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GCI：完整基因组组件的连续性检查员
抽象动机：长阅读测序技术的最新进展显着促进了高质量基因组组装的产生。端粒到核（T2T）无间隙组装已成为基因组组装工作的新金标准。最近的一些努力声称产生T2T水平参考基因组。但是，仍然缺少通用标准，以使基因组组件以T2T标准为标准。传统的基因组组装评估指标（N50及其衍生物）在全球和本地的连续性中都无法区分几乎T2T组装和真正的T2T组装。此外，这些指标与原始读取无关，使它们通过人工操作轻松膨胀。因此，在完整基因组的时代，迫切需要单个核苷酸分辨率的无间隙评估工具，以反映真正的完整性。结果：在这里，我们提出了一种称为基因组连续性检查器（GCI）的工具，旨在评估单基碱分辨率下的基因组组装连续性，并评估组件与T2T水平的距离程度。GCI利用多个对齐器映射从各个测序平台回到组件的长读数。通过纳入高信心读取对齐的策划映射覆盖范围，GCI确定了潜在的组装问题。同时，它提供了量化整个基因组或染色体尺度上整体组装连续性的GCI评分。可用性：在MIT许可下，可以在GitHub（https://github.com/yeeus/gci）上免费获得开源GCI代码。联系人：gujiezhang@zju.edu.cn（G.Z）或wudongya@zju.edu.cn（d.w.）补充信息：可在BreiOnformatics Online获得补充数据。
雷的地中海lig骨的基因组（Linnaeus，1758）
patella caerulea（Linnaeus，1758）是胃足类的软体动物。地中海流行，它被认为是基石物种，因为它在结构和调节潮汐和潮汐栖息地的生态平衡中的主要作用。目前，它被用作评估沿海海水的环境质量的生物指导者，并用作了解适应海洋酸化的模型物种。在这里，我们为闭藻提供了高质量的参考基因组组装和注释。我们从一个个体中生成了约30 GB的太平洋生物科学高保真数据，并提供了最终的749.8 MB组件，其中包含62个重叠群，包括线粒体基因组（14,938 bp）。n50为48.8 MB，其中98％的组装中包含在18个最大的重叠群中，该组件靠近染色体规模。基准的通用单拷贝直系同源物分数很高（Mollusca，87.8％完成； Metazoa，97.2％完成），与其他染色体级the骨基因组观察到的指标相似，突出了Mollusca数据库中可能的偏差。，我们从相同位置收集的第二个人产生了转录组光照明数据，并将其与蛋白质证据一起注释基因组。总共发现了23,938个蛋白质编码基因模型。通过将该注释与其他已发表的patella注释进行比较，我们发现，尽管方法不同，但外显子和基因长度的分布和中位数与其他patella物种相媲美。目前可在GenBank上获得的高质量P. caerulea参考基因组（Bioproject：PRJNA1045377；组装：GCA_036850965.1），是未来生态和进化研究的重要资源。
棕色野兔（Lepus Europaeus）的高质量基因组组装与染色体水平脚手架
我们在这里提出了棕色野兔（Lepus europaeus pallas）的高质量基因组组装，该组件基于来自芬兰东部利珀里（Liperi）的雄性标本的纤维细胞细胞系。这个棕色的野兔基因组代表了芬兰对欧洲参考基因组试验e ort e ort的第一个贡献，以生成欧洲生物多样性的参考基因组。使用HI-C染色体结构捕获方法，使用25倍PACBIO HIFI测序数据组装了基因组，并使用了SCA的旧基因组。在手动策划后，组装的基因组长度为2,930,972,003 bp，N50 sca egs为125.8 MB。93.16％的组装可以分配给25个识别的染色体（23个常染色体加X和Y），与已发布的核型匹配。染色体根据大小编号。基因组基于BUSCO分数（MAM-malia_odb10数据库）具有高度的完整性，完成：96.1％[单副本：93.1％，重复：3.0％]，片段为0.8％，缺少2.9％。对细胞系的线粒体基因组进行测序并分别组装。最终注释的基因组具有30,833个基因，其中21,467个多肽代码。棕色野兔基因组特别有趣，因为该物种很容易与北部欧亚大陆物种接触区的山野兔（Lepus timidus L.）杂交，从而产生肥沃的春季，并导致这两个物种之间的基因流。除了为人群研究提供有用的比较外，基因组还可以深入了解一般的毛刺和lagomorpha之间的染色体演化。基因组的染色体组装还表明，细胞系在培养过程中尚未获得核型变化。
使用自电位表面 (SPS) 进行洞穴探测......
