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压力下的癌症：管理恶性脊髓压缩
迈克尔·麦凯（Michael McKay）教授最初接受了辐射肿瘤学的培训，然后从悉尼大学获得了博士学位，并从新南威尔士大学获得了医学博士学位。接下来，他在鹿特丹的细胞生物学和遗传学系接受了国际人类的癌症遗传学博士后研究金。在这里，他发现了几个人类基因，这些基因参与了人体对辐射的反应，这是他在澳大利亚墨尔本的Peter MacCallum癌症中心的转化研究平台的核心。他是该机构DNA维修实验室的负责人，已有13年了，在此期间，他建立并指导了Peter Mac家族癌症中心。后来他在澳大利亚国立大学和皇家堪培拉医院工作，在那里他担任辐射肿瘤学和分子医学教授的职位。 此外，他是悉尼大学的临床教授，目前是塔斯马尼亚大学的名誉教授。后来他在澳大利亚国立大学和皇家堪培拉医院工作，在那里他担任辐射肿瘤学和分子医学教授的职位。此外，他是悉尼大学的临床教授，目前是塔斯马尼亚大学的名誉教授。
解锁遗传学的奥秘
遗传学是对遗传和遗传性状的科学探索，具有丰富的历史，可以追溯到格雷戈尔·门德尔（Gregor Mendel）在19世纪与豌豆植物的开创性作品。本文深入研究了遗传学的迷人世界，追溯了其历史根源并强调了关键发现，例如20世纪沃森（Watson）和克里克（Crick）阐明了DNA的双螺旋结构。文章通过关键的遗传概念导航，包括DNA和基因，遗传模式，遗传变异和遗传疾病。它突出了遗传多样性的重要性及其在进化和疾病易感性中的作用。此外，还检查了遗传学对医学和医疗保健的影响。它讨论了遗传见解如何通过个性化医学，基因检测，基因治疗和药物基因组学改变了医疗保健。总而言之，遗传学被描绘成一个基本的科学领域，它不断地重塑了我们对生命，遗传和健康的理解。本文强调了从门德尔的早期实验到人类基因组项目的完成，遗传学的承诺是释放生命本身的深刻奥秘的希望，为医疗保健和遗传健康带来了更美好的未来。
2025年3月卷：22发行：1
子宫内膜癌（EC）被评为重要的妇科恶性肿瘤之一，估计被诊断出420,242例新病例，在2022年在全球范围内有97,704例死亡（1,2）。在中国女性生殖系统的恶性肿瘤中，EC的发生率仅低于宫颈癌的发病率，并且主要发生在绝经后妇女中（3）。然而，在过去的十年中，这种疾病的发作年龄往往变得年轻，年轻女性的发病率逐年稳步上升（4）。ec风险因素包括持续的雌激素刺激，没有孕激素拮抗作用（5），肥胖，糖尿病和高血压以及不育（6）。但是，EC的分子发病机理尚不清楚。先前的研究表明，在肿瘤形成和进展的过程中，除了激活相关的原始基因以及抑制肿瘤抑制基因的失活外，炎症刺激和避免免疫监测也是重要的致病因素（7）（7）。因此，肿瘤微环境（8）已成为研究热点，因为它由与肿瘤相关的细胞，炎性细胞，免疫细胞，相关细胞分泌的各种细胞因子和细胞外基质组成（9）。来自多个来源的证据表明，EC的发生和发展的关键因素是炎症性微环境，各种炎症免疫反应共同促进了EC的血管生成，增殖和侵袭（10）。子宫内膜，乳腺癌和卵巢癌具有一些激素和流行病学风险因素（20）。单核苷酸多态性是最常见的Transforming growth factor- β -activated-activated kinase 1 (TAK1) binding protein 2 (TAB2) is crucial to tumour necrosis factor (TNF) receptor-associated factor 6 (TRAF6) as a K63- polyubiquitin-binding TAK1 adaptor protein (11) , which is critical to TAK1 activation and downstream interleukin (IL)-1 β induced nuclear因子-κB和有丝分裂原激活的蛋白激酶途径激活（12,13）。