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急性急性症状的曲霉感染的快速诊断非常严重的性障碍性贫血与元基因组下一代测序：病例报告和文献综述
感染仍然是严重的性贫血（SAA）患者死亡率的主要原因，侵入性真菌感染是巨大的威胁。曲霉曲霉占大多数报告的真菌感染病例。在这里，尽管持续存在临床真菌测试，但我们介绍了急性严重性性贫血（VSAA）患者中明阿曲霉感染的病例。由于全年养分为一个月以上，并且间歇性发烧10天，该患者被送往医院。炎症指标升高和异常肺成像提示感染，促使人们考虑了真菌受累。尽管来自多种血液，痰液真菌培养和血清（1,3）-β-D-葡聚糖/半乳糖量测试的阴性。元基因组下一代测序（MNG）在多个血液样本上，以及临床症状，证实了葡萄链球菌感染。脂质体两性霉素B和伏立康唑的靶向抗真菌治疗显着改善了肺症状。此外，本研究还审查并比较了AA患者先前曲霉感染的症状，诊断方法和治疗方法。它强调了早期MNG使用在诊断和管理传染病中的关键作用，从而提供了诊断和治疗VSAA真菌感染的见解。
细菌性传播感染的直接测序技术
There is an important role for direct sequencing of patient samples to complement traditional culture-based methods for bacterial sexually transmitted infections (STIs), effectively overcoming limitations posed by fastidious or unculturable pathogens such as Neisseria gonorrhoeae , Treponema pallidum , Mycoplasma genitalium and Chlamydia trachomatis .元基因组技术有效性可以在没有培养的分离株的情况下对抗菌耐药性（AMR），应变键入和微生物组分析进行分析，从而为理解流行病学趋势和指导目标疗法提供关键信息。尽管取得了重大进展，但Chal Lenges仍然存在，例如成本，生物信息学的复杂性和道德考虑。本文讨论了当前的应用，技术创新和未来的前景，将宏基因组学整合到常规的细菌性STI监视中，强调需要确定成本和时间效益的工作流以及增强基因组数据的可访问性。通过应对这些挑战，直接测序有望填补AMR监测和病原体键入中的关键空白，从而提供了新的途径，以增强公共卫生策略，以打击全球细菌性传播疾病。
单个...
1。jao，J.Y。等。微生物暗物质即将到来：挑战和机遇。国家科学评论8（2021）。2。Rinke，C。等。 对微生物暗物质的系统发育和编码潜力的见解。 自然499，431-437（2013）。 3。 Yarza，P。等。 使用16S rRNA基因序列将培养和未培养的细菌和古细菌的分类结合在一起。 自然评论微生物学12，635-645（2014）。 4。 Dykhuizen，D.E。 圣诞老人重新审视：为什么有这么多种细菌？ Antonie van Leeuwenhoek国际通用与分子微生物学杂志73，25-33（1998）。 5。 Parte，A.C.，Carbasse，J.S。，Meier-Kolthoff，J.P.，Reimer，L.C。 ＆Göker，M。具有命名（LPSN）的原核生物名称清单移至DSMZ。 国际系统和进化微生物学杂志70，5607-5612（2020）。 6。 Chaffron，S.，Rehrauer，H.，Pernthaler，J. ＆von Mering，C。来自环境和全基因组序列数据共存微生物的全局网络。 基因组研究20，947-959（2010）。 7。 QIN，J.J。等。 通过元基因组测序建立的人类肠道微生物基因目录。 自然464，59-70（2010）。 8。 Methé，B.A。 等。 人类微生物组研究的框架。 自然486，215-221（2012）。 9。 lok，C。挖掘微生物暗物质。 10。Rinke，C。等。对微生物暗物质的系统发育和编码潜力的见解。自然499，431-437（2013）。3。Yarza，P。等。使用16S rRNA基因序列将培养和未培养的细菌和古细菌的分类结合在一起。自然评论微生物学12，635-645（2014）。4。Dykhuizen，D.E。圣诞老人重新审视：为什么有这么多种细菌？Antonie van Leeuwenhoek国际通用与分子微生物学杂志73，25-33（1998）。5。Parte，A.C.，Carbasse，J.S。