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血友病基因治疗知识和看法
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血友病基因治疗的伦理问题
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血友病基因治疗的伦理问题：叙述性评论
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治疗血友病 B 的基因治疗方法
血友病乙是一种罕见的 X 连锁隐性遗传性止血系统疾病，由 F9 基因异常引起，该基因编码凝血因子 IX，位于 X 染色体的长臂上。凝血因子 IX，也称为圣诞因子，是一种参与凝血级联并依赖于维生素 K 的丝氨酸蛋白酶原酶。该因子缺乏会导致自发性或受伤后出血时间延长。传统上估计，全球血友病乙的发病率约为 1/30,000 名男性新生儿，因为男性受影响最严重，而女性为携带者 [1]。尽管如此，人们越来越认识到女性也会出现血友病的症状。虽然女性重症血友病很少见，但美国血友病治疗中心 25% 的轻度血友病乙患者是女性 [2]。病情严重程度通常与血浆中因子 IX 活性水平相关。轻度血友病（因子 IX 活性 >5%，>0.05 IU/mL）无自发性出血，但受伤和手术后出血增多。中度病例（活性 1-5%，0.01-0.05 IU/mL）很少发生自发性出血，但即使是轻微的损伤也会引起长时间出血，重度病例（活性 <1%，<0.01 IU/mL）可出现自发性出血、软组织或关节出血以及严重的皮下血肿。值得注意的是，根据 CDC 的数据，重度血友病患者占所有确诊的血友病 B 病例的 30-40% [ 3 ]。临床实践中采用替代疗法，即静脉注射标准凝血因子 IX（来自供体血浆或通过重组获得），每周一次用于止血或预防，每周 2-3 次用于严重血友病。延长半衰期的凝血因子 IX 产品的优点是可将给药频率降低至每 7-14 天一次 [4]。使用从人血浆中获得的凝血因子 IX 浓缩物、重组浓缩物和延长半衰期的重组浓缩物（其中因子 IX 与蛋白质（IgG1 Fc 或白蛋白）或化学物质（例如聚乙二醇）结合）[5,6]。目前的预防性治疗给医疗保健系统带来了显著的经济负担。在 CHESS II 研究中，据估计，在欧盟，每年平均有
特发性获得的血友病A
在最初的72小时内，用静脉内甲基强酮脉冲开始了125毫克的免疫抑制作用，继续剂量的甲基丙糖酮（1 mg/kg/day）在出院时逐渐逐渐减少。由于缺乏反应[抑制性自身抗体> 40 bu/ml，并且FVIII活性保持不变（FVIII活性：0.8％）]，其他免疫抑制剂添加到他的方案中[肉豆蔻酸酯（MFM）1 G/12小时，这是由于六个小时的刺激，这是由于六个小时，这是由于六个小时的效率，这是由于六个小时的效率，这是由于较高的滴定者，这是由于较高的滴定者，并且较高的效率是效率的，并且是杀手。加入了环磷酰胺（CFM）和单克隆抗体CD20利妥昔单抗（RTX）的比特疗法。RTX每周一次管理一次三周。此外，静脉内免疫球蛋白（IVIG）35 g施用了五天。
Medicare B部分：血友病基因治疗
概述/证据摘要Hemgenix是一种基于腺相关的病毒载体基因疗法，用于治疗成人B（先天性IX缺乏症），目前使用XI预防性XI预防疗法或患有当前/历史生命的出血性或重复严重的抗衰老或重复出现了严重的抗衰老ble ble ble ble ble ble episodeses。hemgenix旨在提供编码人类凝血因子IX（HFIX-PADUA）的PADUA变体的基因的副本。Hemgenix输注导致血友病患者的细胞转导和循环因子IX活性的增加，roctavian是一种基于腺相关的病毒载体基因治疗，指示用于治疗患有严重血友病A的成年人A（先天性因子VIII缺乏viii viii viii Atter-prepiried prepiried prepipipe anden-eNen-eNEN-EXESIPETIPIET） 5通过FDA批准的测试检测到。Roctavian旨在引入编码人类凝血因子VIII（HFVIII-SQ）的B域删除的SQ形式的转基因的功能副本。此转基因的转录发生在肝脏内，
使用机器学习的血友病A抑制剂风险的预测
作者感谢费拉拉大学。tj.s.l.was supported by the Council for Science, Technology and Innovation (CSTI), Cross-ministerial Strategic Innovation Promotion Program (SIP), ‘Innovative AI Hospital System', the National Institute of Biomedical Innovation, Health and Nutrition (NIBIOHN) [grant number SIPAIH20D01], JSPS KAKENHI [JP22K06119] and the National Center for Child Health and Development internal grant [2022b-2]。
通过重新平衡凝血级联的新型血友病治疗
这是被接受出版的作者手稿，并且已经进行了完整的同行评审，但尚未通过复制，排版，分页和校对过程，这可能会导致此版本和记录版本之间的差异。请引用本文为doi：10.1002/pbc.28934。