TNF和IL-1诱导的信号途径激活对炎症，免疫和癌症发育至关重要（14）； TAB2被建议在几种疾病中有意义。此外，编码TAB2蛋白的TAB2基因被确定为与诸如冠心病（15），扩张心肌病（DCM）（16）（17），先天性心脏病（17），乳腺癌（18）和上皮卵巢癌（19）（19）的疾病显着相关。目前，尚未对EC和TAB2基因变异进行研究。随着人类基因组项目的实施，单核苷酸多态性（SNP）研究已成为研究与疾病相关基因的重要方法（21）。随着人类基因组项目的实施，单核苷酸多态性（SNP）研究已成为研究与疾病相关基因的重要方法（21）。
益生菌物种的抗癌特性
在肿瘤研究领域的引言中，威廉·库利（William Cooley）是第一个证明微生物产物（特异性化脓性链球菌和铜质马斯科斯链球菌）抗肿瘤作用的人。1肠道微生物群代表一个由各种共生微生物组成的生态系统，这些微生物代谢了残留食物，肠道分泌物和消化汁和脱落结肠细胞。在大肠中，蛋白水解发酵随着饮食蛋白的高摄入而增加，从而产生诸如酚类化合物，胺，氨，N-硝基化合物和吲哚的物质产生。这些化合物可以对上皮细胞的分化和增殖产生致癌作用。2,3微生物群还影响许多人类基因的表达。例如，树突状细胞和巨噬细胞中的双歧杆菌，乳酸菌和大肠杆菌的特异性菌株会影响粘蛋白基因的表达，Toll样受体（TLR）信号传导，以及caspase表达，从而调节免疫活性和凋亡。共生细菌与免疫细胞之间的相互作用在促炎基因，原始基因，抗炎基因和肿瘤抑制基因之间建立了平衡。3-5 an
第 136A 章
136A.2 定义。本章中使用的定义，除非上下文另有要求：1.“主治医疗保健提供者”是指执业医师、执业护士、注册助产士或医师助理。2.“先天性疾病”是指在出生前或出生时存在的异常，包括死产，对胎儿、新生儿、儿童或成人的健康和发育产生不利影响，包括结构畸形或遗传、染色体、遗传或生化疾病。3.“委员会”是指卫生和公众服务委员会。4.“部门”是指卫生和公众服务部。5.“疾病”是指先天性或遗传性疾病。6.“遗传学”是指遗传以及基因如何影响健康状况和患病可能性的研究。7.“基因组学”是指所有人类基因的功能和相互作用及其在人类群体中的变异，包括它们与环境因素的相互作用以及它们对健康的贡献。 8.“遗传性疾病”是指由父母传给孩子的一个或多个基因发生异常变化而导致的疾病。这种疾病可能在出生前或出生时、儿童期或成年期发作。9.“死产”是指妊娠二十周后发生的意外胎儿死亡，或体重为三百五十克或以上的胎儿意外胎儿死亡。
南非基因编辑治理
生物技术的进步使人类基因编辑成为现实。该领域的进展势头强劲，并有望带来前所未有的福祉。这一进展也引发了伦理、法律和社会方面的考虑，以及法律和伦理落后的合理担忧。基因编辑涉及基因组的精确添加、删除和改变。全球实验室已经在进行基因编辑的基础科学研究。涉及体细胞（非生殖细胞）的临床应用尚处于早期阶段，未来，该技术在生殖细胞中的应用潜力巨大。目前，南非尚未制定基因编辑治理的伦理法律框架，虽然我们正在考虑在这方面迎头赶上，但第一批 CRISPR 编辑婴儿已经出生。 1 首届南非基因编辑会议由南非医学研究委员会 (SAMRC) 和威特沃特斯兰德大学健康科学学院发起，于 2019 年 11 月底召集了当地和国际专家，讨论和辩论这些问题并提出适当和相关的建议。会议组织者是 Glenda Gray、Ames Dhai、Martin Veller 和 Daynia Ballot 教授。
新生儿疾病基因水平治疗研究进展
