。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证是根据作者/资助者提供的,他已授予Medrxiv的许可证,以永久显示预印本。(未通过同行评审认证)
男性生育能力,海得拉巴,2024年5月16日:大约在全球每七对夫妇中有一对不育。男性因素占由于异常精液参数而导致的总不育的约50%,例如精液射精中完全没有精子,精子计数低,精子异常运动,精子形状异常和大小。上述原因背后的重要因素之一是遗传因素。在一项新的综合机构研究中,K Thangaraj博士与他的同事P. Chandra Shekar博士和Swasti Raychaudhuri博士合作,在CSIR-Centre的细胞和分子生物学上,海得拉巴(Hyderabad)在Hyderabad的CSIR-Centre中首次确定,这是Gene tex13b对于精子细胞的开发和男性良好的基础。该研究最近发表在《人类繁殖》杂志上。“使用下一代测序,我们比较了不育男性和肥沃男性之间的所有基因编码区(外显子)。我们发现了Tex13b基因中的两个原因突变,与肥沃的对照男人相比,在不育男人中发现了一个在不育男人中,另一个是在不育男性中发现的。研究人员通过使用CRISPR-CAS9技术来淘汰Tex13b基因,开发了产生小鼠精子细胞的细胞培养模型。他们发现Tex13b基因的丧失会降低细胞的呼吸能力。他们还发现Tex13b控制精子产生的能量代谢。一起,他们认为这会影响新精子细胞的形成。“这项研究的发现对于在实施辅助生殖技术之前,在筛查生精衰竭并为其提供咨询的不育男性很有用。” CCMB董事Vinay Kumar Nandicoori博士说。这项研究提醒我们,遗传性状传播如何比表面上的想法更为复杂,更细微。“ Tex13b出现在X染色体上,所有雄性仅从母亲那里获得,而不是从父亲那里获得的!这意味着携带有缺陷的Tex13b的母亲是肥沃的(因为她带有两个X染色体)。但是,当她以有缺陷的Tex13b的身份传输X染色体时,她的儿子变得不育。这不是我们通常期望的是男性不育症的根本原因本研究涉及的其他机构是:
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可,根据 提供(未经同行评审认证)是作者/资助者,他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2024 年 5 月 14 日发布。;https://doi.org/10.1101/2024.05.14.594116 doi:bioRxiv 预印本
图3。DNA甲基化和雌性X染色体链接基因之间的基因表达差异。a)基因表达log 2(折叠变化)(在y轴上)的散点图对X轴上基因启动子甲基化差异(f expr =女性表达; m expr =雄性表达; f m =雌性甲基化; m m m =雄性甲基化)。每个点表示蛋白质编码基因。红色x表示Xist lncRNA,该lncRNA高度雄性甲基化和雌性过表达。在log 2(折叠)= 1处的红色虚线,表明该线上上方的基因(红色为红色)在女性中比男性更高,我们称为“ Escapers”。蓝色的三角形点是PAR1连接的基因,与男性相比,它们在男性中的表达更高,与先前的研究一致(37)。b)对比数量的女性低甲基化区域。
基因与复制的起源的接近性在细菌中的复制和转录相关过程中起关键作用。潜在来源位置的计算预测在起源发现中具有重要作用,从而严重降低了实验成本。我们将ORCA(复制评估的起源)作为可视化核苷酸差异的快速且轻巧的工具,并预测了复制起源的位置。orca使用核苷酸差异,DNAA盒区域和靶基因位置的分析来找到潜在的起源位点,并具有随机的森林分类器来预测这些位点可能是起源的。orca的预测和可视化功能使其成为有助于实验确定复制起源的有价值方法。orca用Python-3.11编写,以最少的精力处理任何操作系统,并且可以处理大型数据库。完整的实施详细信息在补充材料中提供,源代码可在GitHub上免费获得:https://github.com/zoyavanmeel/orca。