1 degéomagnétisme，瑞士大学，瑞士，marcus.gurk@unine.ch 2中心D'Hydrogéologie，瑞士大学，瑞士大学，弗兰克（Frank.bosch.bosch.bosch.bosch.bosch@unine.ch exprient for Selferation for Selferation for Selferation for Selferation forefface facee）火山区。前提是满足了两个条件，他们在实验上发现了负自力（SP）异常的范围与不饱和区域的厚度之间的线性关系。第一个条件是不饱和区域的电阻率与底层和水饱和区的电阻率之间的强对比度。第二条件是不饱和区域的同质性。SP地图的定性解释表明，最大负值的线对应于排水轴和两个分水岭之间边界的最小负值线（Jackson＆Kauahikaua（1987））。我们期望类似的条件在碳酸盐含水层中有效。尤其是在karstic洞穴中，空气层产生的电阻率对比必须很重要，因此SPS技术可用于检测这些结构。是由这一假设的动机，与水文地质学中心Neuchâtel（Chyn）进行了实验。2调查区域实验实验是在Vers-Chez-Le-Brandt（Bosch＆Gurk，2000年）的洞穴上进行的，该实验是在法国附近的瑞士Jura Mountains，CantonNeuchâtel的折叠式石灰石中进行的（图。1）。在该地区中生代石灰石和泥浆中，被薄薄的季节沉积物覆盖。洞穴的发展为腔/阿格维亚上喀布尔的石灰石的方向约为N140°（图2），长度约为260m。该序列的泥土层允许开发一条小的地下河。构造特征（例如断层）在洞穴内可见（Müller，1981）。这些罢工方向与瑞士折叠的jura中控制压裂和凸出的局部应力参数（主剪切= N0°，σ1= N130°-N150°，σ2= N40°-N50°）。
文章
葡萄是全球公认的具有重要经济价值的果树。在葡萄品种中，汤普森无核葡萄对鲜食和酿酒、干燥和榨汁的广泛应用具有至关重要的影响。该品种是葡萄基因改造最有效的基因型之一。然而，缺乏高质量的基因组阻碍了有效的育种工作。在这里，我们展示了汤普森无核葡萄的高质量参考基因组，其中所有 19 条染色体都表示为 19 个连续序列（N50 = 27.1 Mb），没有间隙，并且预测了所有端粒和着丝粒。与之前的组装（TSv1 版本）相比，新组装包含额外的 31.5 Mb 高质量测序数据，注释了总共 30 397 个蛋白质编码基因。我们还进行了细致的分析，以确定汤普森无核葡萄和两种以抗病性而闻名的野生葡萄品种中的核苷酸结合亮氨酸富集重复基因 (NLR)。我们的分析表明，汤普森无核葡萄中两种类型的 NLR（TIR-NB-LRR (TNL) 和 CC-NB-LRR (CNL)）的数量显著减少，这可能导致其对许多真菌疾病（如白粉病）敏感，而第三种类型的 NLR（RPW8（抗白粉病 8）-NB-LRR (RNL)）的数量增加。随后，转录组分析表明，在白粉病感染期间 NLR 显著富集，强调了这些元素在葡萄树防御白粉病中的关键作用。高质量汤普森无籽参考基因组的成功组装对葡萄基因组学研究做出了重要贡献，深入了解了无籽、抗病性和颜色性状的重要性，这些数据可用于促进葡萄分子育种工作。
单倍型解析的染色体水平鳄梨基因组可用于分析新的鳄梨基因
鳄梨 (Persea americana) 是木兰科植物的一种，木兰科植物是被子植物的早期分支谱系，其果实营养丰富，在全球具有很高的价值。在这里，我们报告了商业鳄梨品种 Hass 的染色体水平基因组组装，该品种占世界鳄梨消费量的 80%。使用由遗传图谱支持的先前发布的基因组版本进一步组装由 Pacific Biosciences HiFi 读数产生的 DNA 重叠群。总组装体为 913 Mb，重叠群 N50 为 84 Mb。分配给 12 条染色体的重叠群代表 874 Mb，覆盖了 98.8% 的胚性植物基准单拷贝基因。蛋白质编码序列注释确定了 48 915 个鳄梨基因，其中 39 207 个可归因于功能。基因组含有 62.6% 的重复元素。研究了基因组中感兴趣的特定生物合成途径。分析表明，鳄梨中庚糖生物合成的主要途径可能是通过景天庚酮糖 1,7 双磷酸，而不是通过其他途径。内切葡聚糖酶基因数量众多，与鳄梨使用纤维素酶催熟果实一致。尽管经历了多次基因组复制事件，但鳄梨基因组似乎在同源染色体之间有有限数量的易位。与相关物种的蛋白质组聚类允许识别鳄梨和樟科其他成员特有的基因，以及在单子叶植物和真双子叶植物分化前或分化时分化的物种特有的基因。该基因组提供了一种工具，以支持未来开发产量和果实质量更高的优质鳄梨品种。
将气候风险量化为基础设施系统
