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基于凝血的血栓形成蛋白C和蛋白质缺乏症
摘要和相关性蛋白C（PC）和蛋白S（PS）测试特别容易受到临床状况的影响，这可能导致遗传缺陷的水平暂时降低和错误诊断。这些情况包括在急性疾病和血小板状态下的消耗量增加，肝病引起凝血因子降低，维生素K缺乏症或拮抗剂（例如，Warfarin）以及PS，妊娠特有的。此外，基于凝块的PC和PS活性测试易受肝素，口服直接因子XA抑制剂以及口服和肠胃外直接凝血酶抑制剂的干扰。进行测试的洞察力：•不应针对具有非常低的VTE复发风险（手术后和创伤）的患者或有高复发风险（自发的，无人驾驶的VTE）进行血小板测试，包括PC和PS。•临床判断应指导是否在激发因素较小的情况下进行血栓性测试，还是在异常位置（内脏或中枢神经系统）中进行的静脉血栓形成。何时进行测试：•在急性疾病和血小板事件，华法林和其他抗凝剂，怀孕或PT/INR升高时，不应进行PC和PS测试。•在门诊患者上进行的PC和PS测试虽然没有抗凝药，从而降低了检测误导性获得的缺陷的可能性。要执行的测试：•发色调PC活性测定最大化对检测I型和II型缺陷的敏感性，并避免使用LA和抗凝剂的干扰，除WARFARIN外。1例手术患者引发的VTE患者的复发风险非常低，不应接受测试。•游离PS抗原测定法避免了洛杉矶的干扰，VIII因子，V Leiden因子和抗凝剂，除了华法林以外，但不会检测到罕见的II型缺陷。•基于PS的基于凝块的活动分析容易受到可能导致虚假低或高结果的许多干扰，但可用于高临床怀疑的II型缺陷。对临床实用性有限的测试：•PC抗原，总PS抗原和PS/PC基因分型重复测试：•在诊断出遗传性PC和PS缺乏症患者之前，应在最大程度地诊断出临时缺乏症的风险之前重复测试任何异常低的PC和PS结果。背景止血专家之间的共识已经发展为限制临床情况，该情况需要在VTE之后进行血小板测试。有限的高质量证据指导基于血栓性疗法持续时间的决策，基于血栓性测试的持续时间导致来自其他短暂危险因素（例如怀孕，综合激素避孕）以及需要住院的医疗疾病等其他短暂危险因素的患者。无端VTE的患者不论血栓性测试结果如何，复发的风险增加，并且是无限期抗凝治疗的候选者。Standard laboratory evaluation of selected patients for thrombophilia risk factors associated with VTE consists of a lupus anticoagulant (LA) panel, and anticardiolipin and B2GP1 IgG and IgM serologies for acquired risks, and a panel of five tests for inherited risks: antithrombin, activated PC resistance/Factor V Leiden, prothrombin gene mutation G20210A, PC,和PS。1的PC和PS的肝合成取决于用于翻译后γ羧化的维生素K的降低形式，以产生凝结的功能调节剂。活化的蛋白C（APC）降解因子V A和VIII A导致因子X A和凝血酶的产生减少。PC的遗传杂合缺乏的患病率在献血者中约为0.2％，VTE患者约为3％。2 I型缺陷（低PC活性和抗原）比II型形式（PC活性降低，正常抗原）更为普遍。在临床表现和管理方面，两种类型的缺陷是无法区分的。功能性PC分析将同时识别定量（I型）和定性（II型）缺陷。通过PC抗原测量以将I型与I型缺乏症区分开来，很少有临床价值来跟踪PC抗原测量的反复较低的PC活性结果。基于凝块的PC活动分析，但不容易受到色彩PC活性测定。
DNA 缺口会诱发与 BRCA1 缺陷相关的突变特征
与 Brca1 +/+ 细胞相比，Brca1 m/m 细胞中的 LTGC 偏向性下降（图 2e、f 和扩展数据图 4c、d）。然而，在 RNA-DNA 杂交体中的靶链上和 nCas9-sgRNA-DNA 复合物中的非靶链上诱导的缺口之间，BRCA1 介导的 LTGC 偏向性抑制没有显著差异（扩展数据图 5a）。对于 nCas9-sgRNA，Watson 链和 Crick 链上的 PAM 之间的这种抑制也几乎没有改变（扩展数据图 5b）。总之，这些数据表明，链不对称加剧了 Brca1 缺陷引起的 nCas9 诱导的 LTGC 偏向性，这与
