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脊柱肌肉萎缩（SMA）是由SMN1的功能丧失引起的自身隐性神经肌肉疾病。SMA的特征是脊髓中运动神经元的变性，导致肌肉无力和萎缩。当前可用的三种可用治疗方法之一是基于AAV9的基因替代疗法的Abeparvovec。尽管它在改善SMA患者的运动功能方面有效，但其长期安全性仍然不清楚，诸如肝脏毒性等不良事件很常见。这可能是由高矢量剂量或超级生理水平的SMN引起的，这是由于其强，无处不在的启动子驱动的。在本期EMBO分子医学问题中，Xie等人通过内生SMN1启动子代替基准病毒的启动子（等效于Ona-emnogene Abeparvovec）来解决这一问题。在常见的SMA小鼠模型中，使用该第二代载体的治疗恢复了跨组织的生理水平的SMN表达，从而提高了安全性和有效性。这种方法对SMA和其他疾病的更安全，更有效的AAV基因疗法有希望。
促进基因疗法的表达：更多并不总是更好
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