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第 19 讲 - DNA 突变和修复
对氨基酸序列的影响：1. 沉默突变：氨基酸序列无变化（相同的氨基酸序列）2. 错义突变：用一种氨基酸替代另一种氨基酸。3. 无义突变：密码子转变为终止密码子，导致翻译提前终止。4. 移码突变：插入或删除核苷酸，导致阅读框发生改变，从而改变整个下游氨基酸序列。• 基因特异性效应：突变的影响
生物学 10 第 3 课 - DNA 突变
1. 排在最前面的人会写下一个句子，然后说给下一个人听。2. 然后，第二个人会向排在第二位的第三个人重复他们听到的内容。3. 小组中的最后一个人会写下他们听到的内容。4. 重复！
病原突变的鉴定及应用...
2011 年至 2017 年，根据既定的 LGDB 标准方案，对内分泌科医生 [9] 进行了研究。纳入标准如下：1. 35 岁前未明确诊断糖尿病；2. 无糖尿病酮症酸中毒；3. 诊断后内源性胰岛素分泌维持至少两年；4. 临床、人体测量和生化数据完整。此外，3 名 35 岁后临床诊断为糖尿病的患者
靶向胰腺癌中的KRAS突变
针对RAS途径仍然是精确肿瘤学的圣杯。在胰腺导管腺癌（PDAC）的情况下，癌基因KRAS中的港口突变为90-92％，从而触发了规范的MAPK信号传导。过去没有结合口袋的KRAS蛋白质的平滑结构及其对GTP的亲和力在过去妨碍了药物的发展。KRAS G12C共价抑制剂的出现为瞄准KRAS提供了新的热情。然而，与RAS激活有关的众多途径确实导致了早期抗性的发展。此外，由致癌性KRAS决定的致密基质细分市场和免疫抑制微环境可能会影响治疗反应，从而强调了对基于组合的方法的需求。鉴于KRAS的突变发生在PDAC肿瘤发生早期，因此对其多效性作用的理解是该疾病进展的关键。在此，我们回顾了针对KRA的当前观点，重点是PDAC。
急性髓系白血病中的 FLT3 突变
FLT3 受体在大多数急性髓系白血病 (AML) 母细胞中过度表达。FLT3 突变是 AML 中最常见的基因变异，在约三分之一的新诊断患者中发现。FLT3 内部串联重复突变 (FLT3-ITD) 与复发率增加和总体生存率较低有关。已发现多种 FLT3 信号传导的小分子抑制剂，其中两种（米哚妥林和吉利替尼）目前已在美国获批，还有更多抑制剂正在临床试验中。尽管取得了重大进展，但通过继发性 FLT3 突变、平行通路上调和细胞外信号传导对 FLT3 抑制剂产生的耐药性仍然是一项持续挑战。克服耐药性的新型治疗策略正在积极的临床开发中，包括将 FLT3 抑制剂与其他抗白血病药物相结合、开发新的 FLT3 抑制剂和 FLT3 靶向免疫疗法。关于 FLT3 突变 AML 的多个问题仍然存在。在这篇评论中，我们重点介绍了该领域目前最有趣的几个争议，包括 FLT3 抑制剂在维持治疗中的作用、造血细胞移植在 FLT3 突变 AML 中的作用、FLT3 抑制剂在 FLT3 野生型疾病中的应用、非典型 FLT3 突变的意义，以及最后，关于克隆进化的新问题。
描述美国的 SARS-CoV-2 突变
