XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemNTRK
预测性生物标志物检测指南的最新更新
摘要 非小细胞肺癌 (NSCLC) 是已发现治疗靶点最多的癌症，其中一些具有治疗作用。目前，检测这些患者的 EGFR 、 BRAF 、 KRAS 和 MET 突变、 ALK 、 ROS1 、 NTRK 和 RET 易位以及 PD-L1 表达被认为至关重要。下一代测序的使用有助于实现精准的分子诊断，并可以检测其他新出现的突变，例如 HER2 突变和免疫治疗反应的预测生物标志物。在本共识中，由西班牙病理学会和西班牙肿瘤医学学会选出的一组 NSCLC 诊断和治疗专家评估了目前可用的信息，并提出了一系列建议，以优化日常临床实践中生物标志物的检测和使用。
神经肿瘤学 - neurooncology.cz
摘要 成人胶质瘤、神经胶质细胞和神经元肿瘤患者的主要治疗方法是手术、放疗和化疗相结合。对于许多全身性癌症，靶向治疗是标准治疗的一部分，然而，大多数这些靶点在中枢神经系统 (CNS) 肿瘤中的预测意义仍未得到充分研究。尽管如此，越来越多的人开始使用先进的分子诊断技术来识别潜在的靶点，并且已获得针对中枢神经系统肿瘤中也存在的靶点的肿瘤无关监管批准。这就提出了一个问题：何时以及针对哪些靶点对成人中枢神经系统肿瘤患者进行测试是有意义的。本指南以证据为基础，回顾了针对成年胶质瘤、胶质神经元和神经元肿瘤患者的 RAS/MAPK 通路（BRAF、NF1）、生长因子受体（EGFR、ALK、成纤维细胞生长因子受体 (FGFR)、神经营养性酪氨酸受体激酶 (NTRK)、血小板衍生的生长因子受体 α 和 ROS1）、细胞周期信号传导（CDK4/6、MDM2/4 和 TSC1/2）和基因组稳定性改变（错配修复、POLE、高肿瘤突变负荷 (TMB)、同源重组缺陷）的靶向治疗的现有证据。目前，BRAF p.V600E 变异的靶向治疗将被视为复发性胶质瘤患者标准治疗的一部分，目前正在等待监管部门的批准。对于已获批的 NTRK 融合和高 TMB 肿瘤无关疗法，其对中枢神经系统肿瘤成年患者的疗效证据非常有限，最好在前瞻性临床登记和试验中进行治疗。对于 FGFR 融合或突变的中枢神经系统肿瘤的靶向治疗，正在进行临床试验以确认迄今为止在篮子试验中观察到的适度活性。对于所有其他已审查的靶向治疗，目前缺乏对中枢神经系统肿瘤有益的证据，应在可用的临床试验背景下进行测试/治疗。
非小细胞肺癌：新的稀有靶标 - ...
简单摘要：在肺癌中使用新型治疗药物已改变了肺癌诊断和治疗的范式。由于发展了一半的非小细胞肺癌（NSCLC）患者，因此可以通过遗传畸变来鉴定出一半的非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一半非小细胞肺癌（NSCLC）患者的发展。已经很好地探索了EGFR，ALK和ROS-1激活突变的存在。可以成功针对的新目标包括NTRK，MET，RET和她的2个基因。一些颗粒已经获得了FDA批准，而在临床试验的后期阶段中有更多粒子。考虑到胸部肿瘤学的快速变化，需要进行最新的摘要。在这篇综述中，我们介绍了批准的治疗药物的当前景观以及重要的持续临床试验。
CADTH 报销建议
一项 I 期临床试验（LOXO-TRK-14001）、一项 I/II 期临床试验（LOXO-TRK-15003；SCOUT）和一项 II 期篮子试验（LOXO-TRK-15002；NAVIGATE）治疗晚期或转移性实体瘤，结果表明，携带 NTRK 基因融合的非中枢神经系统实体瘤患者接受 Larotrectinib 治疗后，客观缓解率 (ORR) 为 73%。ORR 定义为根据独立审查委员会 (IRC) 确定的《实体肿瘤疗效评价标准》(RECIST) 1.1 版，获得最佳总体缓解，即完全缓解或部分缓解（分别为 CR 和 PR）的患者比例。获得 ORR 的总体中位时间为 1.84 个月（范围：0.92 至 14.55），81% 的患者缓解时间为 2 个月或更短。
泛肿瘤疗法
1。ESMO肿瘤学Pro。 肿瘤敏捷治疗。 可在以下网址提供：https：//oncologypro.esmo.org/oncology-incology-incolactice/anti-cancer-cancer-agents-and-agents-and-biological-therapy/targeting-ntrk-gene-fusions/ overview-oview-oview-ofiew-cancers-cancers-with-ntrk-gene-ntrk-gene-fusion--gene-fusion/cepision-medicine/pecision-medicine一下 Schilsky R.