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罕见疾病：人类基因组研究正在回归
摘要 在经历了漫长而令人失望的曲折之后，基因组研究重新将罕见疾病视为改善医疗保健的重要机遇，也是了解基因和基因组功能的线索。在这期《CSH 罕见疾病分子案例研究》特刊中，几篇受邀观点、大量病例报告以及这篇社论本身都探讨了这一广泛领域的最新突破以及尚未解决的问题。这些问题包括无间隙诊断全基因组测序的激动人心的前景、与识别和区分致病和良性变异有关的持续存在的问题；从英国很快将不再是唯一将全基因组测序引入医疗保健的国家这一好消息，到令人警醒的结论：许多国家仍然缺乏将基因组医学带给患者的临床基础设施。由于与疾病密切相关的基因不到 5,000 个，识别至少两倍于此的疾病基因是一项重大挑战，而阐明它们的功能则是一项更大的任务。但鉴于人们对罕见疾病的新兴趣、其对医疗保健的重要性以及研究罕见疾病的概念和方法的广泛和不断增长，人类基因组研究的前景是光明的。
人类基因组编辑全球调节的未来
摘要在2019年成立了制定全球治理标准和对人类基因组编辑的监督咨询委员会，该委员会最近发表了有关人类基因组编辑的治理框架草案。尽管框架草案是一个很好的出发点，但有四个方面的问题：首先，它不能充分解决与建立安全性和效力有关的问题。其次，需要以更细微的方式解决全球标准环境和国家主权之间的紧张局势的问题。第三，它没有有意义地与人类尊严的概念化在管辖区之间有理由变化的程度。第四，对未来人的利益的伤害的含义需要清晰。就可以解决这四个关注的领域，人类基因组编辑的全球治理的未来可能会有承诺。
多样性在人类基因组学研究中的重要性
医疗组织和政府等机构的医疗不信任可以防止实施公共卫生策略，例如疫苗接种和接触跟踪。因此，衡量医疗不信任是发展重建可信赖性的干预措施的关键。我们创建了机构医学不信任量表（IMMS），其中包括三个独立的子量表，以衡量医疗保健组织，地方和州政府以及联邦政府中与医学相关的不信任。我们借鉴了一项关于在19日大流行期间在美国与SCD的人们的社会和心理经历的纵向研究中的数据浪潮。Wave 1有186名参与者，并专注于COVID-19-faccine试验参与，而第2浪的参与者有142名参与者，并专注于接受/接收COVID-19-19-19。结果与这三个子量表的强度一致性和有效性相吻合，并且每个子量表都可以用单个因子解决方案来解释。这些fndings强调了IMM在不同评估的医学不信任评估以及生物伦理和理论上需要更精确地在以后的研究中使用医学不信任的能力。
解密人类基因组编辑调节景观的碎片
在发现所谓的CRISPR-CAS技术之后，基因组编辑技术引起了人们越来越兴趣。它引起了全球骚动，涉及其在人类中的使用，尤其是在2018年宣布中国科学家的宣布后，他使用CRISPR来编辑了双胚胎的基因。的确，尽管不是唯一的问题，但最大的关注点之一是使用基因组编辑技术来修改人类种系。在这种科学和技术背景下，法律在构建应允许或禁止的内容以及在哪些条件下起着关键作用，以确定安全和可访问的创新待遇与根据社会价值观和选择的基本权利之间的平衡。在欧盟内部，一些机构考虑了人类基因组编辑提出的问题，几个法律文本参与了适用于人类基因组编辑的欧洲监管框架的建立。然而，我们在本文中争辩说，既定的监管格局是在被分割，拆分或分段的意义上分散的。由于历史和技术原因，这种破碎化可能是不可避免的，它就适用于人类基因组编辑的当前监管框架的作用产生了影响。着眼于欧盟和法国治理层面，我们讨论了如何通过鉴定人类基因组编辑碎片监管景观的决定因素来进行这种分裂。我们认为，应该将其视为一个过程，该过程对人类基因组编辑的反应更具反应反映不断变化的政治和法律背景。
人类基因组学和生物医学中的人工智能