氮（N）是作物生长和产量所需的主要大量营养素之一。这种养分特别限制了小麦的产量，在根区土壤地层中具有低N的干燥和肥沃的农业生态学中。此外，印度和南亚的大多数农民都很狭窄至边际，投资昂贵的氮肥能力微不足道。因此，巨大的需要识别有效使用氮的线路。A set of 50 diverse wheat geno- types consisting of indigenous germplasm lines (05), cultivars released for commercial culti- vation (23) and selected elite lines from CIMMYT nurseries (22) were evaluated in an alpha- lattice design with two replications, a six-rowed plot of 2.5m length for 24 agro morphologi- cal, physiological and NUE related traits during two consecutive crop seasons in在两个不同的N水平的50％-n50（T1）和100％-N100（T2）的N-耗尽的精度域，建议的N，即100 kg/ha。方差分析显示，所有研究性状的基因型之间存在显着的遗传变异。在n含量降低的水平下观察到约11.36％的屈服降低。观察到了NUE性状和产量成分性状之间的显着相关性，这表明N重新启动向晶粒的关键作用在提高产量水平中。在基于低N水平下的屈服能力下鉴定的N-启发性基因型之间，UASBW13356，UASBW13358，UASBW13354，UASBW13357和KRL1-4显示出对N应用的固有基因型可塑性。具有更高产量和高中性鼻子的基因型可以用作边缘农业生态生物的N有效基因型的父母。从当前研究中确定的低N耐受性基因型可以进一步用于鉴定负责NUE的基因组区域及其在小麦育种计划中的部署。在不同的氮水平下，印度和全球来源（主要是CIMMYT）的24个特征的全面数据对于支持NUE的育种应该很有用，因此对印度和南亚的小型和边缘农民提供了很大的帮助。
比较转录组分析，用于鉴定候选性别相关的基因和深红色Seabream（Parargyrops Edita）中的途径
硬骨鱼在动物中显示最大的性别确定系统，导致各种生殖策略。对硬骨植物中与性别相关的基因的研究将扩大我们对过程的理解，并对脊椎动物中性别确定过程的可塑性提供重要的见解。Crimson Seabream（Parargyrops Edita Tanaka，1916年）是整个亚洲最有价值，最丰富的鱼类资源之一。但是，有关P. Edita的基因组信息很少。在本研究中，用RNA-Seq技术对男性和女性P. Edita的转录组进行了测序。从库中生成了总共388,683,472读。过滤和组装后，用2,921 bp的N50获得了总共79,775个非冗余单基因。The unigenes were annotated with multiple public databases, including NT (53,556, 67.13%), NR (54,092, 67.81%), Swiss-Prot (45,265, 56.74%), KOG (41,274, 51.74%), KEGG (46,302, 58.04%), and GO （11,056，13.86％）数据库。对P. Edita不同性别的单基因的比较表明，在男性和女性之间，有差异表达了11,676个单基因（女性为9,335，男性为2,341个）。在女性中特别表达了5,463个，在男性中特别表达了1,134个。此外，确认了十个单基因的表达水平，以通过QRT-PCR验证转录组数据。此外，在含SSR的序列中鉴定出34,473个简单的序列重复序列（SSR），然后随机选择50个基因座以进行引物发育。和途径（MAPK信号通路，p53信号通路等）成功扩增了36个基因座，19个基因座是多态性的。最后，我们的比较分析确定了许多与性别相关的基因（ZP，AMH，GSDF，SOX4，CYP19A等）P. Edita的。 此内容丰富的转录组分析提供了有价值的数据，以增加P. Edita的基因组资源。 结果将有助于阐明性别确定的分子机制以及对性相关基因的未来功能分析。。此内容丰富的转录组分析提供了有价值的数据，以增加P. Edita的基因组资源。结果将有助于阐明性别确定的分子机制以及对性相关基因的未来功能分析。
亚麻 (Linum usitatissimum) 基因组的染色体水平组装和注释