通过图像识别和机器学习的协助彩觉缺陷
摘要：这项研究通过开发一种机器学习系统来应对数百万人的挑战，该系统可以翻译图像，以便于具有红绿色颜色缺乏症（Deuteranopia）的个人更容易可视化。系统首先通过机器学习训练模仿氘化的视觉，然后逆转此过程以增强图像中的红色和绿色色调，从而使它们更独特，可以识别为色盲的个体。测试证实了系统在模拟正常颜色感知方面的有效性。除了科学之外，该项目强调同理心和包容性，旨在创造一个更容易获得的世界。它展示了机器学习在协助色盲视觉中的重要潜力，为未来的迭代铺平了道路，以解决更广泛的色盲形式，并使用较大的数据集进行进一步的细化。
NMD和TRP53控制祖细胞维持和脑大小
John V. Pluvinage 1,2 * *，Thomas NGO 1,2，Camille Fouassier 1,2，Maura McDonagh 1.2，Brandon B. Holmes 1,2，Christopher M. Bartley 2.3†。 Bondansky 6，Vincent Pai 7，Sam Hinman 7，Ava Aslanpour Ava 7，Adrian 1.2，Celses C. Zorn 8，1,2，Michael S. Haney 10，Way C Cree 1.2，Stephen L. Hauser 1.2，William SeeleyWells 11，Serena Spudich 12，Shilli Farhadian 13，Nath 18，Sea 19，Eoin P. Flanagan 20，Ari J. Green 1.2，Ralph Green 21，Joseph L. Derisi 7.22，Samuel J. 愉悦1.2，迈克尔·R·威尔逊1.2 *Wells 11，Serena Spudich 12，Shilli Farhadian 13，Nath 18，Sea 19，Eoin P. Flanagan 20，Ari J.Green 1.2，Ralph Green 21，Joseph L. Derisi 7.22，Samuel J. 愉悦1.2，迈克尔·R·威尔逊1.2 *Green 1.2，Ralph Green 21，Joseph L. Derisi 7.22，Samuel J.愉悦1.2，迈克尔·R·威尔逊1.2 *
孕妇的慢性节能病史（CED）和在
在五岁以下的生命早期阶段遭受阻碍的孩子将无法在成年期达到最大的身心/智力潜力。发育迟缓的问题在于世界上的注意力，很明显，可持续发展目标（SDG）的目标之一是减少全球发育迟缓的案件。这项研究的目的是确定孕妇CED史与发育率的发生率之间的关系。这种研究方法是通过病例对照回顾性方法进行分析的。所使用的采样技术是比例抽样的，在这项研究中分为两组，即24组幼儿发育不良，对照组由24个幼儿组成，这些幼儿没有在卡坎加村（Kacangan村），印度尼西亚Boyolali Regency，印度尼西亚Boyolali Regency。结果表明，怀孕期间CED的病史与发育率的发病率之间存在显着关系。希望助产士能够提供咨询并监测孕妇的营养状况，并要记住，如果孕妇的营养状况良好，它可以减少幼儿发育迟缓的发生率。这项研究的贡献是提供有关孕妇营养状况重要性的信息。关键字：慢性能量缺乏，幼儿，发育迟缓，营养，孕妇
二甲双胍可以减轻由PCK2缺乏引起的骨骼发育不良
作为糖异生的重要酶，线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧化酶（PCK2）具有进一步的复杂功能，超出了葡萄糖代谢的调节。在这里，我们报告了成骨细胞中PCK2的条件敲除导致一种表现为颅面畸形，长骨损失和骨髓脂肪细胞积累的病理表型。PCK2的消融改变了发展骨的代谢途径，尤其是脂肪酸代谢。然而，二甲双胍治疗可以减轻胚胎和产后杂合敲除小鼠的骨骼发育不良，至少部分通过AMPK信号通路部分。总体而言，这些数据表明PCK2对于骨发育和代谢稳态是关键，并建议调节二甲双胍介导的信号传导可以提供一种新颖而实用的策略来治疗代谢骨骼功能障碍。
