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通过单独的测试进行逐个基因分析非常繁琐，而且当每个基因都作为单独的项目报告和定价时，成本会变得很高。新的标准即将成为“综合基因组分析”（CGP）。有几个因素推动了这一发展。首先，对于单一癌症，有越来越多的靶向疗法，每种疗法都与不同的基因或基因组特征配对。所有这些标签上的基因都可以纳入 CGP 面板中。其次，一些新的重要基因的患病率非常低（包括 ALK、ROS1 和 NTRK1,2,3），因此在 CGP 之外一次测试一个基因是不切实际的。第三，肿瘤突变有很多种，其中一些不容易通过旧的测序方法检测到。 CGP 测试使用下一代测序，在一次检测中评估一系列不同的突变，包括点突变、小和大的插入-缺失、重排或致癌基因融合、以及大拷贝数重复和丢失（Boyle 等人，2021 年）。
癌症患者和分子诊断的获取途径
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