亚麻 ( Linum usitatissimum ) 也称为普通亚麻或亚麻籽，在温带地区作为油料和纤维作物种植，可能已被人类使用长达 30,000 年 ( Kvavadze et al., 2009 )。纤维亚麻是栽培亚麻的主要形态类型之一，也是驯化作物中最古老的形态，为人类提供了纤维来源 ( Hickey, 1988 )。据报道，对纤维亚麻 ( 纤维用途 ) 和亚麻籽亚麻 ( 油料用途 ) 的破坏性选择导致植物类型在形态、解剖学、生理学和农艺性能上存在很大差异 ( Diederichsen and Ulrich, 2009 )。纤维亚麻比油料用途亚麻相对较高、分枝较少、种子较少 ( Zhang et al., 2020 )。在过去十年中，纤维工业开发出高价值产品，应用于汽车、建筑工业、生物燃料工业和纸浆（Diederichsen 和 Ulrich，2009 年）。亚麻制成的纺织品在西方国家被称为亚麻布，传统上用于床单、内衣和桌布。亚麻仍然是一种小作物，主要原因是过去十年来其产量过低（Soto-Cerda 等人，2014 年）。准确的参考基因组已成为遗传学研究不可或缺的资源，尤其是对于功能基因图谱和标记辅助选择（MAS）。亚麻基因组的组装可以显著加速亚麻育种的进程。受益于亚麻参考基因组的发布，人们获得了不少与重要农艺性状相关的候选基因 ( Soto-Cerda et al., 2018; Xie et al., 2018a,b; You et al., 2018b; Guo et al., 2020 )。第一个亚麻基因组组装于 2012 年使用 Illumina 短双端和配对读段 (CDC Bethune v1) 发布 ( Wang et al., 2012 )。随后，You 等人使用光学、物理和遗传图谱 (CDC Bethune v2) 将这些碎片化的重叠群锚定到 15 个假分子中 ( You et al., 2018a )。最近还使用短双端读段和 Hi-C 测序发布了三个不同品种的基因组组装 ( Zhang et al., 2020 )。几个月前首次发表了使用错误长读长的亚麻组装体（Dmitriev et al., 2021）。然而，即使使用 Oxford Nanopore 长读技术，所有这些组装体的连续性都非常差。这些组装体最大的重叠群 N50 为 365 Kb。亚麻基因组最近经历了全基因组复制 (WGD) 事件，充满了重复元素（You et al., 2018a）。在使用短读长或错误长读长的组装过程中，同源序列或重复序列之间很容易发生崩溃。使用不同的软件和 Oxford Nanopore 长读长组装体，组装体大小差异很大，证明了这一点（Dmitriev et al., 2021）。
染色体规模的基因组组装面包小麦的野生相对timopheevii 1 2 Surbhi Grewal 1，Cai-Yun Yang 1，Duncan Scholefield 1，S
Chromosome-scale genome assembly of bread wheat's wild relative Triticum timopheevii 1 2 Surbhi Grewal 1 , Cai-yun Yang 1 , Duncan Scholefield 1 , Stephen Ashling 1 , Sreya Ghosh 2 , David 3 Swarbreck 2 , Joanna Collins 3 , Eric Yao 4,5 , Taner Z. Sen 4,5 , Michael Wilson 6 , Levi Yant 6 , Ian P. King 1和4 Julie King 1 5 6 1。麦片研究中心，植物与作物科学系，生物科学学院，诺丁汉大学7号大学，拉夫堡，LE12 5rd，英国8 2。伯爵研究所，诺里奇研究公园，诺里奇NR4 7UZ，英国9 3。基因组参考信息学团队，惠康桑格学院，惠康信托基因组10校园，欣克斯顿，CB10 1RQ，英国11 4。加利福尼亚大学加利福尼亚大学，加利福尼亚州伯克利生物工程系，美国94720，美国12 5。 美国农业部 - 农业研究服务局，西部地区13研究中心，农作物改善与遗传学研究部门，布坎南街800 诺丁汉大学，大学公园，诺丁汉，NG7 2rd 16通讯作者：Surbhi Grewal（surbhi.grewal@nottingham.ac.uk）17 18摘要19 20 20小麦（Triticum aestivum）是最重要的食物作物之一，迫切需要增加生产的生产，以养活生长的世界。 triticum timopheevii（2n = 4x = 28）是一种同种二磷酸22小麦野生物种，其中包含在许多23个先前的小麦改善育种计划中利用的A T和G基因组。 