癌症治疗癌症：专家的观点。 asco.org。 cancer.net。 2018。 可在以下网址提供：https：//www.cancer.net/blog/2018-12/tumor-agnostic-warteatment-cancer-expert-perpspective 3。 Yates LR，Seoane J，Le Tourneau C等。 欧洲医学肿瘤学会精密医学学会词汇表。 肿瘤学史，2018年； 29：30-35 4。 Yoshino T，Pentheroudakis G，Mishima S等。 JSCO-ESMO-ASCO-JSMO-TOS：国际专家共识建议在具有NTRK融合的微卫星稳定性不稳定的实体瘤患者中对肿瘤敏锐的治疗。 肿瘤学史； 2020年； 31：861-872 5。 Ciardello F，Arnold D，Casali PG等。 在当今和将来提供精确医学 - 个性化癌症医学的希望和挑战：欧洲医学肿瘤学会（ESMO）的立场论文。 肿瘤学史，2014年； 25：1673-1678 6。 Looney AM，Nawaz K，Webster RM。 nat Rev Drug Discov。 2020 Jun; 19（6）：383-384ESMO肿瘤学Pro。肿瘤敏捷治疗。可在以下网址提供：https：//oncologypro.esmo.org/oncology-incology-incolactice/anti-cancer-cancer-agents-and-agents-and-biological-therapy/targeting-ntrk-gene-fusions/ overview-oview-oview-ofiew-cancers-cancers-with-ntrk-gene-ntrk-gene-fusion--gene-fusion/cepision-medicine/pecision-medicine一下Schilsky R.癌症治疗癌症：专家的观点。asco.org。cancer.net。2018。可在以下网址提供：https：//www.cancer.net/blog/2018-12/tumor-agnostic-warteatment-cancer-expert-perpspective 3。Yates LR，Seoane J，Le Tourneau C等。欧洲医学肿瘤学会精密医学学会词汇表。肿瘤学史，2018年； 29：30-35 4。Yoshino T，Pentheroudakis G，Mishima S等。 JSCO-ESMO-ASCO-JSMO-TOS：国际专家共识建议在具有NTRK融合的微卫星稳定性不稳定的实体瘤患者中对肿瘤敏锐的治疗。 肿瘤学史； 2020年； 31：861-872 5。 Ciardello F，Arnold D，Casali PG等。 在当今和将来提供精确医学 - 个性化癌症医学的希望和挑战：欧洲医学肿瘤学会（ESMO）的立场论文。 肿瘤学史，2014年； 25：1673-1678 6。 Looney AM，Nawaz K，Webster RM。 nat Rev Drug Discov。 2020 Jun; 19（6）：383-384Yoshino T，Pentheroudakis G，Mishima S等。JSCO-ESMO-ASCO-JSMO-TOS：国际专家共识建议在具有NTRK融合的微卫星稳定性不稳定的实体瘤患者中对肿瘤敏锐的治疗。肿瘤学史； 2020年； 31：861-872 5。Ciardello F，Arnold D，Casali PG等。在当今和将来提供精确医学 - 个性化癌症医学的希望和挑战：欧洲医学肿瘤学会（ESMO）的立场论文。肿瘤学史，2014年； 25：1673-1678 6。Looney AM，Nawaz K，Webster RM。nat Rev Drug Discov。2020 Jun; 19（6）：383-384
胰腺癌的遗传学、基因组学和新兴分子疗法
简单总结：这篇评论文章总结了目前关于胰腺癌遗传学的知识状况，并介绍了反映基因组医学进展和个性化医疗方法的可能治疗方案。几种致癌基因的体细胞变化会导致肿瘤的发展，包括基因 BRCA1/2 和 PALB2、TP53、CDKN2A、SMAD4、MLL3、TGFBR2、ARID1A 和 SF3B1，这些基因与胰腺癌有关。4% 到 10% 的胰腺癌患者会在这些基因之一中发生突变。6% 的胰腺癌患者有 NTRK 致病融合。据估计，24% 到 44% 的胰腺癌表现出同源重组缺陷 (HRD)。 HRD 最常见的原因是调节该 DNA 修复系统的基因发生失活突变，主要是 BRCA1 和 BRCA2，但也有 PALB2、RAD51C 和其他几十种基因。
非小细胞肺癌：新的稀有靶点——...
