1. 简明摘要 甲状腺是颈部的一个腺体,可产生甲状腺激素。这种激素控制身体如何使用能量(“新陈代谢”),对正常健康至关重要。甲状腺激素在怀孕期间尤为重要,因为它是正常怀孕和婴儿发育所必需的。甲状腺激素缺乏或“甲状腺功能减退”最常见的原因是自身免疫性疾病或碘缺乏症。甲状腺功能低下可能不会引起任何症状,也可能导致能量水平极低、容易感到寒冷、脱发或便秘。如果不加以治疗,甲状腺激素水平极低会导致妊娠并发症并影响婴儿的智力发育。诊断是通过验血做出的,治疗方法是补充甲状腺激素片(“甲状腺素”)。甲状腺功能的轻微变化或甲状腺抗体的存在不会在怀孕期间或出生后的婴儿身上造成问题,不应使用甲状腺素治疗。
急性脑病是一种获得性的整体认知功能障碍,在 ICU 收治的危重患者中很常见。临床上,它表现为一系列的觉醒障碍,严重程度从活动减退、活动过度、谵妄到昏迷不等。这种疾病反映了由潜在病理生理过程引起的急性脑功能障碍 [1] 。急性脑病的病因往往是多因素的,包括药物(如镇静剂输注、止痛药)、非法药物使用、导致细胞因子释放和脑功能障碍的全身性疾病(如脓毒症、肝性脑病)和代谢紊乱(如肾衰竭、电解质紊乱)。癫痫,尤其是非惊厥性癫痫 (NCS),是脑病的常见原因,发生在高达 17.9% 的危重患者中 [2-4] 。急性脑损伤,如中风或颅内出血,也可能直接导致或加重脑病 [5]。
经常发生在Graves疾病(一种自身免疫性疾病)的同时,导致免疫系统过度刺激甲状腺,从而导致甲状腺功能亢进。大约40%的坟墓疾病患者受到TED的影响。1在坟墓疾病中,称为甲状腺刺激免疫球蛋白(TSIS)的抗体不仅刺激甲状腺产生过多的甲状腺激素,而且还可以攻击眼睛后面的组织,从而导致TED。TED的独特特征之一是它独立于甲状腺功能的能力。虽然在患有坟墓疾病和甲状腺功能亢进症的个体中看到许多TED病例,但TED也可以表现出在甲状腺功能正常(甲状腺功能纤维)甚至甲状腺功能不足(甲状腺功能减退)的患者中。在全球范围内,TED患者的甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退症和甲状腺功能亢进的患病率分别为86.2%,10.36%和7.9%。2
并将这种疾病命名为伊藤色素减退症 [2]。后来人们发现,伊藤色素减退症不仅是一种皮肤病,还会影响其他系统,主要是中枢神经系统和肌肉骨骼系统 [3,4]。一些理论认为,伊藤色素减退症是染色体嵌合体的一种非特异性表现;然而,并不是每例伊藤色素减退症都有这种表现 [5,6]。发病率和患病率估计在 1/7540 到 1/82,000 之间 [6]。色素减退症的典型特征是色素减退性病变,可能呈旋涡状、线状条纹或沿 Blaschko 线的斑块。它们主要出现在躯干上,但也可能出现在四肢、面部和头皮上 [7]。病变可能在出生时或出生后 18 个月内出现 [8]。在此,我们报告了一例患有多种先天性异常且无 HI 家族史的 HI 病例。
病例摘要:我们介绍一个 25 岁女性的病例,她患有完全性房室传导阻滞。患者全身无力,视力在 15 年内逐渐下降,直到因色素性视网膜病变而失明,去年疲劳感加剧。神经系统检查显示上下肢对称性无力、全身性肌肉萎缩和肌张力减退。这些症状,加上检查中明显的眼睑下垂,表明患有一种罕见的线粒体疾病,即 Kearns-Sayer 综合征,该综合征包括眼肌麻痹、色素性视网膜病变和 20 岁前发病,同时伴有心脏传导阻滞、小脑性共济失调或脑脊液蛋白大于 100 mg/dL。患者接受了永久性起搏器植入治疗。没有其他药物或治疗方式被证明可以改善这种疾病的视力或肌病。
