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febraury-23-2023.pdf - 频谱管理局
截至 2023 年 2 月 23 日的牙买加频谱管理局 (SMA) 批准的设备认证清单。SMA 保留在此清单中添加或删除任何设备的权利。
治疗脊柱肌肉萎缩的疗法
脊髓肌肉萎缩（SMA）是一种罕见的遗传神经肌肉疾病，最严重的病例影响了婴儿和幼儿。1,2 SMA发病率约为15,000分中的15,000分之一，在美国（美国）每年约有500例新的SMA病例。3 4 SMA的最常见原因是在5q染色体上的生存运动神经元1（SMN1）基因的等位基因的纯合缺失或缺失和突变。5-7 SMN1创建生存运动神经元（SMN）蛋白，这是一种对运动神经元发育必不可少的蛋白质。尽管生存运动神经元2（SMN2）基因也会产生SMN蛋白，但只有少量的蛋白质才能起作用。SMN2复制的数量调节了SMA的严重程度，但没有SMN1的患者的SMN蛋白水平不足，而不管SMN2拷贝的数量多少。8这种缺乏会导致运动神经元的不可逆变性，这导致肌肉无力，并防止患者达到运动里程碑或保持运动功能。1
儿童中脊柱肌肉萎缩2型的病例
抽象的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种神经退行性疾病，影响了10,000个活产中4个。这是一种由位于5q染色体的生存运动神经元基因1（SMN1）突变引起的常染色体隐性遗传病。有五种类型的SMA，从类型0到类型4。取决于类型，SMA会导致严重的残疾和死亡。此案例报告提出了一个六个月大的男婴，其中有运动发育总额。没有机会在初级保健中发现此病例。该婴儿被私人儿科医生转介给政府医院的门诊儿科诊所，因为他失去了自己的能力，抬起臀部并没有支持。基因检测证实了SMA 2型的诊断。接受SMA儿童的诊断和照顾对父母和看护者来说是一项改变生活的事件。基因疗法的可用性可能会改变SMA患者的预后和预后，如果有可能提供。此案强调了孩子的疾病对家庭的影响以及多学科团队在管理SMA方面的重要性。初级保健医师在进行彻底的儿童健康监测方面发挥了关键作用，以确保早期识别并随着疾病的成年疾病的发展，为孩子和父母提供支持。这包括提供长期的社会心理支持以改善其生活质量。关键字：脊柱肌肉萎缩，2型，总体运动发育延迟，遗传
促进基因疗法的表达：更多并不总是更好
脊柱肌肉萎缩（SMA）是由SMN1的功能丧失引起的自身隐性神经肌肉疾病。SMA的特征是脊髓中运动神经元的变性，导致肌肉无力和萎缩。当前可用的三种可用治疗方法之一是基于AAV9的基因替代疗法的Abeparvovec。尽管它在改善SMA患者的运动功能方面有效，但其长期安全性仍然不清楚，诸如肝脏毒性等不良事件很常见。这可能是由高矢量剂量或超级生理水平的SMN引起的，这是由于其强，无处不在的启动子驱动的。在本期EMBO分子医学问题中，Xie等人通过内生SMN1启动子代替基准病毒的启动子（等效于Ona-emnogene Abeparvovec）来解决这一问题。在常见的SMA小鼠模型中，使用该第二代载体的治疗恢复了跨组织的生理水平的SMN表达，从而提高了安全性和有效性。这种方法对SMA和其他疾病的更安全，更有效的AAV基因疗法有希望。
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SALSA® 参考选择 DNA SD082
与 SALSA MLPA Probemix P008-C1 PMS2、SALSA MLPA Probemix P021-B1 SMA、SALSA MLPA Probemix P60-B2 SMA 载体、SALSA MLPA 试剂盒和 Coffalyser.Net™ 分析软件一起使用，如 MLPA 通用协议和相应的参考选择 DNA 产品说明中所述。
Zhong-Wei Du1, Michael Hendrickson1, Su-Chun Zhang2
5。SMA MN中化合物的功能验证我们最近确定了SMA MNS中的过度兴奋性（Liu等，2015）。 SMA MNS触发AP所需的最小电流为+10 PA，而WT MNS则为+40 PA。 化合物SMN-C3不能挽救这种过度兴奋的表型。 6。 ALS的NEFL记者线（a）示意图显示了通过CRISPR技术建立NEFL-NLUC和NEFL-GFP记者线的策略。 （b）NEFL-GFP MN在神经突和骨料中显示出不同的GFP强度。 摘要•我们为SMA和ALS开发了记者IPSC线，可以监测生理水平上疾病相关基因的内源性表达。 •我们开发了一个基于神经元的HTS平台，该平台与神经退行性疾病靶向的细胞更相关。 致谢这项研究得到了NIH-NINDS（NS085689），ALSA GRANT（15IIP194）的支持，部分得到了国家儿童健康与人类发展研究所（P30 HD033352）的核心赠款。 联系Michael HendricksonSMA MN中化合物的功能验证我们最近确定了SMA MNS中的过度兴奋性（Liu等，2015）。SMA MNS触发AP所需的最小电流为+10 PA，而WT MNS则为+40 PA。化合物SMN-C3不能挽救这种过度兴奋的表型。6。ALS的NEFL记者线（a）示意图显示了通过CRISPR技术建立NEFL-NLUC和NEFL-GFP记者线的策略。（b）NEFL-GFP MN在神经突和骨料中显示出不同的GFP强度。摘要•我们为SMA和ALS开发了记者IPSC线，可以监测生理水平上疾病相关基因的内源性表达。•我们开发了一个基于神经元的HTS平台，该平台与神经退行性疾病靶向的细胞更相关。致谢这项研究得到了NIH-NINDS（NS085689），ALSA GRANT（15IIP194）的支持，部分得到了国家儿童健康与人类发展研究所（P30 HD033352）的核心赠款。联系Michael Hendrickson