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Daybue（Trofinetide）年度审查日期：08/15/2024上次... 商业事先授权要求列表 过敏原测试I.政策说明II。相关... 肉毒杆菌毒素 - 纳博林毒素。pdf 策略：99005初始生效日期：08/01/1990主题：... 舌下过敏原提取物免疫疗法事先批准... 政策：Sucraid（Sarosidase）年度审查日期 降钙素基因相关肽（CGRP）拮抗剂 政策94002：乳房重建和相关程序
o Verview Daybue用于治疗成人和小儿患者≥2岁的小儿患者的RETT综合征。1 RETT综合征是一种神经发育障碍，其特征是典型的早期生长和发育，其次是发育速度放缓，手动使用功能性丧失，独特的手动运动，大脑的速度减慢和头部生长，步行，癫痫发作和智力残疾的问题。2 RETT综合征的过程，包括发病年龄和症状的严重程度，因儿童而异。但是，RETT综合征的症状通常出现在6至18个月之间的儿童中，因为他们开始错过发展里程碑或失去能力。3 RETT综合征在全球每10,000至15,000个女性出生中发生，甚至在男性中甚至更稀少。RETT综合征估计会影响全球所有种族和种族。 2几乎所有RETT综合征的病例都是由甲基CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变引起的。 MECP2基因包含合成一种称为甲基胞嘧啶结合蛋白2（MECP2）的蛋白质的指令，该蛋白质是脑发育所需的，它是可以增加或降低基因表达的生化开关。 policy s Tatement此政策涉及使用盘子。 建议事先授权进行药房福利覆盖。 建议那些符合标准中覆盖条件的人以及提供的诊断的初始/扩展批准。 不建议批准的条件按照建议的授权标准列出。RETT综合征估计会影响全球所有种族和种族。2几乎所有RETT综合征的病例都是由甲基CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变引起的。MECP2基因包含合成一种称为甲基胞嘧啶结合蛋白2（MECP2）的蛋白质的指令，该蛋白质是脑发育所需的，它是可以增加或降低基因表达的生化开关。policy s Tatement此政策涉及使用盘子。建议事先授权进行药房福利覆盖。建议那些符合标准中覆盖条件的人以及提供的诊断的初始/扩展批准。不建议批准的条件按照建议的授权标准列出。将审查未在本政策中未列出的用途的请求，以确保有效性的证据和逐案的医疗需求。由于评估和诊断接受牛皮治疗的患者以及不良事件和长期疗效所需的监测所需的专业技能，因此初步批准需要由牛bue开处方或与专门从事治疗疾病的医生进行或协商。在下面指出的初始批准期限提供了所有初始治疗的批准；如果允许重新授权，除非另有说明，否则需要对治疗的反应继续进行治疗。r ecommontion c Riteria无。
PHS 398/2590 (2009 年 6 月修订)，个人简介格式页面
她多年来一直参与雷特综合征的研究，并为鉴定目前与该疾病相关的所有 3 个已知基因以及定义相关临床表型做出了贡献。她的团队将 FOXG1 鉴定为与雷特综合征相关的第一个常染色体基因。她的实验室是意大利的雷特综合征转诊中心，自 1998 年以来，她一直担任锡耶纳遗传生物库 (GBS，http://www.biobank.unisi.it) 的负责人，该库是意大利为数不多的获得 SIGU-CERT 和 ISO9001 认证的生物库之一，自 2002 年以来由 Telethon 资助。GBS 是 BBMRI（生物银行和生物分子资源研究基础设施）的意大利合作伙伴，也是 EuroBioBank 和 RD-Connect 的成员。自 2009 年以来，她一直负责协调国际雷特数据库网络 (http://www.rettdatabasenetwork.org)。她还负责协调意大利阿尔波特病登记处，这是意大利阿尔波特病网络，旨在资助和支持有利于管理和治疗 ATS 患者的行动。为了创建人类细胞模型，
CGPMAX®针对患有神经发育状况的儿童
CGP的关键作用是支持IGF-1的平衡活性。IGF-1促进生长和发育，特别是在大脑中。在神经发育条件下，例如RETT综合征，IGF-1活性由于基因突变而降低。这些基因突变可以增加IGFBP-3蛋白的产生，从而降低IGF-1功能。CGPMAX®产品中传递的天然CGP与IGFBP-3结合，从而释放IGF-1以使其能够尽可能地工作。9）cgpmax®是否作为rett综合征的牛bue的天然替代品？
2022-rett 综合征患者之声报告.pdf