维生素D和锌缺乏与颈部疼痛，疲劳的相关性，
2.1。维生素D和肌肉功能：根据Kuroda等。（14），骨骼肌是一种异常的塑料组织，可以通过适应性适应和再生来应对压力和损伤。严重的VIT D缺乏的特征是肌肉无力（15）。长期以来，众所周知，Vit D缺乏症的特征是肌肉无力。直到最近才能很好地理解vit d对骨骼肌的精确生物分子作用（16,17）。VIT D在肌肉组织上的功能是通过在肌肉细胞中发现的受体介导的，肌肉细胞可能具有非基因组和基因组作用。1,25-二羟基VIT D [1,25（OH）（2）D]与其核受体的结合启动了基因组效应，从而导致mRNA转录和随之而来的蛋白质合成。VIT D非基因组效应很快发生，并由细胞表面受体介导（18）。肌肉
利用DNA复制应力到肺腺癌中的RBM10缺乏症
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证。是根据作者/资助者提供的预印本（未经同行评审认证）提供的，他已授予Biorxiv的许可证，以在2023年12月6日发布的此版本中在版权所有者中显示预印本。 https://doi.org/10.1101/2023.02.19.529108 doi：Biorxiv Preprint
不安的腿综合症继发于铁缺乏贫血：病例报告
腿部疼痛，尤其是不安的腿，是澳大利亚最常见的投诉之一。铁缺乏贫血（IDA）是腿不安综合征（RLS）的可能原因。我们提出了一个35岁的原住民人士的案例，该案子最初是为了一般的健康评估而提出的，这是澳大利亚的原住民和托雷斯海峡岛民每9个月要求的。他晚上抱怨腿不安。但是，他否认了任何其他症状，例如疲倦和虚弱。血液检查显示严重的IDA和血脂异常。启动铁替代疗法后，患者的不安腿症状得到了显着改善。此案强调调查次要原因，尤其是IDA的重要性。解决这些潜在的医疗状况可能会导致患者福祉的重大改善。
表观基因组分析显示，GATA2缺乏症中异常的DNA甲基化特征
GATA2表达是一种复杂的多系统疾病，患有骨髓增生综合征（MDS）和急性髓样白血病（AML）具有高风险，并且寿命几乎完全完整。1,2 GATA2载体表现出高度可变的表达性，一些人在早期发作MD中发育，而其他人则在整个生命中仍然无症状。尽管不存在预后生物标志物，但合作遗传和表观遗传驱动因素可能会塑造疾病的进程。3尽管在一组白血病驱动基因（即Stag2，setBP1，ASXL1和ETV6）中鉴定出复发的体细胞突变的进展，但了解GATA22携带者中与白血病相关的molecu Lar机制存在重大差距。4此外，DNA甲基化改变有助于在成人PA和AML的成年PA含量中发生白血病克隆和异常高甲基化的启动和扩展。5,6迄今为止，尚未进行GATA2患者的基因组宽DNA甲基分析。在这项研究中，招募了7家西班牙医院的20个临床注释的GATA2载体（表1；在线SUP培养图S1）。诊断时中位年龄为36（范围6-75）。主要初始表现为MDS（n = 12，55％），其次是免疫效率（n = 3，15％）和AML（n = 2，10％）。在细胞遗传学上，三个患者中的三体术在两个患者中进行了复杂的核型，而有11例患者的核型正常（在线补充图S1A-F）。基于DNA的可用性，因此在17 GATA2载体的总外周血（Pb）或骨髓（BM）中进行了乳酸突变。因此，在71％（12/17）测试的患者中鉴定了髓样恶性基因中的乳酸突变（在线补充图S1F）。该分析证实了GATA2缺乏效率中获得的体细胞突变的异质性，stag2，asxl1和setBP1作为经常影响的基因。，我们获得了通过使用矿体内甲基化史诗850 K平台（Illumina）进行完全遗传表征的患者的全球DNA甲基化pro纤维。我们为八个BM（P1，P3，P5，P6，P10，P11，P11，P12，P13）和八个PB样品（P1，P1，P4，P7，P7，P8，P9，P9，P13，P13，P16和P17）的LED DNA进行了比较，并与12（5 pb和7 BM）的队列进行了比较（5 pb和7 bm）老年人（Hefleped Donor）（hded donor）（高维数据可视化表明，GATA2患者的射击性紧密聚集在一起，并从HD隔离。属于同一家族的无症状载体P1，P1，P16和P17（分别为6、40和75岁）被包含在HD组上（图1A）。此外，我们将HD与无症状