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先天性脑畸形成像：药物滥用的原因......
先天性脑缺陷是胎儿时期发生的脑发育异常。这些异常可能有多种原因，包括遗传因素、宫内感染、母体接触毒素和宫内环境紊乱。脑畸形可导致耐药性癫痫，这是多种神经系统疾病之一。耐药性癫痫的成像是一个至关重要的课题，因为对药物治疗无效的癫痫发作对临床医生构成了重大挑战。在患有先天性脑畸形的儿童中，耐药性尤为常见。脑成像技术的进步已显著改善了诊断、致痫灶定位和手术计划。所使用的主要成像技术是磁共振成像 (MRI)、计算机断层扫描 (CT) 和经鼻腔超声 (FUS)，每种技术在耐药性癫痫的管理中都发挥着作用。卡萨布兰卡 Abderrahim Harouchi 妇幼医院收集了五个病例，以说明患有难治性癫痫的儿童的不同形式的脑畸形。
英国和爱尔兰先天性心脏病儿童心脏手术后的物理治疗服务提供情况：服务评估
由于人们越来越意识到重病时期可能导致运动功能丧失或延迟，PICU 的物理治疗实践已扩展到包括运动功能的评估和康复。4 需要入住 PICU 的疾病时期可能导致儿童运动延迟或运动功能丧失。5 CHD 会影响产前大脑发育，导致运动发育延迟。6 PICU 的重病影响，加上与 CHD 相关的病理风险因素，意味着许多儿童需要在手术后进行康复。物理治疗师在运动延迟和运动功能丧失的评估和康复方面拥有专业技能。
2024年先天性肌肉营养不良
Respiratory function in SEPN1- related myopathy and LAMA2 -related CMD ..................................................................................................................................... 13 Bone fragility in SEPN1- related myopathy and LAMA2 -related CMD ....... 13 Natural history of Dutch patients ............................................................................. 13 Outcome SEPN1的措施 - 相关的肌病和喇嘛与与CMD相关的CMD ....................................................................................................................................................................................................................................................................................... dystrophy - extracellular matrix ................................................. 15
简单的发热癫痫
儿童中抽象复杂的先天性心脏病（CHD）通常不会引起发热性癫痫发作。讨论了一个简单发热性癫痫发作，支气管瘤和复杂先天性心脏病的孩子。该报告分析了原因并提出了有关发热性癫痫发作，支气管瘤或两者的预防措施。一名2岁的女孩患有复杂的先天性心脏病，出现了可能由支气管内肿瘤引起的简单发热性癫痫发作。孩子的体重严重营养不良（<-3SD），体重为7.5 kg，高度为78厘米。诊断症显示白细胞增多和中性粒细胞减少症，X射线结果显示肺和心脏异常（ASD，VSD和PDA）。治疗包括对第一次癫痫发作的地西ep 5 mg，用于第一次癫痫发作的1 mg IV，以及扑热息痛输注5 ml/4 h。了解复杂的先天性心脏病患者支气管内肿瘤引起的简单高热癫痫发作需要一种综合方法来进行患者管理，包括综合护理。医务人员的参与是防止复发和确保最佳患者结局的重要挑战。简单的高温癫痫发作可能是由支气管内症引起的，并伴有复杂的先天性心脏病。在用地西ep和有症状的药物治疗后恢复后，她的恢复强调了心脏异常儿童的癫痫发作触发器和管理发热性癫痫发作的重要性。
- 恩格尔特 - 心形缺失 - > ...
