XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemcardiomyopathy
心律失常性心肌病作为肌疾病
心律失常性心肌病（ACM）是一种遗传性心肌病，其特征是通过纤维脂肪浸润和心肌细胞损失替换心肌。ACM易感性心律不齐的高风险。ACM最初被定义为一种脱染色体疾病，因为导致疾病的大多数已知变异涉及编码脱染色体蛋白的基因。研究这种病理是复杂的，特别是因为人类样本很少见，并且在可用时反映了该疾病最先进的阶段。通常的细胞和动物模型无法再现人类病理的所有标志。在过去十年中，已提出人类诱导的多能干细胞（HIPSC）作为创新的人类细胞模型。现在，HIPSC分化为心肌细胞（HIPSC-CM）现在已被良好控制，并且在许多实验室中广泛使用。该HIPSC-CM模型概括了病理学的关键特征，并为疾病的心肌细胞综合方法和筛查抗心律失常药物（AAD）有时在经验上为患者开了。在这方面，该模型为探索和开发新的治疗方法提供了独特的机会。HIPSC-CMS的使用无疑将有助于开发精密医学，以更好地治愈患有ACM的患者。
肥厚性心肌病中的心肌纤维化
摘要：肥厚性心肌病（HCM）是年轻人最常见的遗传性心脏病，也是心脏突然死亡的主要原因。在编码心脏肉瘤的结构蛋白的基因中是HCM的遗传原因。这种疾病的特征是心肌细胞肥大和心肌纤维化，该疾病被定义为心肌中细胞外基质蛋白（主要是胶原蛋白I和III）的过度沉积。心脏中纤维组织的发展对心脏功能产生不利影响。在这篇综述中，我们讨论了有关如何促进心脏纤维化的最新证据，心脏纤维细胞的作用，它们与心肌细胞的相互作用以及通过TGF-β途径激活，这是主要的细胞内信号通路调节细胞外基质离职率。最后，我们总结了HCM病理生理学中涉及的蛋白基因以及遗传和非遗传因素的新发现。
凋亡在糖尿病心肌病中的作用
糖尿病性心肌病（DCM）是糖尿病的常见并发症之一，作为特定的心肌病，在心脏的结构和功能上具有异常。随着糖尿病患病率的增加，DCM在全球范围内具有高发病率和死亡率。最近的研究发现，作为一种程序性细胞死亡，伴有炎症反应，加剧了DCM的生长和起源。这些研究为探索DCM的潜在处理提供了理论基础。Therefore, this review aims to summarise the possible mechanisms by which pyroptosis promotes the development of DCM as well as the relevant studies targeting pyroptosis for the possible treatment of DCM, focusing on the molecular mechanisms of NLRP3 in fl ammasome-mediated pyroptosis, different cellular pyroptosis pathways associated with DCM, the effects of pyroptosis occurring in different cells on DCM和针对NLRP3炎症/热胞菌的相关药物用于治疗DCM。本评论可能为开发DCM的治疗剂提供了新的视角和基础。
围产期心肌病 - 评论文章
诊断不明确和通知标准多变是确定 PPCM 流行病学的限制因素。3 例如，在尼日利亚，发病率估计为每 102 次分娩中 1 次，在日本，发病率估计为每 15,000 次分娩中 1 次。在美国，PPCM 的发病率估计为每 938 次分娩中 1 次；根据住院登记，36 至 54 岁年龄段的患者数量是 15 至 35 岁年龄段患者的两倍多，黑人患者的 PPCM 患病率是 15 至 35 岁年龄段患者的三倍。4 高龄产妇、非裔美国人、妊娠期高血压疾病和多胎妊娠是 PPCM 的主要危险因素。最常见的合并症是动脉高血压（36.2%）、贫血（23.65%）、肥胖（17.6%）、吸烟（17.2%）、慢性肺部疾病（11.8%）、糖尿病（6.3%）和滥用非法药物（3.9%）。5
隐性肥厚型心肌病
摘要 目的 基因研究显示多达 50% 的肥厚型心肌病 (HCM) 患者没有发现致病变异。TRIM63 被认为是导致心肌病的候选基因，尽管其在 HCM 中起因的证据有限。我们试图研究 TRIM63 罕见变异与 HCM 发展之间的关系。方法 通过下一代测序对 4867 例临床诊断为 HCM 的指示病例和 3628 例患有其他心肌病的先证者进行 TRIM63 测序。此外，以 3136 例患有除心肌病以外的家族性心血管疾病（主要是通道病和主动脉疾病）的指示病例作为对照。结果 纳入 16 例具有 TRIM63 罕见纯合或复合杂合变异的指示病例（15 例 HCM 和 1 例限制性心肌病）。在对照人群中未发现纯合或复合杂合。家族评估显示，仅纯合子和复合杂合子有疾病迹象，而所有杂合子家族成员均健康。诊断时的平均年龄为 35 岁（范围 15-69 岁）。50% 的患者患有向心性左心室肥大 (LVH)，45% 的患者在第一次检查时无症状。80% 的患病个体检测到显著程度的晚期钆增强，20% 的患者患有左心室 (LV) 收缩功能障碍。50% 的患者患有非持续性室性心动过速。20% 的患者出现不良脑血管事件（20%）。结论 TRIM63 似乎是以常染色体隐性方式遗传的 HCM 的罕见病因，并且与向心性 LVH 和高 LV 功能障碍率有关。
