XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemMECP2
通过细菌的CRISPR干扰基因沉默
RETT综合征（RTT）是一种罕见而严重的神经系统疾病，主要影响女性，通常与甲基-CPG结合蛋白2（MECP2）基因突变有关。RTT的表现通常包括失去有目的的手技能，步态和运动异常，口语丧失，刻板印象的手动运动，癫痫和自主功能障碍。RTT患者的猝死发生率高于一般人群。文献数据表明，呼吸措施和心率控制措施之间的解偶联，可以洞悉导致更大脆弱性猝死的机制。了解自主神经功能障碍的神经机制及其与猝死的相关性对于患者护理至关重要。对心脏的交感神经或迷走神经调节的增加的实验证据促使人们努力开发心脏自主神经验证的定量标志物。心率变异性（HRV）已成为一种有价值的非侵入性测试，以估计自主神经系统（ANS）对心脏的交感神经和副交感分支的调节。本综述旨在概述有关自主神经功能障碍的当前知识，尤其是评估HRV参数是否可以帮助揭示RTT患者心脏自主性失调的模式。文献数据显示，与对照组相比，RTT患者的全球HRV降低了全球HRV（总光谱功率和R-R平均值），以及转移的交感神经差异平衡，而RTT患者的同情占主导地位和迷走神经。此外，研究了HRV与基因型与表型特征或神经化学变化之间的相关性。本综述中报告的数据表明，交感神经平衡的重要损害，支持未来的研究方案，以ANS为目标。
lavoluciónHumanadesde la ciencia
1。自动检测Wiberg的髋部X光片中解剖位置2。多耐药性分枝杆菌结核病：无声威胁3。5-HT2C 5-羟色胺受体在体感滤波中的意义是psystoshosis的适当治疗靶标4。baumannii acinetobacter 5。对B淋巴细胞的病毒表位分析揭示了需要广泛的抗原加工来识别6。 针对三阴性乳腺癌的潜在靶向治疗7。 通过蛋白质印迹8. 分析CSC中H2AX，caspase 3和裂解的caspase 3表达。对B淋巴细胞的病毒表位分析揭示了需要广泛的抗原加工来识别6。针对三阴性乳腺癌的潜在靶向治疗7。通过蛋白质印迹8.纳米颗粒。它们是否可以直接和特定的药物输送解决方案？9。多层介孔催化剂，用于为生物活性杂环的生态效率合成10。使用Western印迹11.podoplain/cd44/mt1-mmp轴作为鳞状细胞癌中的Invadopodia-介导的Invasión的调节剂12。通过激活水平的ROS 13的光生生量调节毛囊生长周期。pseudomonas铜绿：β-乳乳糖酶在抗生素耐药机制中的含义14。通过其糖代谢和表观遗传学研究益生菌的免疫调节特性15。ASR92：低成本，可持续模拟孵化器16。葡萄的作用必须对多酚对Meduloblastoma细胞系17。脆性皮肤疾病的动物模型表皮23。验证ATP探针作为核内活性和染色质动力学的生物标志物18。通过直接光生源的活性氧（ROS）19。高强度间隔运动条件的人血清对乳腺癌细胞的影响20。通过热力学映射21。MECP2复制综合征，一种了解这种罕见神经发育障碍的分子机制的小鼠模型22。对深脑刺激的压电纳米颗粒24。Podoplanin对SCC的启动和进展的影响25。患者MDA5变体的分子见解和功能研究26。植物提取物的抗菌活性
好评科学职位
在非小细胞肺癌中循环髓样源性抑制细胞的预后作用：系统评价和荟萃分析G Bronte，lCalabrò，lcalabrò，f olivieri，f olivieri，ad procopio，lcrinò临床和实验医学23（5），1551-1561，1551-1561，20223 Citazioni = 6 Priny fib-aprinary fib = 6 prib fib，晶体化学和生物学项目。 经过四年的研究，我们学到了什么？ gualtieri，M Leoncini，S Fantone，S Di Valerio，S di Valerio，G Tossetta，Ad Procopio，...周期性矿物质学92（2），2023年，2023年，急性心肌症患者的心脏磁共振成果和形态磁性变化，Mrna covid-119 VA Rossi，P Gentile，A Uribarri，...在非小细胞肺癌中循环髓样源性抑制细胞的预后作用：系统评价和荟萃分析G Bronte，lCalabrò，lcalabrò，f olivieri，f olivieri，ad procopio，lcrinò临床和实验医学23（5），1551-1561，1551-1561，20223 Citazioni = 6 Priny fib-aprinary fib = 6 prib fib，晶体化学和生物学项目。经过四年的研究，我们学到了什么？gualtieri，M Leoncini，S Fantone，S Di Valerio，S di Valerio，G Tossetta，Ad Procopio，...周期性矿物质学92（2），2023年，2023年，急性心肌症患者的心脏磁共振成果和形态磁性变化，Mrna covid-119 VA Rossi，P Gentile，A Uribarri，...