Habilitation的日期和数量：AlánAlpár博士：Karolinska Institut，2012年（Semmelweis University，2014年）； IldikóBódi博士： - 课程的目标及其在医学课程中的地位：先天性心脏缺陷的孩子的数量是全球和匈牙利的先天性胎儿异常的主要人物之一。出生时的患病率超过1％。本课程的目的之一是突出基本的发展关系，对这种关系的理解对于针对婴儿和儿童的先天性心脏缺陷实施诊断和手术解决方案至关重要。该课程将弥合理论和临床教育之间的差距，从而了解实践中发展和解剖学科学的相关性。教学地点（演讲厅或研讨会室等地址等等）：
优先考虑以家庭为中心的发展性护理：危重先天性心脏病患儿父母的见解：一项定性研究
摘要 由于早期心脏手术的幸存者面临很高的神经发育障碍风险，建议对患有危重先天性心脏病 (CCHD) 的儿童在整个儿童时期进行系统的健康观察，以便及早诊断并提供干预措施来优化神经发育。我们进行了一项采用主题分析的定性研究，以探讨父母对其孩子 (0-10 岁) 的发育和入院期间及之后所接受的发育护理的担忧、经历和需求。数据是通过对 20 名 CCHD 儿童父母进行半结构化在线访谈收集的。确定了四个主要主题：(1)“诊断和疾病对家庭系统的影响”，(2)“父母对诊断及之后的担忧”，(3)“对信息的需求”和 (4)“对个性化和以家庭为中心的护理的需求”。主要主题可以分为 13 个子主题，因为影响、担忧和需求受到从诊断到之后的各种有影响的时刻的影响。结论：本研究证实了由经验丰富的医疗保健专业人员尽早发现神经发育问题的重要性，尤其是在父母对孩子神经发育的期望和担忧较低的早年。应提供量身定制的以家庭为中心的后续计划，该计划既关注 CCHD 患者的神经发育，也关注整个家庭系统的心理健康。此外，建议使用在线门户网站，其中包含各种可靠、可控、易于理解的信息，父母可以从中获得所需的信息，以更好地了解特定心脏病的后果，并为孩子提供最佳指导。
评估半岛沿海生态系统中主要非土著无脊椎动物的生态影响
背景：必须评估患有先天性心脏病（CHD）儿童营养不良的相关因素，以提供治疗和照顾此类儿童的证据。方法：两名研究人员在2023年6月25日之前搜索了PubMed数据库，以了解有关CHD儿童营养不良因素的文献。Revman 5.3软件进行了对营养不良因素的荟萃分析。结果：包括131个涉及8,031名CHD儿童的研究。肺动脉高压（OR = 3.81，95％CI：2.46 - 4.12），低出生体重（OR = 2.69，95％CI：1.25 - 5.77）和父母的身高（OR = 2.15，95％CI：1.89 - 2.92）是生长阻滞剂的相关因素（p <0.05）。肺动脉高压（OR = 3.77，95％CI：3.13 - 4.24），低出生体重（OR = 3.04，95％CI：2.61 - 4.18）和肺炎（OR = 2.35，95％CI：2.08 - 2.83）是低体重的相关因素，是CHD（所有P <0.05）的相关因素。结论：医务人员应充分了解危险因素，增强营养支持并增强冠心病儿童的护理以减少营养不良。
治疗先天性肾上腺增生症的新策略
尽管有挽救生命的皮质类固醇替代疗法，但因 21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生仍导致高发病率和死亡率。基因疗法代表了一种有希望的单基因疾病治疗方法，例如先天性肾上腺增生，克服了皮质类固醇替代疗法的局限性。腺相关病毒载体目前是直接体内基因传递的主要载体。然而，肾上腺的生理特性限制了基于腺相关病毒载体的基因添加策略的应用。为了在肾上腺中实现持久的矫正，必须采用基因编辑来稳定地将基因修饰引入 CYP21A2 基因座。通过使用脂质纳米颗粒来传递编辑机制 mRNA，可以大大提高这种和其他基因编辑方法的安全性。虽然关于肾上腺皮质脂质纳米颗粒靶向性的数据很少，但该器官的生理特征（例如高相对血流量、有孔内皮和胆固醇摄取）表明这些递送载体有望用于治疗肾上腺皮质的单基因疾病。本综述讨论了开发先天性肾上腺增生症基因疗法的复杂性，并探讨了新型基因治疗策略在此应用中的可行性。
