问题,例如阿尔茨海默氏病等慢性神经退行性疾病的发生率和急性神经损伤,例如中风,随着全球人群的寿命更长的寿命而增加。但是,这些疾病/疾病很难诊断为需要昂贵的基础设施(脑成像)和/或评估多年。早期诊断会带来独特的治疗干预机会和更好的患者预后。
间充质干细胞(MSC)几乎所有组织都存在,并且是一种多能干细胞。这些细胞可以从多种组织中提取,包括骨髓,脐带,脂肪组织和胎盘,并可以轻松扩展[1,2]。MSC具有自我更新和在多个方向区分的能力,为解决不同组织损害的前景提供了有希望的前景[3-7]。在最近的二十年中,许多研究需要参考突破性,以使用MSC治疗心血管疾病,神经系统疾病,自身免疫性疾病和骨损伤。与中枢神经系统有关的疾病的病因很复杂。通过建立许多动物模型,包括阿尔茨海默氏病(AD),多发性硬化症(MS),脊髓损伤(SCI),中风等,已经实现了对人类神经系统疾病的生理和病理特征的高级理解。[4 - 7]。补充,可以在这些动物模型上评估新颖的治疗剂[8,9]。最近的研究表明,持续的神经发生发生在整个人的寿命中,来自中枢神经系统(CNS)的特定区域的神经祖细胞。然而,不适应的内源性神经干细胞限制了受损神经系统的内源性修复[10]。此外,当脑损伤发生时,异常微环境会抑制神经干细胞的修复过程[11,12]。因此,MSC可以是治疗神经疾病的理想候选者。
神经退行性,神经发育和神经精神疾病是最大的公共卫生挑战之一,因为许多人缺乏调整疾病的治疗方法。缺乏有效疗法的主要原因是我们对病因和细胞机制的有限理解。全基因组关联研究正在提供越来越多的疾病相关遗传变异的目录。下一个挑战是阐明这些变体如何引起疾病,并将这种理解转化为疗法。本综述描述了最近开发的基于CRISPR的功能基因组学方法如何发现神经系统疾病中的疾病机制和治疗靶标。使用CRISPR干扰(CRISPRI)和CRISPR激活(CRISPRA),可在实验疾病模型中使用细菌CRISPR系统来编辑基因组并控制基因的表达水平。这些遗传扰动可以在大规模平行的遗传筛选中实施,以评估人类细胞的功能后果。CRISPR筛选与诱导的多能干细胞(IPSC)技术相结合,该技术能够推导分化的细胞类型,例如神经元和神经胶质,以及来自从患者获得的细胞的脑器官。基于疾病相关的基因表达变化的基于CRISPRI/CRISPRA的建模可以确定因果变化。遗传修饰者筛查可以阐明疾病机制,细胞类型选择性脆弱性的因果决定因素,并确定治疗靶标。
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摘要:基因异常在神经退行性疾病 (NDD) 的发展中起着至关重要的作用。基因探索确实有助于揭示导致各种 NDD 病因和进展的分子复杂性。NDD 中罕见和常见变异的复杂性导致人们对与之相关的遗传风险因素的了解有限。下一代测序技术的进步使全基因组测序和全外显子组测序成为可能,从而可以识别具有重大影响的罕见变异,并提高对孟德尔和复杂神经系统疾病的理解。基因治疗的复兴有望针对疾病的病因并确保持续的纠正。这种方法对于神经退行性疾病尤其有吸引力,因为传统的药理学方法已经无法满足需求。在探索三种最常见的 NDD(肌萎缩侧索硬化症、阿尔茨海默病和帕金森病)的遗传流行病学的背景下,我们的主要目标是强调下一代测序技术的发展。这一进展旨在增强我们对疾病机制的理解,并探索 NDD 的基因疗法。在整个审查过程中,我们重点关注遗传变异、识别方法、相关病理生理学以及基因治疗的潜力。最终,我们的目标是为 NDD 这一新兴研究领域提供全面而前瞻性的视角。