一、引言 遗传的基本结构和功能单位是基因。DNA 组成基因。某些基因的功能是指导蛋白质合成。同时，许多基因并不编码蛋白质。人类基因的大小从几百个 DNA 碱基到两百万个以上不等。根据一项名为人类基因组计划的国际科学项目，人类被认为拥有 20,000 到 25,000 个基因，该项目旨在发现构成人类基因组的基因并确定其序列。每个基因由每个人遗传两份，一份来自父母。大多数基因在所有个体中都是相同的，尽管一小部分基因（不到 1%）有微小的差异。 1 基因治疗是一种利用基因治疗、预防或治愈疾病或医学病症的技术。通常，基因治疗的工作原理是添加损坏基因的新副本，或用健康版本的基因替换患者细胞中有缺陷或缺失的基因。遗传性疾病（例如血友病和镰状细胞病）和后天性疾病（例如白血病）都已通过基因疗法治疗。2 基因疗法可以直接治疗遗传性疾病和其他疾病。还有其他类似的策略，例如基因编辑。基因编辑和基因治疗有各种各样的形式和方法。归根结底，就是要理解基因如何发挥作用，以及基因变异如何影响我们的健康。世界各地的研究人员正在研究基因治疗和基因编辑的许多方面。3 婴儿可能会出现问题
对基于 CRISPR 的转录激活因子进行系统比较，揭示增强子-启动子相互作用的基因调控特征
基于核酸酶失活 CRISPR/Cas (dCas) 的系统已成为一种强大的技术，可以综合重塑人类表观基因组和基因表达。尽管这些平台的采用越来越多，但它们的相对效力和机制差异尚未完全表征，特别是在人类增强子-启动子对中。在这里，我们系统地比较了最广泛采用的基于 dCas9 的转录激活因子，以及由与人类 CBP 蛋白催化核心融合的 dCas9 组成的激活因子，以及人类增强子-启动子对。我们发现这些平台在不同人类细胞类型中显示出不同的相对表达水平，并且它们的转录激活效率因效应域、效应子募集结构、靶位点和细胞类型而异。我们还表明，每种基于 dCas9 的激活剂都可以诱导增强子 RNA (eRNA) 的产生，并且这种 eRNA 诱导与同源启动子的下游 mRNA 表达呈正相关。此外，我们使用基于 dCas9 的激活剂来证明人类增强子和启动子之间可以存在内在的转录和表观遗传互惠性，并且可以通过将基于 dCas9 的转录激活剂靶向增强子来合成驱动增强子介导的下游启动子的追踪和参与。总之，我们的研究为增强子介导的人类基因表达控制和基于 dCas9 的激活剂的使用提供了新的见解。
CRISPR/Cas9 介导的基因组编辑在癌症治疗中的应用
摘要：成簇的规律间隔短回文重复序列/CRISPR 相关蛋白 9 (CRISPR/Cas9) 系统是一种存在于细菌和古菌中的基于 RNA 的适应性免疫系统，它催化了新一代基因编辑工具的开发和应用。大量研究表明，该系统可以精确靶向广泛的人类基因，包括与癌症等疾病相关的基因。在癌症研究中，肿瘤中错综复杂的基因突变促进了 CRISPR/Cas9 系统的广泛应用，因为它具有高效、准确的基因编辑能力。这包括嵌合抗原受体 (CAR)-T 细胞疗法的改进、肿瘤模型的建立以及基因和药物靶标的筛选。这些进展推动了癌症分子机制的研究和精准医疗的发展。然而，基因组编辑的治疗潜力仍未得到充分开发，挥之不去的挑战可能会增加更多基因突变的风险。本文阐述了CRISPR/Cas9基因编辑的基本原理及其在肿瘤研究中的实际应用，并简要讨论了CRISPR技术面临的主要挑战和现有的解决方案，旨在提高该基因编辑疗法的疗效并阐明肿瘤的潜在机制。
天然蛋白质组织的接近性分析揭示了自闭症和相关神经发育条件的小鼠模型中的表型修饰符
自闭症谱系障碍的主要驱动因素之一是数百个基因内的风险等位基因，它们可能在共享但未知的蛋白质复合物中相互作用。在这里，我们开发了一种可扩展的基因组编辑介导的方法来靶向小鼠大脑内的14个高强烈的自闭症风险基因，用于基于接近性的内源性蛋白质组学，从而实现了高特异性空间蛋白质组织的识别。产生的天然接近蛋白质组富含自闭症个体大脑失调的人类基因，并揭示了来自高强调风险基因与低调的蛋白质之间的接近性相互作用，这些蛋白质与较低信号的蛋白质之间可能提供新的途径，从而可以为遗传风险确定优先确定遗传风险。重要的是，数据集丰富了可能构成条件的共享旋转功能和遗传相互作用。我们通过两个自闭症模型中的空间蛋白质组学和基于CRISPR的表达调节来测试这一概念，证明了调节其失调机制的功能相互作用。一起，这些结果揭示了与自闭症相关的体内蛋白质组网络，从而为理解和操纵其病因的细胞驱动器提供了新的侵害。