肥厚型心肌病治疗的创新
肥厚性心肌病 (HCM) 因其异质性表型和临床病程而具有复杂的诊断和预后挑战。人工智能 (AI) 和机器学习 (ML) 技术有望改变心电图 (ECG) 在 HCM 诊断、预后和管理中的作用。人工智能（包括深度学习 (DL)）使计算机能够从数据中学习模式，从而开发出能够分析心电图信号的模型。卷积神经网络等 DL 模型在准确识别心电图中与 HCM 相关的异常方面表现出了良好的前景，超越了传统的诊断方法。在诊断 HCM 时，ML 模型在区分 HCM 和其他心脏病方面表现出很高的准确性，即使在心电图结果正常的情况下也是如此。此外，人工智能模型通过预测导致心脏猝死的心律失常事件和识别有心房颤动和心力衰竭风险的患者，增强了风险评估。这些模型结合了临床和影像数据，提供了对患者风险状况的全面评估。挑战依然存在，包括需要更大、更多样化的数据集来提高模型的通用性并解决罕见事件预测中固有的不平衡问题。尽管如此，人工智能驱动的方法有可能通过根据个体患者风险状况提供及时准确的诊断、预后和个性化治疗策略来彻底改变 HCM 管理。本综述探讨了人工智能在 HCM 心电图分析中的当前应用前景，重点关注人工智能方法的进步及其在 HCM 护理中的具体应用。© 2024 作者。由 Elsevier Inc. 出版。这是一篇根据 CC BY 许可开放获取的文章（http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）
围产期心肌病的异常表现
摘要 一种称为围产期心肌病 (PPCM) 的罕见疾病会导致孕妇心脏衰弱和扩张。它发生在怀孕的最后一个月或分娩后的五个月内。本文介绍了三例（29 岁女性、26 岁女性、26 岁女性）的 PPCM 异常表现病例。病例 1 和 2 表现出独特的 PPCM 表现，包括突然的心源性休克和衰竭症状和体征。病例 3 说明了产后时期的典型 PPCM 表现。指标患者（病例 1 和 2）全身血压低、急性呼吸窘迫和心输出量减少，这表明有心源性休克。因此，早期超声心动图检查结果提示心力衰竭。由于异质性，它们不同的临床表现带来了重大的诊断问题。尽管并不常见，但包括急性呼吸窘迫和低输出量心力衰竭在内的灾难性表现还是可能发生的。在这些不寻常的情况下，需要快速的药物和机械支持。为了给患者提供尽可能最优质、最有效的护理，了解 PPCM 的病因、临床体征和症状、治疗和预后至关重要。因此，医生需要熟悉 PPCM 的不同表现，并始终保持高度警惕，以加快对潜在致命疾病的治疗，从而获得更好的结果。
评估肥厚性心肌病的风险
•无法解释的崩溃，意识的丧失，即晕厥的发作，没有明显的医学解释。昏昏欲睡或由于心率缓慢而被认为是高风险的标志。突然没有警告的情况更可疑。•一级亲戚（父母，兄弟姐妹或孩子）的SCD历史。一棵家谱将被起草，亲戚在年轻时突然死亡。这有时会受到缺乏信息的限制。•心律监测过程中心律不齐的短发作。大多数患者不知道这些，但它们是风险的标志，尤其是在年轻患者或运动过程中。•超声心动图中看到的心脏主泵室的极端增厚。有时可能需要进行心脏的磁共振扫描（MRI）。
儿童心肌病的治疗策略
摘要：美国心脏协会的这一科学陈述着重于儿童心肌病（心肌疾病）的治疗策略和方式，并作为有关儿童心肌病的分类和诊断的最新陈述的伴侣科学陈述。我们建议，儿科心肌病的治疗基础是基于这些原理作为心脏病儿童的个性化疗法：（1）鉴定特定的心脏病理生理学； （2）确定心肌病的根本原因，以便如果适用，可能会发生特定原因治疗（精密医学）； （3）基于患者相关的临床环境应用疗法。这些临床环境包括患有心肌病风险的患者（心肌病表型阴性），无症状的心肌病患者（表型阳性），有症状性心肌病的患者和终阶段心肌病患者。这种科学陈述主要集中在儿童中发生的最常见的表型，那是扩张和肥厚的。其他较不频繁的心肌病，包括左心室非计算，限制性心肌病和心律不齐的心肌病，较不详细地讨论。建议是基于以前的临床和研究经验，将成人心肌病的疗法推送给儿童，并注意到这种经验中引起的问题和挑战。与成人疾病相比，这些可能强调了儿童心肌病的发病机理甚至病理生理学的明显差异。这些差异可能会影响某些成人治疗策略的效用。因此，除了有症状治疗外，还特别强调了儿童预防和衰减其心肌病的特定原因疗法。还讨论了当前的研究策略和治疗，包括研究管理策略的未来方向，试验设计和协作网络，因为它们有可能进一步完善和改善未来患有心肌病的儿童的健康和结果。
心动过速诱导的心肌病模仿末端
病例报告：一名48岁的男性，具有高血压和阵发性心房颤动史，最近被诊断出的未知来源的扩张性心肌病，射血分数为13％，表现为启动心力衰竭和心脏衰竭和抗心疗中心治疗两个月，表现出不适的感觉。进行了全部差异心脏检查，包括心电图，心脏酶，冠状动脉造影，心脏超声心动图和心脏磁共振成像。除了对心电图的超声心动图和心房颤动的持续低射血分数为13％之外，所有要求的测试对于任何特定的病因都尚无定论。患者被心律转化为窦性心律，并报告了第二天的射血分数大幅度增加（13％至53％）。心动过速诱导的心肌病被追溯诊断性诊断性诊断。在两年后，在amiodarone和beta阻滞剂上，房颤复发，射血分数降低到45％，患者进行了放射性消融，没有进一步报道的症状和心房arrythmia的复发。