自 2020 年 1 月初首次测序以来，严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 一直在变异。这些基因变异已经发展成几个具有不同特性的不同簇。由于美国的病毒感染患者数量位居全球首位，因此了解美国的 SARS-CoV-2 至关重要。通过基因分型、序列比对、时间演变、k 均值聚类、蛋白质折叠稳定性、代数拓扑和网络理论，我们发现美国 SARS-CoV-2 有四个亚株，其中五种最主要的美国 SARS-CoV-2 突变最早在中国（2 例）、新加坡（2 例）和英国（1 例）发现。接下来的三种最主要的美国 SARS-CoV-2 突变最早在美国发现。这八种最主要的突变属于两个不相连的组。第一组由 5 个同时发生的突变组成，占主导地位，而另一组由 3 个同时发生的突变组成，逐渐消失。我们的分析表明，女性免疫系统在应对 SARS-CoV-2 感染方面比男性更活跃。我们发现，ORF8 上的一个主要突变 27964C > T-(S24L) 具有异常强烈的性别依赖性。基于对刺突蛋白上所有突变的分析，我们进一步发现，美国四种 SASR-CoV-2 亚株中有三个变得更具传染性。我们的研究呼吁美国采取有效的病毒控制和遏制策略。
解锁 brca1/2 突变的精准医疗
摘要 本研究调查了遗传性乳腺癌患者中 BRCA1 和 BRCA2 基因的表达谱，重点介绍了它们的诊断、预后和治疗意义。从 150 名参与者中采集了外周血样本，其中包括 90 名有乳腺癌家族史的患者和 60 名健康对照者。使用定量实时 PCR (qRT-PCR)，我们量化了 BRCA1/2 mRNA 水平并评估了它们与肿瘤等级、分期和治疗反应等临床特征的相关性。结果显示，与非携带者和对照组相比，突变携带者的 BRCA1/2 表达显着下调，这与更高的肿瘤侵袭性和更差的预后相关。这些发现表明，BRCA1/2 表达谱可以作为遗传性乳腺癌风险分层、早期检测和治疗优化的可靠生物标志物。进一步探索基因表达动态可能为个性化管理策略铺平道路。关键词：BRCA1、BRCA2、表达谱、乳腺癌、风险分层、精准医疗引言过去二十年，遗传生物标志物的研究彻底改变了我们对癌症生物学的认识，并推动了我们的诊断、预后和治疗策略。卵巢癌是少数几种经常出现晚期诊断和高死亡率的遗传性癌症之一。特别是对于 BRCA1 和 BRCA2 基因突变，基因面板检测已成为精准医疗的重要武器，可提供个性化的治疗计划和更好的患者预后。（1）在本引言中，我们探讨了 BRCA1/2 在遗传性癌症中的重要性、基因面板检测的价值以及对个性化医疗的影响。
DNA突变：类型，效果和原因
点突变是最常见的突变类型，可以以不同的方式发生。取代突变。例如，如果胞嘧啶核苷酸被胸腺核苷酸代替，则称为C取代。这种类型的突变可能会产生不同的影响，这取决于其在DNA序列中发生的位置。如果它发生在非编码区域，则可能对生物体没有影响。但是，如果它发生在编码区域中，则可以改变蛋白质的氨基酸序列，从而导致其功能变化。
在...
癌症治疗中的个性化医学旨在根据癌症患者的遗传序列进行独特的治疗，与传统方法相比，它是一种更有效的方法，与传统方法相比，涉及以相同的一般方式治疗每种类型的癌症。但是，个性化治疗需要一旦促成癌症相关的基因进行分类，这是一项高度劳动密集型且耗时的任务，对于病理学家来说，使个性化医学在全球范围内采取了缓慢的进步。在本文中，我们提出了一种智能多级分类系统，该系统结合了自然语言处理（NLP）技术和机器学习算法，以使用基于文本的医学文献中的证据自动对临床上可行的遗传突变进行自动分类。从纪念斯隆·凯特林癌症中心获得了分类器的训练数据集，并将随机森林算法与TF-IDF一起使用，以进行特征提取和截短的SVD，以减少尺寸。结果表明，所提出的模型在准确性和精度得分方面优于先前的研究，精度得分约为82％。该系统有可能彻底改变癌症治疗并导致癌症治疗的显着改善。