，Meier-Kolthoff，J.P.，Reimer，L.C。 ＆Göker，M。具有命名（LPSN）的原核生物名称清单移至DSMZ。 国际系统和进化微生物学杂志70，5607-5612（2020）。 6。 Chaffron，S.，Rehrauer，H.，Pernthaler，J. ＆von Mering，C。来自环境和全基因组序列数据共存微生物的全局网络。 基因组研究20，947-959（2010）。 7。 QIN，J.J。等。 通过元基因组测序建立的人类肠道微生物基因目录。 自然464，59-70（2010）。 8。 Methé，B.A。 等。 人类微生物组研究的框架。 自然486，215-221（2012）。 9。 lok，C。挖掘微生物暗物质。 10。Parte，A.C.，Carbasse，J.S。，Meier-Kolthoff，J.P.，Reimer，L.C。＆Göker，M。具有命名（LPSN）的原核生物名称清单移至DSMZ。国际系统和进化微生物学杂志70，5607-5612（2020）。6。Chaffron，S.，Rehrauer，H.，Pernthaler，J.＆von Mering，C。来自环境和全基因组序列数据共存微生物的全局网络。基因组研究20，947-959（2010）。7。QIN，J.J。等。 通过元基因组测序建立的人类肠道微生物基因目录。 自然464，59-70（2010）。 8。 Methé，B.A。 等。 人类微生物组研究的框架。 自然486，215-221（2012）。 9。 lok，C。挖掘微生物暗物质。 10。QIN，J.J。等。通过元基因组测序建立的人类肠道微生物基因目录。自然464，59-70（2010）。8。Methé，B.A。 等。 人类微生物组研究的框架。 自然486，215-221（2012）。 9。 lok，C。挖掘微生物暗物质。 10。Methé，B.A。等。人类微生物组研究的框架。自然486，215-221（2012）。9。lok，C。挖掘微生物暗物质。10。自然522，270-273（2015）。Medema，M.H。，De Rond，T。＆Moore，B.S。 采矿基因组阐明了生命的专业化学。 自然评论遗传学22，553-571（2021）。 11。 Pavlopoulos，G.A。 等。 通过全球宏基因组学解开功能性暗物质。 自然622，594-602（2023）。 12。 Altae-Tran，H。等。 揭示了稀有Terascale聚类的稀有CRISPR-CAS系统的功能多样性。 Science 382，EADI1910（2023）。 13。 Wilkinson，B。 ＆Micklefield，J。 采矿和工程自然产品生物合成途径。 自然化学生物学3，379-386（2007）。 14。 Chiang，C.Y。，Ohashi，M。＆Tang，Y。通过异源表达和基因组挖掘的真菌天然产物生物合成的解密化学逻辑。 天然产品报告40，89-127（2023）。 15。 Goig，G.A。 等。 直接从临床样本中的全基因组测序，用于高分辨率基因组流行病学和耐药性监测：一项观察性研究。 柳叶刀微生物1，E175-E183（2020）。 16。 刘，Y.X。 等。 微生物组数据的扩增子和宏基因组分析的实用指南。 蛋白质和细胞12，315-330（2021）。 17。 Ustick，L.J。 等。 宏基因组分析揭示了海洋营养限制的全球规模模式。 科学372，287-291（2021）。 18。 Nissen，J.N。 等。Medema，M.H。，De Rond，T。＆Moore，B.S。采矿基因组阐明了生命的专业化学。自然评论遗传学22，553-571（2021）。11。Pavlopoulos，G.A。等。通过全球宏基因组学解开功能性暗物质。自然622，594-602（2023）。12。Altae-Tran，H。等。 揭示了稀有Terascale聚类的稀有CRISPR-CAS系统的功能多样性。 Science 382，EADI1910（2023）。 13。 Wilkinson，B。 ＆Micklefield，J。 采矿和工程自然产品生物合成途径。 自然化学生物学3，379-386（2007）。 14。 Chiang，C.Y。，Ohashi，M。＆Tang，Y。通过异源表达和基因组挖掘的真菌天然产物生物合成的解密化学逻辑。 天然产品报告40，89-127（2023）。 15。 Goig，G.A。 等。 直接从临床样本中的全基因组测序，用于高分辨率基因组流行病学和耐药性监测：一项观察性研究。 柳叶刀微生物1，E175-E183（2020）。 16。 刘，Y.X。 