XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemmalformations
Glenn循环在肺动脉畸形的手术模型中引起早期和进行性分流
未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本的版权持有人（此版本发布于2024年4月7日。; https：//doi.org/10.1101/2024.04.04.04.04.03.588015 doi：biorxiv Preprint
CSMD1中的双重变体与具有智力障碍和可变皮质畸形的神经发育障碍有关
csmd1（幼崽和寿司多个域1）是补体级联反应的补体级联反应的重要组成部分。csmd1在中枢神经系统（CNS）中高度表达，其中补体途径的紧急功能调节神经发育和突触活动。虽然神经精神疾病的遗传危险因素，但CSMD1在神经发育疾病中的作用尚不清楚。通过国际变体共享，我们确定了来自六个不同血统家族的八个人的遗传性双重CSMD1变体，这些人出现了全球发育迟缓，智力障碍，小头畸形和多毛糖。我们在早期前脑前脑器类器官中对CSMD1功能丧失（LOF）发病进行了建模，该器官与CSMD1基因敲除人类胚胎干细胞（HESC）区分开。我们表明，CSMD1对于神经上皮细胞结构和同步分化是必需的。总而言之，我们确定了CSMD1在大脑发育和双重CSMD1变体中的关键作用，是先前未固定的神经发育障碍的分子基础。
不同的内皮机制导致 Alk1 和 SMAD4 功能丧失导致动静脉畸形
。CC-BY 4.0 国际许可（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 1 月 3 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.03.631070 doi：bioRxiv 预印本
患有血管畸形的儿童和成人接受低靶水平雷罗莫司治疗的临床差异 - 一项全国性试验。Harbe
慢流血管畸形患者的临床表现非常多样化。他们共同的特点是临床负担重，随后健康相关生活质量下降。对于这些患者，手术和栓塞等常规治疗要么效果不佳，要么技术上不可行，存在未满足的医疗需求。据报道，雷帕霉素对大多数患者有效，总体耐受性良好。然而，雷帕霉素的主要限制是其毒性高，尤其是当目标浓度为 10-15 ng/mL 时。我们报告了一项 IIB 期单组开放标签临床试验的结果，该试验包括 68 名（67 名处于激发阶段，68 名处于再激发阶段）可评估患者（儿童 n = 33，成人 n = 35），表明低雷帕霉素目标浓度（4-10 ng/mL）治疗有效
动静脉畸形患者的神经可塑性和语言功能重组：来自神经影像学和临床干预的见解
位于言语功能区的动静脉畸形（AVM）患者常出现语言功能障碍，神经可塑性可使部分患者大脑通过功能重组恢复言语功能。探讨AVM引起语言功能重组的机制，对理解神经可塑性、改进临床干预策略具有重要意义。本综述系统检索并分析了近年来相关领域的研究文献，涵盖神经影像学、功能性磁共振成像（fMRI）和临床病例研究等数据，整合这些证据，评估AVM患者非言语功能区功能重组现象及其影响因素。结论：AVM引起的语言功能重组是神经高度可塑性的表现，了解这一过程对神经外科手术规划和患者术后康复具有重要意义。未来的研究应继续探索脑内功能重组的机制，并致力于开发新的诊断工具和治疗方法，以提高AVM患者语言功能的恢复率。
先天性脑畸形成像：药物滥用的原因......