在这项研究中，我们报告了基于PACBIO 25 HIFI读取和染色体构象捕获（HI-C）的24个染色体尺度参考基因组组装PI 94760。 ex asch。加利福尼亚大学加利福尼亚大学，加利福尼亚州伯克利生物工程系，美国94720，美国12 5。美国农业部 - 农业研究服务局，西部地区13研究中心，农作物改善与遗传学研究部门，布坎南街800诺丁汉大学，大学公园，诺丁汉，NG7 2rd 16通讯作者：Surbhi Grewal（surbhi.grewal@nottingham.ac.uk）17 18摘要19 20 20小麦（Triticum aestivum）是最重要的食物作物之一，迫切需要增加生产的生产，以养活生长的世界。 triticum timopheevii（2n = 4x = 28）是一种同种二磷酸22小麦野生物种，其中包含在许多23个先前的小麦改善育种计划中利用的A T和G基因组。 在这项研究中，我们报告了基于PACBIO 25 HIFI读取和染色体构象捕获（HI-C）的24个染色体尺度参考基因组组装PI 94760。 ex asch。诺丁汉大学，大学公园，诺丁汉，NG7 2rd 16通讯作者：Surbhi Grewal（surbhi.grewal@nottingham.ac.uk）17 18摘要19 20 20小麦（Triticum aestivum）是最重要的食物作物之一，迫切需要增加生产的生产，以养活生长的世界。triticum timopheevii（2n = 4x = 28）是一种同种二磷酸22小麦野生物种，其中包含在许多23个先前的小麦改善育种计划中利用的A T和G基因组。在这项研究中，我们报告了基于PACBIO 25 HIFI读取和染色体构象捕获（HI-C）的24个染色体尺度参考基因组组装PI 94760。ex asch。组件的总尺寸为26 9.35 GB，具有42.4 Mb的重叠元素N50和166,325个预测的基因模型。DNA甲基化27分析表明，G基因组的平均甲基化碱基比A T基因组更多。28 g基因组也与aegilops speltoides的S基因组更紧密相关，而不是与六倍体或四倍体小麦的B 29基因组。总而言之，T。timopheevii基因组组装为30发现了对食品31安全性的农艺重要基因的基因组发现的宝贵资源。32 33背景和摘要34 35人物属包括许多野生和栽培的小麦种类，包括二倍体，四倍体36和六倍体形式。多倍体物种起源于甲状腺素和37个相邻的Aegilops属（山羊草）之间的杂交。四倍体物种，毛triticum triticum tricum torgidum（2n = 4x = 28，38 aabb），也称为emmer小麦，三质体timopheevii（2n = 4x = 4x = 28，a t a t gg）是39多态的。triticum urartu thum。ex gandil（2n = 2x = 14，aa）是这两个物种1的基因组供体1，而B和G基因组与Aegilops 41 Speltoides 2的S基因组密切相关。两种四倍体物种均具有野生和驯化的形式，即T. turgidum L. ssp。42 dicoccoides（Körn。＆graebn。）Thell。和SSP。dicoccum（schrankexschübl。）thell。，分别为43，T。Timopheevii（Zhuk。）Zhuk。 ssp。 armeniacum（jakubz。） slageren和ssp。 分别为44 timopheevii。 durum（desf。） 45 HUSN。Zhuk。ssp。armeniacum（jakubz。）slageren和ssp。分别为44 timopheevii。durum（desf。）45 HUSN。45 HUSN。此外，四倍体硬质小麦T. turgidum L. ssp。（2n = 4x = 28，AABB），用于意大利面的生产，六倍层面包小麦triticum aestivum aestivum 46 L.（2n = 6x = 42，aabbdd）从驯养的emmer小麦中进化而成，后者与aegilops tauschii（d tauschii donore hybridations the the the the the bentertiationally the tauschii donore（d genuschii donor）（d donore）6,000，000，000，000，000，000。十六世纪48个Triticum Zhukovskyi（Aagga M a M）源自培养的Timopheevii杂交和49个培养的Einkorn triticum单球菌3（2n = 2x = 2x = 14，A M A M）。50 51