等。 微生物组数据的扩增子和宏基因组分析的实用指南。 蛋白质和细胞12，315-330（2021）。 17。 Ustick，L.J。 等。 宏基因组分析揭示了海洋营养限制的全球规模模式。 科学372，287-291（2021）。 18。 Nissen，J.N。 等。Altae-Tran，H。等。揭示了稀有Terascale聚类的稀有CRISPR-CAS系统的功能多样性。Science 382，EADI1910（2023）。 13。 Wilkinson，B。 ＆Micklefield，J。 采矿和工程自然产品生物合成途径。 自然化学生物学3，379-386（2007）。 14。 Chiang，C.Y。，Ohashi，M。＆Tang，Y。通过异源表达和基因组挖掘的真菌天然产物生物合成的解密化学逻辑。 天然产品报告40，89-127（2023）。 15。 Goig，G.A。 等。 直接从临床样本中的全基因组测序，用于高分辨率基因组流行病学和耐药性监测：一项观察性研究。 柳叶刀微生物1，E175-E183（2020）。 16。 刘，Y.X。 等。 微生物组数据的扩增子和宏基因组分析的实用指南。 蛋白质和细胞12，315-330（2021）。 17。 Ustick，L.J。 等。 宏基因组分析揭示了海洋营养限制的全球规模模式。 科学372，287-291（2021）。 18。 Nissen，J.N。 等。Science 382，EADI1910（2023）。13。Wilkinson，B。 ＆Micklefield，J。 采矿和工程自然产品生物合成途径。 自然化学生物学3，379-386（2007）。 14。 Chiang，C.Y。，Ohashi，M。＆Tang，Y。通过异源表达和基因组挖掘的真菌天然产物生物合成的解密化学逻辑。 天然产品报告40，89-127（2023）。 15。 Goig，G.A。 等。 直接从临床样本中的全基因组测序，用于高分辨率基因组流行病学和耐药性监测：一项观察性研究。 柳叶刀微生物1，E175-E183（2020）。 16。 刘，Y.X。 等。 微生物组数据的扩增子和宏基因组分析的实用指南。 蛋白质和细胞12，315-330（2021）。 17。 Ustick，L.J。 等。 宏基因组分析揭示了海洋营养限制的全球规模模式。 科学372，287-291（2021）。 18。 Nissen，J.N。 等。Wilkinson，B。＆Micklefield，J。采矿和工程自然产品生物合成途径。自然化学生物学3，379-386（2007）。14。Chiang，C.Y。，Ohashi，M。＆Tang，Y。通过异源表达和基因组挖掘的真菌天然产物生物合成的解密化学逻辑。 天然产品报告40，89-127（2023）。 15。 Goig，G.A。 等。 直接从临床样本中的全基因组测序，用于高分辨率基因组流行病学和耐药性监测：一项观察性研究。 柳叶刀微生物1，E175-E183（2020）。 16。 刘，Y.X。 等。 微生物组数据的扩增子和宏基因组分析的实用指南。 蛋白质和细胞12，315-330（2021）。 17。 Ustick，L.J。 等。 宏基因组分析揭示了海洋营养限制的全球规模模式。 科学372，287-291（2021）。 18。 Nissen，J.N。 等。Chiang，C.Y。，Ohashi，M。＆Tang，Y。通过异源表达和基因组挖掘的真菌天然产物生物合成的解密化学逻辑。天然产品报告40，89-127（2023）。15。Goig，G.A。 等。 直接从临床样本中的全基因组测序，用于高分辨率基因组流行病学和耐药性监测：一项观察性研究。 柳叶刀微生物1，E175-E183（2020）。 16。 刘，Y.X。 等。 微生物组数据的扩增子和宏基因组分析的实用指南。 蛋白质和细胞12，315-330（2021）。 17。 Ustick，L.J。 等。 宏基因组分析揭示了海洋营养限制的全球规模模式。 科学372，287-291（2021）。 18。 Nissen，J.N。 等。Goig，G.A。等。直接从临床样本中的全基因组测序，用于高分辨率基因组流行病学和耐药性监测：一项观察性研究。柳叶刀微生物1，E175-E183（2020）。16。刘，Y.X。等。微生物组数据的扩增子和宏基因组分析的实用指南。蛋白质和细胞12，315-330（2021）。17。Ustick，L.J。等。宏基因组分析揭示了海洋营养限制的全球规模模式。科学372，287-291（2021）。18。Nissen，J.N。 等。Nissen，J.N。等。使用深层自动编码器改进了元基因组套筒和组装。自然生物技术39，555-560（2021）。
