机构名称：
¥ 1.0
抽象动机：长阅读测序技术的最新进展显着促进了高质量基因组组装的产生。端粒到核（T2T）无间隙组装已成为基因组组装工作的新金标准。最近的一些努力声称产生T2T水平参考基因组。但是，仍然缺少通用标准，以使基因组组件以T2T标准为标准。传统的基因组组装评估指标（N50及其衍生物）在全球和本地的连续性中都无法区分几乎T2T组装和真正的T2T组装。此外，这些指标与原始读取无关，使它们通过人工操作轻松膨胀。因此，在完整基因组的时代，迫切需要单个核苷酸分辨率的无间隙评估工具，以反映真正的完整性。结果：在这里，我们提出了一种称为基因组连续性检查器（GCI）的工具，旨在评估单基碱分辨率下的基因组组装连续性，并评估组件与T2T水平的距离程度。GCI利用多个对齐器映射从各个测序平台回到组件的长读数。通过纳入高信心读取对齐的策划映射覆盖范围，GCI确定了潜在的组装问题。同时，它提供了量化整个基因组或染色体尺度上整体组装连续性的GCI评分。可用性：在MIT许可下，可以在GitHub（https://github.com/yeeus/gci）上免费获得开源GCI代码。联系人：gujiezhang@zju.edu.cn（G.Z）或wudongya@zju.edu.cn（d.w.）补充信息：可在BreiOnformatics Online获得补充数据。
GCI：完整基因组组件的连续性检查员
主要关键词
相关文件推荐
