机构名称：
¥ 1.0
摘要目的“精密医学”一词描述了针对一个逆转或修饰疾病病理生理学的人量身定制的理性治疗策略。在癫痫，单病例和小队列报告中报告了特定遗传性癫痫中的新生精度医学策略。这项多中心观察性研究的目的是研究癫痫中精确医学的更深层次。方法对包括儿童和成人在内的六个三级癫痫中心进行了对分子遗传诊断患者进行癫痫患者的系统调查。一份标准化问卷用于数据收集，包括遗传发现以及对临床和治疗管理的影响。结果我们包括293例遗传性癫痫，137名儿童和156名成年人，162名女性和131名男性。由于94例患者的遗传发现（包括理性精度医学治疗和/或由遗传诊断引起的治疗变化）进行了治疗变化，但与已知的病理生理机制无关。对56例患者进行了合理的精确医学治疗，这是在33/56（59％）中尝试的，并且在10/33（30％）患者中成功（即降低了50％的癫痫发作）。在73/293（25％）患者中，遗传诊断引起的治疗变化，但与已知的病理生理机制无直接相关，这在24/73（33％）中成功了。重要的是，我们对专门癫痫中心的临床实践的调查显示，在鉴定出癫痫的遗传原因后，临床结果的差异很高。对于许多癫痫患者来说，基因检测后的治疗范式的有意义的变化是可能的。这项系统的调查概述了当前的精密医学在癫痫中的应用，并建议采用一种更加考虑的方法。
现实生活中对遗传性癫痫中精确医学的陷阱和成功的现实调查
主要关键词
相关文件推荐
