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额颞叶变性（FTLD）是早期发作早期痴呆的最常见原因之一，并具有早期社会情感 - 行为 - 行为和/或语言变化，可以伴有锥虫或外锥体外运动障碍。估计有大约20-25％的FTLD个体具有与特定FTLD病理相关的突变。这些突变的发现导致了潜在的疾病改良治疗方法的重要进展，旨在减缓进展或延迟疾病发作，并提高了对大脑功能的理解。在突变携带者和零星疾病的携带者中，最常见的基础诊断与含有tau（FTLD-TAU）或TDP-43（FTLD-TDP）的神经元和神经胶质夹杂物有关，尽管5-10％的患者可能具有含有FUS的蛋白质的蛋白质（sarcoma – ew sarcoma – ew – ew firmes）（FTLD）（FTLD）（FTFLD）（FTAFD）（FTAFT）。生物标志物明确地识别零星疾病中的特定病理实体是难以捉摸的，这阻碍了疾病改良治疗的发展。然而，疾病监测生物流体和成像生物标志物正在变得越来越复杂，并且很可能在调整疾病的治疗试验期间可以作为治疗反应的有用度量。使用新方法（例如经颅直流刺激）进行的症状试验也开始显示出希望。
黄斑变性的基因检测
补体途径中的其他确认基因包括C2，C3，CFB和CFI。[4]在全基因组关联研究的基础上，已经与高密度脂蛋白（HDL）胆固醇途径基因有关，包括CETP和LIPC，以及可能的LPL和ABCA1。[4，5]胶原基质途径基因COL10A1和COL8A1，载脂蛋白E APOE和细胞外基质途径基因Timp3和FBN2也已与AMD链接。[4]参与DNA修复（RAD51B）和血管生成途径（VEGFA）中的基因也与特定SNP一样与AMD相关。[6]最近Fang（2021）提出了与上述早期AMD和中级AMD不同遗传生物标志物使用的系统综述，它们比其他类别的生物标志物更可再现和侵入性。[7]
遗传学和与年龄相关的黄斑变性
与年龄相关的黄斑变性（AMD）是一种多因素遗传疾病，在34个基因座处至少有52个可识别的相关基因变异，包括补体因子H（CFH）中的变体（CFH）和年龄相关的超级疾病易感性2/高磁体需求2/高敏感性丝氨酸肽肽-1（Arms2/herm2/Hrtra）。遗传因素最多占疾病变异性的70％。但是，基于人群的遗传风险评分通常对临床试验设计和风险组的分层比对个别患者咨询更有帮助。有一些证据表明对AMD患者使用的各种治疗方式的药物遗传学影响，包括与年龄相关的眼病研究（AREDS）补充剂，光动力疗法（PDT）和抗血管内皮生长因子（抗VEGF）。但是，目前尚无令人信服的证据表明遗传信息在常规临床护理中起作用。
对年龄相关黄斑变性的影响
对补体系统的仔细调节对于使补体蛋白质滴定免疫防御至关重要，同时还可以防止受控不良的炎症受到附带组织的损害。在眼睛中，补体活动和抑制之间的这种平衡至关重要，因为低水平的基础补体活动对于支持眼免疫特权是必要的，这是维持视觉的先决条件。不调节的补体激活有助于副炎症，这是由细胞损伤引起的低水平的炎症，其功能可重新建立稳态或彻底破坏视觉轴的炎症。补体失调与许多眼部疾病有关，包括青光眼，糖尿病性视网膜病和与年龄相关的黄斑变性（AMD）。在过去的二十年中，补体活性一直是AMD发病机理中强烈研究的重点，从而导致了新型治疗剂治疗萎缩AMD的发展。这篇综述概述了最近的进步和挑战，突出了已促进临床试验的治疗方法，并在眼后部分和选定的眼部疾病中提供了补体系统的一般概述。
肥厚的橄榄性变性（HOD）
HOD的预后是什么？可能很难预测HOD症状如何随着时间的流逝而进展。这是由于当前HOD可用的有限信息所致。正在进行研究以更好地了解何时开始症状以及如何进展。症状的稳定性取决于HOD的根本原因。因受伤引起的HOD，例如脑干出血，症状通常会变得稳定，并且一段时间后不会变得更糟。因疾病而引起的HOD，例如MSA-C，随着时间的流逝，症状会逐渐恶化。诸如物理疗法，职业疗法和言语疗法之类的治疗方法可以显着改善HOD患者的生活。目前尚无批准治疗HOD的药物。但是，可以使用药物来治疗特定症状，例如震颤或共济失调。
10Q26 - 与年龄相关的黄斑变性的谜
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PROM1 相关视网膜变性的深度表型分析
2 莫菲尔兹眼科医院 NHS 基金会信托，162 City Rd, London EC1V 2PD, 英国 3 伦敦大学学院，眼科研究所，11-43 Bath St, London EC1V 9EL London, 英国 4 多希尼眼科研究所，多希尼图像阅读中心，加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院，150 N Orange Grove Blvd. Pasadena, CA, 美国 5 巴塞尔分子与临床眼科研究所，Mittlere Strasse 91, CH- 4031 Basel, 瑞士 6 开普勒大学诊所眼科部，Krankenhausstr. 9, 4021 林茨，奥地利 * Michaelides 教授和 Strauss 博士作为共同最后作者做出了同等贡献 通讯作者：Rupert W. Strauss 格拉茨医科大学眼科系 Auenbruggerplatz 4 8036 格拉茨，奥地利 电话：+43576808373669 电子邮件：r.strauss@medunigraz.at 传真：+4357680831048 第二通讯作者：Michel Michaelides 伦敦大学学院，眼科研究所 11-43 Bath Street London EC1V 9EL，英国 电子邮件：michel.michaelides@ucl.ac.uk
2023 年黄斑变性研究项目
Jeremy Lavine 医学博士、哲学博士 | 西北大学范伯格医学院 导师：Harris R. Perlman 博士和 Amani Fawzi 医学博士 巨噬细胞是存在于不同亚型中的免疫细胞，经典衍生的巨噬细胞促进湿性老年性黄斑变性，而非经典巨噬细胞则阻止其发展。该小组已确定了一种巨噬细胞亚群，该亚群表达源自经典巨噬细胞的血管生长因子，并存在于患有湿性老年性黄斑变性的患者中。研究人员旨在确定非经典衍生的巨噬细胞亚群并确定它们对实验性湿性老年性黄斑变性的抑制作用。
与年龄相关黄斑变性的鉴别诊断
对年龄相关的黄斑变性（AMD）的诊断可能会对患者的生活产生重大影响。因此，考虑差异诊断是很重要的，因为这些诊断在预后，遗传，监测和治疗方面可能与AMD有很大差异。与drusen，类似drusen的变化，单基因视网膜营养不良以及许多其他罕见的黄斑疾病的AMD诊断有关其他黄斑疾病的差异诊断。在这篇综述中，提出了临床示例，以说明对AMD的替代诊断，以及何时应考虑这些诊断。These include, amongst others, patients with autosomal dominant drusen, Sorsby fundus dystrophy, pachydrusen, late-onset Stargardt disease, extensive macular atrophy with pseudodrusen (EMAP), pseudoxanthoma elasticum (PXE), North Carolina macular dystrophy, mitochondrial retinopathy, benign yellow dot黄斑病，圆顶或山脊形的斑块或黄斑telangiectasia类型2。