。平均剂量为6.45±2.47 mg,治疗期为2.0±1.78岁(1.5个月至8岁)。62例患者(44.9%)接受治疗> 2年。98例患者(71%)是反应者,93名(67.4%)选择继续治疗。癫痫发作频率的平均降低为56.61%±34.36%。60例患者(43.5%)的癫痫发作频率降低> 75%,其中包括38例(27.5%),率降低了90%。以下基因显示出高处理功效:SCN1A,GNAO1,PIGA,PCDH19,SYNGAP1,POLG1,POLG2和NEU1。在17例(64.7%)患有Dravet综合征的患者中,有11个是由于SCN1A致病变异的原因是对Perampanel治疗的反应者;其中35.3%的癫痫发作降低了90%。其他病因对于癫痫发作降低> 90%的病因是GNAO1和PIGA。14例患者在睡眠电脑图模式中具有连续的尖峰和波动,在六名受试者中,Perampanel降低了癫痫样活性。显着性:Perampanel在罕见的遗传性癫痫患者中表现出很高的安全性和功效,尤其是在SCN1A,GNAO1,PIGA,PCDH19,SYNGAP1,CDKL5,NEU1和POLG中,提示与谷氨酸传输有关的靶向作用。

perampanel作为稀有遗传性癫痫的精确疗法

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