引言 - 神经系统疾病对卫生系统的负担很高,并且在全球范围内增长,尤其是在肯尼亚等低收入和中等收入国家(LMIC)。因此,我们的研究试图研究Jaramogi Oginga Odinga教学和转诊医院(JOOTRH)和Kisumu县转诊医院(KCRH)的神经系统疾病的负担和影响,该医院位于肯尼亚。方法 - 利用跨越23个月的手写患者记录的数据,我们的研究收集了上述数据并分析了不同神经系统疾病的流行,发病率,分布和结果,它们会影响Kisumu社区。结果/讨论 - 比较Jootrh和KCRH的常见神经系统诊断,中风是最普遍的,其次是脑膜炎,脑炎/脑病,脑病,癫痫/癫痫病。通过这些结果,我们量化了由于多方面神经系统疾病而引起的发病率,死亡率,残疾和生活质量。尤其是,中风和脑膜炎呈现导致死亡的病例很高,这是针对目标干预措施的迫切需要的指针。此外,人口统计学分析表明,疾病事件中的性别偏见:与男性相比,女性中有更多的中风病例,而其他诊断则是男性的其他诊断。此外,年龄也是神经疾病的重要危险因素,大多数中风患者年龄在40岁以上。最后,与在农村环境中进行的研究相比,我们的发现有助于强调神经系统疾病对农村和城市地区的不同影响。结论 - 总而言之,这项研究有助于了解肯尼亚西部神经疾病的流行病学趋势和影响,因此为健康决策者,实践和未来的研究计划提供了有用的见解,以增强LMIC环境中神经护理和患者的成果。将来,研究应包括来自私人医疗机构的数据,并使用访谈之类的定性方法来整合患者的观点。从这些见解中,研究人员将能够发现影响寻求医疗保健行为的社会文化,经济和结构性因素,以及与我们研究中强调的疾病有关的更具针对性,以患者为中心的干预措施相关的治疗结果的介体。
家庭医生在医疗保健中占据关键地位。他们是最早遇到具有多种心理和神经系统症状的患者之一。初级保健提供者通常负责对情绪和焦虑症,神经退行性疾病以及神经系统疾病的早期发现,诊断和管理以及诸如癫痫,偏头痛和痴呆症早期阶段等神经系统疾病的重要责任。鉴于与诊断和治疗不同失误的诊断和治疗相关的复杂性,家庭医生必须对细节有明显的目光以及根据临床和分子方面观察疾病的知识,通常涉及非常复杂的神经化学平衡,遗传倾向的可能性,以及遗传倾向和后期环境刺激物的可能性。
医学经济学委员会(在埃迪·帕顿(Eddie Patton)博士(德克萨斯州休斯顿)的指导下)一直在努力通过确保通过讲义或视频系列提供简洁的信息来提供有关倡导和立法更改的TNS更新。医疗保健正在快速发展并不断变化。因此,我们需要确保我们的成员触手可及。我感谢AAN将如此奇妙而强大的每月立法通讯组合在一起,从而实现这一目标。此外,委员会还努力提供一种可以放置在候车室中的判决,以供患者及其亲人使用,非常简单地阅读了对Medicare的2025年更改的解释,例如消除甜甜圈洞,将口袋的成本限制为2000美元,并处理“ Opt-In”。
是什么导致颅骨畸形?婴儿头骨具有延展性,这使它们很容易受到压力的影响。肿瘤畸形最常发生在婴儿花费大量时间在一个位置时 - 实际上,自美国儿科学会引入了其“重返睡眠”运动以降低婴儿猝死综合症(SIDS)的风险,因此,疟原虫的发病率是从300名婴儿中的1次升至10。婴儿在背部上花费的时间越多,头骨的后背越大的可能性就越大。
使用手机摄像头脑脊髓炎(ME/CFS)等医疗状况,例如Dysautonatoria,tiny.cc/lce或扫描QR码,而其他与长期相关的人则可以使神经系统症状变得更糟。通常很难找到诊断这些疾病的专家。但是,如果您能够诊断,它可以帮助获得治疗和资源。