salix属(柳树)中的几乎所有物种都是富裕的,柳树具有可变的性别确定系统,这种变量在维持物种屏障中的作用相对未经测试。我们首先分析了两个物种的性别确定系统(SDS),即Salix Cardiophylla和Salix Interior,它们在Salix系统发育中的位置使它们对于理解亲属中发现的性染色体更换的立场至关重要,并且从其亲属中发现了性染色体,这将系统从雄性(XX/XY)转换为女性(ZW/ZZ/ZZ)heterogamemety。我们表明,这两个物种均具有男性异质体,在15号染色体上具有性别连接区域(SLR)(称为15倍系统)。SLR分别占整个参考染色体的21.3%和22.8%。通过构造系统发育树,我们确定了所有具有已知SDS的物种的系统发育位置。祖先SDS角色状态的重建表明,15倍系统可能是柳树中的祖先状态。的15倍至15zW和15倍至7倍的失误可能导致了Salix的早期形态,并引起了Vetrix和Salix进化枝的主要组。最后,我们根据常染色体和SLR分别测试了系统发育树中物种之间的渗透率。在15倍,15zW和7倍的物种中观察到,显示出降低的渗入,尤其是15zW和7倍物种之间的基因流动较少。 我们认为,尽管柳树物种形成中的SDS失误可能不会产生完全的生殖屏障,但SLR的演变在防止渗入和维持物种边界方面起着重要作用。,显示出降低的渗入,尤其是15zW和7倍物种之间的基因流动较少。 我们认为,尽管柳树物种形成中的SDS失误可能不会产生完全的生殖屏障,但SLR的演变在防止渗入和维持物种边界方面起着重要作用。显示出降低的渗入,尤其是15zW和7倍物种之间的基因流动较少。我们认为,尽管柳树物种形成中的SDS失误可能不会产生完全的生殖屏障,但SLR的演变在防止渗入和维持物种边界方面起着重要作用。
大型DNA组装方法是合成原核生物和发芽酵母染色体的里程碑成就的基础。通过〜125碱基对DNA序列定义的中心粒,哺乳动物和许多其他真核生物使用大型表观遗传性centromeres时,通过〜125碱基对dna序列定义的centromeres的染色体遗传。 利用中心粒表观遗传学允许人造染色体(HAC)形成,但不足以避免在引入细胞时初始DNA分子的多个多层次化。 我们描述了一种有效形成单拷贝HACS的方法。 它采用了一个〜750 kilobase的构建体,该构建体足够大,可以容纳存在于内部和外侧丝粒处的不同染色质类型,从而避免了对多聚体的需求。 通过使用酵母球体融合来简化向哺乳动物细胞的递送。 这些发展允许在后生细胞的背景下忠实的染色体工程。 y通过〜125碱基对dna序列定义的centromeres的染色体遗传。利用中心粒表观遗传学允许人造染色体(HAC)形成,但不足以避免在引入细胞时初始DNA分子的多个多层次化。我们描述了一种有效形成单拷贝HACS的方法。它采用了一个〜750 kilobase的构建体,该构建体足够大,可以容纳存在于内部和外侧丝粒处的不同染色质类型,从而避免了对多聚体的需求。通过使用酵母球体融合来简化向哺乳动物细胞的递送。这些发展允许在后生细胞的背景下忠实的染色体工程。y
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证(未获得同行评审证书)获得的是作者/资助者,他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可,以永久显示预印本。这是该版本的版权所有,该版本于2024年3月6日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.04.20.537662 doi:Biorxiv Preprint
我们在这里提出了棕色野兔(Lepus europaeus pallas)的高质量基因组组装,该组件基于来自芬兰东部利珀里(Liperi)的雄性标本的纤维细胞细胞系。这个棕色的野兔基因组代表了芬兰对欧洲参考基因组试验e ort e ort的第一个贡献,以生成欧洲生物多样性的参考基因组。使用HI-C染色体结构捕获方法,使用25倍PACBIO HIFI测序数据组装了基因组,并使用了SCA的旧基因组。在手动策划后,组装的基因组长度为2,930,972,003 bp,N50 sca egs为125.8 MB。93.16%的组装可以分配给25个识别的染色体(23个常染色体加X和Y),与已发布的核型匹配。染色体根据大小编号。基因组基于BUSCO分数(MAM-malia_odb10数据库)具有高度的完整性,完成:96.1%[单副本:93.1%,重复:3.0%],片段为0.8%,缺少2.9%。对细胞系的线粒体基因组进行测序并分别组装。最终注释的基因组具有30,833个基因,其中21,467个多肽代码。棕色野兔基因组特别有趣,因为该物种很容易与北部欧亚大陆物种接触区的山野兔(Lepus timidus L.)杂交,从而产生肥沃的春季,并导致这两个物种之间的基因流。除了为人群研究提供有用的比较外,基因组还可以深入了解一般的毛刺和lagomorpha之间的染色体演化。基因组的染色体组装还表明,细胞系在培养过程中尚未获得核型变化。
•转录和复制等过程要求DNA的两条链暂时分开,从而允许聚合酶访问DNA模板。但是,核小体的存在以及将染色质折叠为30纳米纤维的折叠构成障碍物,以放松并复制DNA的酶。