摘要 • 大量复杂数据的日益普及使得人类基因组学及其在（生物）医学中的应用成为人工智能（AI）以高级机器学习（ML）方法形式出现的一个有吸引力的领域。这些方法不仅与改善诊断和药物开发的希望有关。相反，它们还可能推动生物医学中的关键问题，例如了解人类基因组中的个体差异如何导致特定的特征或疾病。我们分析了人工智能和基因组学日益融合、相应创新系统的出现，以及这些关联人工智能方法与生物医学研发（R&D）和医疗实践中对因果知识的需求之间的关系。最后，我们研究了临床实践的机遇和挑战以及这种融合对治理问题的影响。
寄生虫和人类基因组学用于新兴疟原虫诺氏疟疾
从人类疟疾寄生虫的基因组分析中获得的见解使我们对碱性疾病生物学，耐药性，疟疾流行病学和分子生态学的理解有所了解。技术进步以及分子和基因组工具的成本降低的消除措施，包括大规模（> 20,000个恶性疟原虫全基因组），合作的努力，以产生公开可用的人群水平的整体基因组数据以及对靶向测序的使用方法，以监测实时基因属于实时的基因种群。这项工作的大部分都集中在引起寄生虫的寄生虫的原发性人麦芽膜上。然而，由于许多国家通过这两种物种造成的疟疾消除，包括研究不足的人畜共患病诺里斯（P. Knowlesi）在内的其他疟疾寄生虫正在变得越来越关注。因此，我们研究计划的一部分是使用尖端的基因组和生物信息学技术来更好地了解P. Knowlesi的生物学，生态学和流行病学。这项工作是与马来西亚，印度尼西亚，新加坡，泰国，英国，美国和荷兰以及澳大利亚的海外合作伙伴进行的。我们以基因组为中心的计划涉及全基因组关联研究，大规模的种群遗传学分析以及分子监测工具的发展。我们的最终目标是为东南亚的疟疾消除努力做出贡献。
关于可遗传人类基因组编辑的日内瓦声明
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功能性人类基因通常表现出表观遗传保守性
最近的 DepMap CRISPR-Cas9 单基因破坏已经鉴定出在组织培养中对增殖更为重要的基因。将这些发现转化为对人体组织更实用的测量方法将很有价值。在这里，我们表明，当在重复细胞系之间和同一个体的肠隐窝之间比较 DNA 甲基化测量值时，DepMap 必需基因和其他文献整理的功能基因表现出细胞特异性优先表观遗传保守性。培养实验表明，表观遗传漂变会随着时间的推移而积累，功能性基因的差异较小。在 NCI-60 细胞系中，靶基因保守性越高，药物敏感性就越高。这些研究表明，两次相隔时间的测量可以让正常细胞或肿瘤细胞通过保守性发出信号，表明哪些人类基因对其在体外或体内的生存更为重要。
定义公众态度和对人类基因的理解...
Abstract ..................................................................................................................................... v
人类基因组编辑的全球治理
人类基因编辑，尤其是使用新的CRISPR/CAS9技术，将大大提高对人类基因组进行精确更改的能力。人类基因编辑可以分为四个主要类别：体细胞疗法，可遗传的基因编辑，遗传增强以及基本和应用研究。Somasication疗法通常受国家规范系统的良好支配，因此对全球治理的需求不太紧迫。所有的国家都同意，目前不应进行可遗传的基因编辑，但是如果证明此类程序是安全有效的，则可能存在分歧。如今，用于增强目的的基因编辑是不可行的，而是与公众更具争议性，并且许多NATICS没有发达的监管系统来解决遗传增强。最后，不同的国家根据人类深层嵌入的社会，文化，道德和法律传统对人类胚胎的研究非常不同。目前，国际治理机制正在采用人类基因编辑，并提出了其他几种治理机制。，任何单一的机制都不太可能对人类基因编辑有效。相反，可能需要采用包括几个重叠和相互作用组件的多中心或生态学方法。