简单总结：新型治疗药物在肺癌中的使用改变了肺癌诊断和治疗的模式。由于先进诊断程序（例如下一代测序 (NGS)）的发展，大约一半的非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者可以被识别为具有基因畸变。EGFR、ALK 和 ROS-1 的激活突变的存在已经得到充分探索。可以成功靶向的新靶点包括 NTRK、MET、RET 和 HER 2 基因。一些粒子已经获得 FDA 批准，而更多的粒子正处于临床试验的后期阶段。考虑到胸部肿瘤学的快速变化，需要最新的总结。在这篇综述中，我们介绍了目前已获批准的治疗药物的情况，以及正在进行的重要临床试验。
生物标志物
e）trk trk融合是当一个NTRK基因（NTRK1，NTRK2，NTRK3）变得异常连接到另一个无关的基因时（例如ETV6，LMNA，TPM3）。这种异常会导致不受控制的TRK信号传导，可能导致癌症。trk融合很少发生，但在结肠癌中可能出现。TRK融合可以通过各种诊断测试（包括针对性的下一代测序（NGS），免疫组织化学（IHC），聚合酶链反应（PCR）和荧光原位杂交（FISH）。可用于治疗基因融合癌的一种卫生批准的疗法：拉洛打尼（vitrakvi®）。TRK基因融合在结直肠癌中非常罕见，估计在<1-2％的病例中发现。2。测试DNA修复机制中缺陷：MSI-H/DMMR测试
突变驱动的肺癌及其治疗
什么是突变驱动肺癌？ 如何治疗突变驱动肺癌？ 靶向治疗有哪些好处？ 医生如何判断靶向治疗是否适合我？ 治疗突变驱动肺癌 为什么要接受靶向治疗？ 我可以使用所有靶向治疗药物吗？ 靶向治疗有副作用吗？ 常见的副作用和管理它们的实用技巧 基因突变类型和靶向治疗 ALK 突变 BRAF 突变 EGFR 突变 KRAS 突变 MET 外显子 14 跳跃突变 NTRK 突变 RET 突变 ROS1 突变 尼达尼布 - 靶向治疗联合化疗 接受靶向治疗 如何接受靶向治疗？ 医生如何知道靶向治疗是否有效？ 与突变驱动肺癌共存 接受靶向治疗时我还能工作吗？ 持续支持 向医生或肺癌护士提问
癌症患者和分子诊断的获取途径
通过单独的测试进行逐个基因分析非常繁琐，而且当每个基因都作为单独的项目报告和定价时，成本会变得很高。新的标准即将成为“综合基因组分析”（CGP）。有几个因素推动了这一发展。首先，对于单一癌症，有越来越多的靶向疗法，每种疗法都与不同的基因或基因组特征配对。所有这些标签上的基因都可以纳入 CGP 面板中。其次，一些新的重要基因的患病率非常低（包括 ALK、ROS1 和 NTRK1,2,3），因此在 CGP 之外一次测试一个基因是不切实际的。第三，肿瘤突变有很多种，其中一些不容易通过旧的测序方法检测到。 CGP 测试使用下一代测序，在一次检测中评估一系列不同的突变，包括点突变、小和大的插入-缺失、重排或致癌基因融合、以及大拷贝数重复和丢失（Boyle 等人，2021 年）。