循环：心力衰竭，E010315，2023 4体内Covid-19通过检测犬进行筛查的敏感性和特异性：C19- Scionendog多中心研究的结果F Soggiu，J Sabbatinelli，J Sabbatinelli，j sabbatinelli，giuliani，giuliani，a benedetti，r benedeTETTI，Marmanegiani，pulmon heliy heliy heliy heliy heliy heliy heliy pluliy pluliy pluliy pluliy ats pl pulmon at 202 act 5），p3（5），指出5）（5） IN A STABLE PATIENT PRESENTING WITH RIGHT CARDIAC CHAMBERS THROMBOSIS: A TICKING CLOCK SCENARIO A Procopio, L Belli, M Molisana, V Cicchitti, U Ianni, A Toro, E Di Girolamo, ... European Heart Journal Supplements 25 (Supplement_D), D190-D191, 2023 C84 OUTCOME AND MORPHO–FUNCTIONAL CHANGES ON CARDIAC MAGNETIC RESONANCE IN PATIENT WITH ACUTE mRNA Covid 19接种疫苗接种M Palazzini，E Ammirati，L lupi，A Garascia，P Gentile，P Pedrotti，...欧洲心脏期刊补充25（补充_D），D35-D36，2023炎症和DNA损害：原因，效果或两种pezone，fezone，f olivieri，mv naperoi，a av napoli a vate napeiri Gabrielli Nature Reviews Rheumatology 19 (4), 200-211, 2023 20 A Data-Mining Approach to Identify NF-kB-Responsive microRNAs in Tissues Involved in Inflammatory Processes: Potential Relevance in Age-Related Diseases L Micolucci, G Matacchione, MC Albertini, M Marra, D Ramini, A Giuliani, ... International Journal of Molecular Sciences 24 （6），5123，2023 2 miR-422a通过MECP2下调促进脂肪形成，在人骨骨髓间充质干细胞A Giuliani，J Sabbatinelli，S Amatori，S Amatori，l Graciotti，l graciotti，Silvestrini，Silvestrini，Silvertini，A Silvortini，... silvorlini，...细胞和分子抑制80（3），75，75，75，75，15，15，15，15，15，15，15，15，15，15，15，15，15，15，15，15，15，15，15，153）前列腺癌患者的生存：系统评价和荟萃分析G Bronte，V Conteduca，M Landriscina，Ad Procopio Prostate Cancer和Prostatic疾病26（1），41-46，2023
diagmol（e）_01.02.2025
常规检验α-肌血症（TPSAB1和TPSB2）淀粉样变性（家族性，TTR）AS，Angelman综合征NaApeceped（AIRE）Beckwith-Wiedemann（BWS）恶性。黑色素瘤（CDKN2A）NaEGFR突变（T790M等）在CtDNA上（仅在Streck Bct或Paxgene DNA管中）FG（Keller Clanslome，Med12）NaHblrg，Gilbert综合征（UGT1A1）naHblrg，她差异。胃癌（CDH1）Na na hed，低蛋白外胚性发育不良（EDA）HFE-HH，HERED。
精准基因组编辑技术与应用
CRISPR/Cas 系统，特别是 CRISPR/Cas9（Jinek 等人，2012；Cong 等人，2013），已被开发为一个强大而多功能的平台，用于操作各种物种的基因组。近年来，许多报告表明其在人类基因治疗和生命科学研究以及动植物育种方面具有强大的潜在应用。本研究主题“精准基因组编辑技术和应用”中的集合可能就是明证。通常，CRISPR/Cas9 核酸酶用于切割目标基因组 DNA 以产生位点特异性双链断裂 (DSB)，主要通过非同源末端连接 (NHEJ) 修复，或在较小程度上通过同源定向修复 (HDR) 修复。经典的 NHEJ 修复途径可产生小的插入或缺失 (indel)，通过在开放阅读框 (ORF) 中引入移码导致目标编码基因的功能丧失。NHEJ 诱变是一种非常流行的基因操作策略。除了经典的 NHEJ 之外，替代或准确的 NHEJ 介导的修复可以实现精确的基因组 DNA 缺失（Guo et al., 2018; Shou et al., 2018）。