上午的会议重点关注症状和日常影响，五位预先录制的看护者继续进行讨论，他们代表了与 Rett 综合征患者一起生活和护理患者的一系列经历。James Valentine 主持了一场讨论，讨论者包括几位参加现场 Zoom 小组讨论的人以及通过电话拨入的人。看护者分享了他们孩子的退化、令人困惑的症状出现以及获得诊断的挑战的故事。他们描述了亲人如何挣扎，他们遭受了多少痛苦，以及他们的孩子有时表现出的难以置信的喜悦。看护者描述了这种疾病对患有 Rett 综合征的亲人及其整个家庭造成的令人心碎的影响。有几个人描述了 Rett 综合征如何夺走了他们的孩子。Pichard 博士阅读了通过在线提交门户提交的一些相关评论。所有小组成员和呼叫者的姓名列在附录 4 中。
泰沙（Taysha）揭示了2024年1月的小儿研究公告
•可以在https://clinicaltrials.gov/study/nct06152237上找到临床试验站点的列表。•英国的临床试验网站联系信息将在可用的链接上发布在同一链接上。•有兴趣了解更多有关揭示儿科研究的家庭可以联系参与的临床试验地点之一。如果您有任何一般性问题或想与Taysha患者事务团队的某人联系，请联系distairaffairs@tayshagtx.com。如果您的医疗保健提供者想与我们的Taysha医疗事务团队的成员建立联系，请要求他们与medinfo@tayshagtx.com联系。我们要感谢整个RETT社区和Rett患者倡导小组的持续合作伙伴关系。我们还要承认选择参加研究的个人和家庭，以帮助更好地了解RETT综合征的基因疗法的潜力。真诚的，泰沙患者事务团队©TAYSHA基因疗法2023。保留所有权利。TSHA-RET-333-2024
daybue™（trofinetide）口服解决方案-AccessData.fda.gov
8.4小儿使用日间治疗RETT综合征的安全性和有效性已在2岁及以上的小儿患者中建立。在一个随机的，双盲的，双盲，安慰剂对照的，12周的研究（研究1）中，建立了5岁及5岁儿科患者治疗RETT综合征的安全性和有效性（研究1），其中包括108名儿科患者5至12岁以下年龄和47岁儿童患者（47岁至少年龄较小），年龄在17岁以上的年龄和年龄较小。在2至4岁大的患者中使用日托的使用得到了研究1的证据以及13名用日间治疗的13名儿科患者的药代动力学和安全性数据12周[见剂量和给药（见2.1），不良反应（6.1），临床药理学（12.3）和临床研究（14）。
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主题：Trofinetide（Daybue®）口服溶液
雷特综合征是一种由甲基 CpG 结合蛋白 2 (MECP2) 基因自发突变引起的神经发育障碍。MECP2 基因是大脑发育所必需的，可激活和停用基因功能。这种疾病最常见于女性，每 10,000 名 12 岁以下女孩中就有 1 名患有该病。发育倒退在 1 至 4 岁之间最为明显，儿童会失去之前获得的运动、沟通和社交技能，随后进入停滞期。经典或典型的诊断标准包括一段倒退期，随后恢复或稳定，部分或完全丧失获得的目的性手部技能，部分或完全丧失口语能力，步态异常，以及重复的手部动作，如绞手/挤压、拍手/轻拍、张嘴和洗/揉搓。Trofinetide 是首个获得美国食品和药物管理局 (FDA) 批准的治疗成人和 2 岁及以上儿童雷特综合征的药物。曲芬奈肽是大脑中天然存在的蛋白质甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸 (GPE) 的合成类似物。
波士顿医疗中心发展 - 行为儿科奖学金
• Autism Center • School-aged Clinic • NICU follow up • Community Health Center • Psychopharmacology Core Rotations : Neurology, Genetics, PM&R, Down Syndrome, Fragile X, Community Advocacy, Healthcare Transition, Psychology Elective opportunities: Cardiac Developmental Outcomes, Sleep Medicine, Neurogenetics (e.g.Angelman，Rett），运动障碍，创伤性Brian损伤，肌肉发育不全，虐待儿童，寄养护理，脊柱裂，脑瘫DBPDBP培训赠款赠款接受者（MCHB/HRSA资助计划）