先天性脑缺陷是胎儿时期发生的脑发育异常。这些异常可能有多种原因，包括遗传因素、宫内感染、母体接触毒素和宫内环境紊乱。脑畸形可导致耐药性癫痫，这是多种神经系统疾病之一。耐药性癫痫的成像是一个至关重要的课题，因为对药物治疗无效的癫痫发作对临床医生构成了重大挑战。在患有先天性脑畸形的儿童中，耐药性尤为常见。脑成像技术的进步已显著改善了诊断、致痫灶定位和手术计划。所使用的主要成像技术是磁共振成像 (MRI)、计算机断层扫描 (CT) 和经鼻腔超声 (FUS)，每种技术在耐药性癫痫的管理中都发挥着作用。卡萨布兰卡 Abderrahim Harouchi 妇幼医院收集了五个病例，以说明患有难治性癫痫的儿童的不同形式的脑畸形。
针对微环境治疗动静脉畸形
摘要 颅外动静脉畸形 (AVM) 被视为罕见疾病，易发生并发症，如疼痛、出血、持续生长和大量分流血液。由于高血管压力，AVM 的内皮细胞会受到机械应力。为了控制症状和病变生长，除了手术和介入放射学外，迫切需要药物治疗策略。从三名患者体内分离出 AVM 细胞，并暴露于周期性机械拉伸 24 小时。测试了沙利度胺和贝伐单抗（均为 VEGF 抑制剂）防止环状网络形成和 CD31 + 内皮 AVM 细胞增殖的能力。此外，还评估了沙利度胺和贝伐单抗对拉伸内皮 AVM 细胞的影响。在机械应力的作用下，患者 AVM 内皮细胞中的 VEGF 基因和蛋白质表达增加。沙利度胺和贝伐单抗降低了内皮 AVM 细胞增殖。贝伐单抗抑制了内皮 AVM 细胞的环状网络形成，并降低了 VEGF 基因和蛋白质表达，即使细胞受到机械应力。贝伐单抗在体外取得了良好的结果，被用于治疗三名无法切除的 AVM 患者或防止不完全切除后的再生长。在八个月的随访中，贝伐单抗控制了出血、搏动和疼痛，没有患者报告的副作用。总体而言，机械应力会增加 AVM 细胞微环境中 VEGF 的表达。单克隆 VEGF 抗体贝伐单抗可减轻这种影响，防止 AVM 内皮细胞在体外形成环状网络和增殖。贝伐单抗在 AVM 治疗中的临床应用表明，它能有效控制症状，且没有副作用。
eHealth技术在患有先天性和心脏病的儿科患者心脏运动治疗中的eHealth技术：证据和未来方向的摘要。
1美国科罗拉多州科罗拉多大学儿科系，美国科罗拉多州2，美国科罗拉多大学2号科罗拉多大学，美国科罗拉多州奥罗拉大学，美国3号贝勒医学院，美国德克萨斯州休斯敦，美国德克萨斯州休斯敦市，犹他州4号，美国盐湖卫生大学4，美国盐湖城，美国盐湖市，美国，美国盐湖市盐湖市，5次，美国盐湖市，北部，港口医学中心。美国威斯康星州麦迪逊市，美国麦迪逊，美国，儿童医院，堪萨斯城7儿童局部，美国密苏里州，美国，美国，休斯敦市8号，美国北部卫生部8，美国特克斯顿休斯敦，美国美国9个儿童医院，科罗拉多州，科罗拉多州，美国科罗拉多州，美国，美国，美国10个部门1美国科罗拉多州科罗拉多大学儿科系，美国科罗拉多州2，美国科罗拉多大学2号科罗拉多大学，美国科罗拉多州奥罗拉大学，美国3号贝勒医学院，美国德克萨斯州休斯敦，美国德克萨斯州休斯敦市，犹他州4号，美国盐湖卫生大学4，美国盐湖城，美国盐湖市，美国，美国盐湖市盐湖市，5次，美国盐湖市，北部，港口医学中心。美国威斯康星州麦迪逊市，美国麦迪逊，美国，儿童医院，堪萨斯城7儿童局部，美国密苏里州，美国，美国，休斯敦市8号，美国北部卫生部8，美国特克斯顿休斯敦，美国美国9个儿童医院，科罗拉多州，科罗拉多州，美国科罗拉多州，美国，美国，美国10个部门
先天性畸形和与整合酶抑制剂在怀孕中使用相关的先兆子痫：单中心分析
1美国科罗拉多州科罗拉多大学儿科系，美国科罗拉多州2，美国科罗拉多大学2号科罗拉多大学，美国科罗拉多州奥罗拉大学，美国3号贝勒医学院，美国德克萨斯州休斯敦，美国德克萨斯州休斯敦市，犹他州4号，美国盐湖卫生大学4，美国盐湖城，美国盐湖市，美国，美国盐湖市盐湖市，5次，美国盐湖市，北部，港口医学中心。美国威斯康星州麦迪逊市，美国麦迪逊，美国，儿童医院，堪萨斯城7儿童局部，美国密苏里州，美国，美国，休斯敦市8号，美国北部卫生部8，美国特克斯顿休斯敦，美国美国9个儿童医院，科罗拉多州，科罗拉多州，美国科罗拉多州，美国，美国，美国10个部门1美国科罗拉多州科罗拉多大学儿科系，美国科罗拉多州2，美国科罗拉多大学2号科罗拉多大学，美国科罗拉多州奥罗拉大学，美国3号贝勒医学院，美国德克萨斯州休斯敦，美国德克萨斯州休斯敦市，犹他州4号，美国盐湖卫生大学4，美国盐湖城，美国盐湖市，美国，美国盐湖市盐湖市，5次，美国盐湖市，北部，港口医学中心。美国威斯康星州麦迪逊市，美国麦迪逊，美国，儿童医院，堪萨斯城7儿童局部，美国密苏里州，美国，美国，休斯敦市8号，美国北部卫生部8，美国特克斯顿休斯敦，美国美国9个儿童医院，科罗拉多州，科罗拉多州，美国科罗拉多州，美国，美国，美国10个部门