对来自...的样本进行高覆盖率纳米孔测序
对千人基因组计划样本进行高覆盖率纳米孔测序，以建立人类遗传变异的综合目录 作者 Jonas A. Gustafson 1,2,*, Sophia B. Gibson 1,3,*, Nikhita Damaraju 1,4,*, Miranda PG Zalusky 1 , Kendra Hoekzema 3 , David Twesigomwe 5 , Lei Yang 6 , Anthony A. Snead 7 , Phillip A. Richmond 8 , Wouter De Coster 9,10 , Nathan D. Olson 11 , Andrea Guarracino 12,13 , Qiuhui Li 14 , Angela L. Miller 1 , Joy Goffena 1 , Zachary B. Anderson 1 , Sophie HR Storz 1 , Sydney A. Ward 1 , Maisha Sinha 1 , Claudia Gonzaga-Jauregui 15 、Wayne E. Clarke 16,17 、Anna O. Basile 16 、André Corvelo 16 、Catherine Reeves 16 、Adrienne Helland 16 、Rajeeva Lochan Musunuri 16 、Mahler Revsine 14 、Karynne E. Patterson 3 、Cate R. Paschal 18,19 、Christina Zakarian 3 、Sara Goodwin 20 、Tanner D. Jensen 21 、Esther Robb 22 、1000 基因组 ONT 测序联盟、华盛顿大学罕见疾病研究中心 (UW-CRDR)、阐明罕见疾病遗传学的基因组学研究 (GREGoR) 联盟、W. Richard McCombie 20 、Fritz J. Sedlazeck 23,24,25 , Justin M. Zook 11 , Stephen B. Montgomery 21 , Erik Garrison 12 , Mikhail Kolmogorov 26 , Michael C. Schatz 14 , Richard N. McLaughlin Jr. 2,6 , Harriet Dashnow 27,28 , Michael C. Zody 16 , Matt Loose 29 , Miten Jain 30 , Evan E. Eichler 3,31,32 , Danny E. Miller 1,19,31,** 附属机构 1. 美国华盛顿州西雅图华盛顿大学儿科系遗传医学分部 2. 美国华盛顿大学西雅图分子与细胞生物学项目 3. 美国华盛顿大学基因组科学系 4. 美国华盛顿大学西雅图公共卫生遗传学研究所 5. 悉尼南非约翰内斯堡威特沃特斯兰德大学健康科学学院布伦纳分子生物科学研究所 6. 美国华盛顿州西雅图太平洋西北研究所 7. 美国纽约州纽约纽约大学生物系 8. 美国路易斯安那州巴吞鲁日阿拉米亚健康中心 9. 比利时安特卫普 VIB 分子神经病学中心应用和转化神经基因组学组 10. 比利时安特卫普大学生物医学科学系 11. 美国马里兰州盖瑟斯堡国家标准与技术研究所材料测量实验室 12. 美国田纳西州孟菲斯田纳西大学健康科学中心遗传学、基因组学和信息学系 13. 意大利米兰人类科技城 14. 美国马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯大学计算机科学系 15. 国际人类基因组研究实验室人类基因组研究，墨西哥国立自治大学 16. 纽约基因组中心，美国纽约州纽约市 17. Outlier Informatics Inc.，萨斯卡通，萨斯卡通，加拿大 18. 西雅图儿童医院实验室部，西雅图，华盛顿州，美国 19. 检验医学和病理学部，美国华盛顿大学，美国华盛顿州西雅图 20. 冷泉港实验室，美国纽约州冷泉港 21. 斯坦福大学遗传学系，美国加利福尼亚州斯坦福 22. 斯坦福大学计算机科学系，美国加利福尼亚州斯坦福 23. 贝勒医学院人类基因组测序中心，美国德克萨斯州休斯顿
通过对细胞学阴性脑脊液进行纳米孔测序快速诊断脑淋巴瘤