Chao 等人和 Zhao 等人在本研究主题中的两篇论文分别描述了等位基因特异性敲除和双基因敲除小鼠模型的制造，用于快速疾病基因验证和人类异种移植研究。N6-甲基腺苷 (m6A) 是一种成熟的真核 mRNA 表观遗传修饰。越来越多的研究发现了 m6A 甲基化的意义，这催生了“表观转录组学”这一新兴领域。本卷中的另一篇文章（ Huang 等人）描述了小鼠精原细胞 GC-1 细胞中脂肪质量和肥胖相关（ Fto ）基因的敲除研究，该基因已被证明作为 m6A 去甲基化酶作用于表观转录组（ Li 等人，2017 年； Lin 等人，2017 年）。另一方面，HDR 修复途径依赖于同源供体 DNA 在 DSB 位点产生靶向基因敲入或在两个 DSB 位点之间产生基因替换。精确的点突变和设计的小插入/缺失也可以通过这种方法实现。本专题中的一篇论文介绍了利用CRISPR/Cas9介导的HDR在人诱导性多能干细胞（iPSC）中精准校正Rett综合征（RTT）中甲基-CpG结合蛋白2（MECP2）基因的努力。该报道为基于iPSC的疾病建模和基因校正治疗提供了参考（Le等）。虽然基于HDR的基因组可以实现基因插入和精准替换，但在精准编辑过程中仍面临一些缺点，包括HDR效率低、双等位基因靶向失败、正向选择的复杂性以及选择标记的重新删除。
会议任务标题 主要作者名字 主要作者姓氏 城市 州/国家 PL1-1 STK-001 的安全性和临床效果，抗
会议任务标题 主要作者名字 主要作者姓氏 城市 州/国家 PL1-1 STK-001（一种反义寡核苷酸 (ASO)）对患有 Dravet 综合征的儿童和青少年的安全性和临床效果：第 1/2a 期研究结束和开放标签扩展 (OLE) 数据 Joseph Sullivan 旧金山 CA Pl1-2 描述癫痫 - 运动障碍综合征的分子和临床谱（癫痫 - 运动障碍谱研究） Vicente Quiroz 波士顿 MA PL1-3 定义儿童期遗传性痉挛性截瘫的锥体外系运动障碍谱：超过 500 例病例的横断面分析 Kathryn Yang 波士顿 MA PL1-4 围产期中风后耐药性癫痫的预测因素 Miles Fisher 纳什维尔 TN PL1-5确定对抽搐综合行为干预的反应预测因子和机制：TReC 研究方法 Sonya Wang 明尼阿波利斯 MN PL1-6 心肺旁路心脏手术后新生儿癫痫发作发生率低 Eleonore Valencia 波士顿 MA PL1-7 青少年和年轻人睡眠期间的 Delta 功率与 MRI 可见的血管周围容积有关 Seva Khambadkone 波特兰 OR PL2-1 极早产儿早期与足月等效 MRI：哪种方法更能预测 36 个月时的神经发育结果？ Thiviya Selvanathan 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华 PL2-2 硫酸角质素：人类胎儿前脑神经母细胞迁移途径和轴突束的化学模板 Harvey Sarnat 加拿大阿尔伯塔省卡尔加里 PL2-3 新生儿 HIE 发育结果与种族、民族和社会经济关系：一项为期 10 年的回顾性队列研究。 Whitney Fitts 费城 PA PL2-4 唐氏综合症退化症中的免疫调节基因新生变异 Saba Jafarpour 洛杉矶 CA PL2-5 深入了解 MECP2 重复综合症：使用多组学和深度表型分析揭示疾病严重程度和表达变异性 Davut Pehlivan 休斯顿 TX PL2-6 SYNGAP1 脑病患者体外细胞模型的意外和新型线粒体表型 Melissa Greco 罗阿诺克 VA PL2-7 脑脊液限制性寡克隆带与儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体病复发性疾病的关联 Ashley Bach 费城 PA PL3-1 GTX-102（一种用于治疗的在研反义寡核苷酸）的 1/2 期开放性试验的最新临床活性和安全性患有 Angelman 综合征的患者 Kimberly Goodspeed Novato CA PL3-2 儿童神经病学 ABC：通过基于文章的课程创造终身学习 Elizabeth Troy Aurora CO PL3-3 偏瘫性脑瘫 MRI 损伤模式和按出生胎龄划分的症状 Johanie Victoria Piché Montreal QC，加拿大 PL3-4 儿童多发性硬化症的全球流行病学：数据来自多发性硬化症国际联盟 MS 图集，第三版 Grace Gombolay 亚特兰大 GA PL3-5 CANaspire 全身 AAV9 介导的 Canavan 病基因治疗试验：低剂量组的生物标志物、影像学和临床发现 Genevieve Laforet 博尔顿 MA PL3-6 Eladocagene exuparvovec 基因疗法改善芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症患者的运动发育 Lauren Warn 南普莱恩菲尔德 NJ PL3-7 单干血斑测试的两步新生儿筛查算法识别出不成比例的女性杜氏肌营养不良症携带者 Stephen Chrzanowski 波士顿 MA