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RETT综合征（RTT）是一种罕见而严重的神经系统疾病，主要影响女性，通常与甲基-CPG结合蛋白2（MECP2）基因突变有关。RTT的表现通常包括失去有目的的手技能，步态和运动异常，口语丧失，刻板印象的手动运动，癫痫和自主功能障碍。RTT患者的猝死发生率高于一般人群。文献数据表明，呼吸措施和心率控制措施之间的解偶联，可以洞悉导致更大脆弱性猝死的机制。了解自主神经功能障碍的神经机制及其与猝死的相关性对于患者护理至关重要。对心脏的交感神经或迷走神经调节的增加的实验证据促使人们努力开发心脏自主神经验证的定量标志物。心率变异性（HRV）已成为一种有价值的非侵入性测试，以估计自主神经系统（ANS）对心脏的交感神经和副交感分支的调节。本综述旨在概述有关自主神经功能障碍的当前知识，尤其是评估HRV参数是否可以帮助揭示RTT患者心脏自主性失调的模式。文献数据显示，与对照组相比，RTT患者的全球HRV降低了全球HRV（总光谱功率和R-R平均值），以及转移的交感神经差异平衡，而RTT患者的同情占主导地位和迷走神经。此外，研究了HRV与基因型与表型特征或神经化学变化之间的相关性。本综述中报告的数据表明，交感神经平衡的重要损害，支持未来的研究方案，以ANS为目标。
通过细菌的CRISPR干扰基因沉默
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