影响中枢神经系统的血液系统肿瘤，最突出的是侵袭性 B 细胞淋巴瘤，需要快速诊断（通常通过立体定向活检）以启动治疗，从而促使采用非侵入性方式 [6]。在具有挑战性的病例中，脑脊液 (CSF) 的 DNA 甲基化 (DNAmeth) 和拷贝数变异 (CNV) 分析可能满足这一需求。健康和肿瘤细胞，包括中枢神经系统淋巴瘤 [11]，可能会将 DNA 片段脱落到血液和脑脊液中作为无细胞 DNA (cfDNA)。此外，细胞碎片可以形成沉淀 DNA (seDNA)。在几例儿童高级别脑肿瘤中，CSF 含有足够量的肿瘤衍生 cfDNA (cf-tDNA)，可通过基于连接的纳米孔测序进行基于甲基化和 CNV 的肿瘤分类 [ 1 ]，并通过各种方法进行疾病监测 [ 15 ]。目前，这些方法需要费力的样品处理和昂贵的基础设施。在这里，我们已经将我们的快速无监督机器学习 (ML) 方法 [ 9 ] 改编为 CSF，用于对淋巴瘤和其他恶性脑肿瘤（包括转移瘤）进行鉴别诊断的病例。我们在两例 CNS 淋巴瘤病例中展示了它的临床应用。允许第二天将纳米孔测序衍生的甲基化模式与泛癌表观基因组和 CNV 数据进行比较
使用牛津纳米孔长阅读测序
。cc-by 4.0国际许可（未经Peer Review尚未获得认证）是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2024年9月4日。 https://doi.org/10.1101/2024.09.09.03.610948 doi：Biorxiv Preprint
PM 7/151 (1) 高通量测序在植物健康诊断中的应用注意事项 1
高通量测序 (HTS)，也称为下一代测序 (NGS) 或深度测序，是自 20 世纪 80 年代初 PCR 方法问世以来分子诊断领域最重大的进展之一。HTS 可以检测出样品中存在的任何生物的核酸，而无需事先了解样品的植物检疫状况（Hadidi 等人，2016 年；Massart 等人，2014 年）。HTS 可用于有针对性地检测限定害虫，还可以帮助识别导致新疾病或病因不明的害虫，这些害虫可能对植物健康构成潜在威胁（Aritua 等人，2015 年；Barba 等人，2014 年；Malapi-Wight 等人，2016 年；Maliogka 等人，2018 年）。如前所述（Olmos 等人，2018），HTS 技术为常规诊断开辟了新的可能性和机会，可用于（a）通过监测计划了解某个地区有害生物的状况，（b）认证核种群和植物繁殖材料，（c）（入境后）检疫检测以防止有害生物进入某个国家或地区，以及（d）监测进口商品是否存在新的潜在风险。在 HTS 中，目标生物可以是一种或多种变体、物种，
癌细胞状态：人类肿瘤单细胞RNA序列十年的经验教训
人类肿瘤是复杂的生态系统，由多种遗传克隆和在复杂肿瘤微环境中进化的恶性细胞状态组成。单细胞RNA-sequencing（SCRNA-Seq）提供了一种剖析这种复杂生物学的策略，并使我们在过去十年中了解肿瘤生物学的能力进行了革命。在这里，我们反映了人类肿瘤中SCRNA-SEQ的这一十年，并高光照这些研究收集的一些强大的见解。我们首先关注鲁棒定义癌细胞态及其多样性的计算方法，并突出了跨癌症类型的基因表达内肿瘤内异质性（EITH）的一些最常见的模式。然后，我们在定义和命名此类EITH程序的领域中讨论了歧义。最后，我们重点介绍了关键的发展，这些发展将促进未来的研究并在临床环境中更广泛的这些技术实施。
针对恶性疟原虫多样性和抗性的灵敏和模块化扩增子测序，用于研究和公共卫生
。CC-BY-NC 4.0 国际许可下可用（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2024 年 8 月 25 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.08.22.609145 doi：bioRxiv 预印本
一种基于敏感压缩的方法，用于过滤靶向的FASTQ测序读取
摘要 - BioInformatics应用程序通常需要根据其与特定序列目标的相似性过滤FastQ测序读取，例如消除与特定病毒相关的污染或隔离读取。尽管基于对齐的方法对这些任务有效，但它们表现出降低的灵敏度并可能引入高估，尤其是在面对较低的相似性搜索时。在本文中，我们使用一种新颖的无对齐方法来过滤FASTQ根据定义的相似性阈值读取。与基于对齐方式的方法不同，即使在相似性较低的方案中，例如在古代DNA中，我们的方法也保持较高的灵敏度。此外，我们的方法是基于压缩的，可以减轻其他方法固有的高估风险。我们在各种应用程序中演示了我们方法的多功能性，并提供了一种称为磁铁的公共开源物。磁铁提供了用于加速处理的多线程功能，并且可以在https://github.com/cobilab/magnet上自由访问。索引项 - 数据压缩，生物信息学，计算生物学，测序读取，数据滤波器