痴呆症包括因脑损伤导致的症状,这种损伤会损害认知功能,其严重程度超过了自然衰老的影响。这种疾病会影响情绪调节、行为和动机,但会保留意识。曼弗雷德·斯皮策博士创造了“数字痴呆症”一词,强调过度依赖智能手机和谷歌等数字设备会导致认知能力下降,这可能会加剧注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 和记忆力减退。这种疾病与“数字失忆症”和“谷歌效应”等术语相似,强调大脑倾向于卸载外围信息,从而导致恐慌和健忘。斯皮策的书《数字痴呆症》重点关注游戏对儿童的影响,因此使该术语流行起来。众所周知,青少年经常使用电子设备,这与认知障碍的增加有关。
承保政策 用于筛查、诊断或评估注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 治疗的单光子发射计算机断层扫描 (SPECT) 属于研究性质,因此不在承保范围内。缺乏足够的高质量同行评审医学文献形式的可靠证据来确定其疗效或对医疗保健结果的影响。描述单光子发射计算机断层扫描 (SPECT) 是一种核成像测试,它使用放射性物质、特殊相机和计算机来创建大脑的三维图像。SPECT 可用于测量某些大脑区域的活动与特定心理功能之间的关系。因此,它据称可用于诊断或评估被认为表现出注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 特征的个体,该术语用于描述一组行为特征,包括注意力受损、注意力分散、冲动以及活动减退或多动。但是,证明 SPECT 可改善临床结果的研究有限。
10p的抽象部分缺失是一种罕见的疾病。这种疾病的共同特征包括智力障碍,发育延迟,畸形特征,甲状旁腺功能减退,耳聋和肾异常,但患者之间的表型可能会有所不同。我们报告了一个婴儿女孩,出现了全球发育延迟,唇裂,先天性外脱皮,喉乳突,心房间隔缺陷和感觉性听力损失的独特面部特征。46,xx,del(10p→ter)在G带分析中观察到。进行了染色体微阵列,以获取有关可能与临床表型,医疗问题和管理有关的缺失大小和基因受累的更多详细信息。缺失涉及10p15.3 – p12.31的区域,大约为19.528739 MB。缺失的大小可以确定表型的变异性,而微阵列对于更好地理解缺失大小和基因受累的必要条件是必要的。
(NCT02575261)和使用中性脂质体小干扰 RNA 递送实体瘤的 EphA2 基因靶向(NCT01591356)。两项研究均提前终止,但迄今为止尚无数据发布。抗 EphA2 抗体 DS-8895a 在晚期或转移性 EphA2 阳性实体瘤患者中进行了研究。未达到最大耐受剂量 (MTD),安全性数据包括血小板减少、感觉减退、低血压、外周寒冷、恶心、呕吐和输液反应。17 由于肿瘤摄取不良,该抗体的进一步开发被迫停止。18 MM-310(一种含有多西紫杉醇的 EphA2 抗体靶向纳米脂质体)的研究因累积性周围神经病变而终止。 19 最后,一项关于 MEDI-547(一种由奥瑞他汀(细胞毒素)和 EphA2 单克隆抗体组成的抗体药物偶联物 (ADC))的研究因治疗相关的出血和凝血缺陷而终止。20
避免饱和脂肪和反式脂肪也可能有助于防止与年龄相关的记忆力减退。至于饮食中的脂肪含量,对心脏有益的食物对大脑也有益。降低饱和脂肪和胆固醇水平可以保护动脉免于动脉粥样硬化,也可能有助于保护脑细胞。鲑鱼、鳟鱼、鲱鱼、沙丁鱼、鲭鱼和金枪鱼等冷水肥鱼中含有的 Omega-3 脂肪酸是一种对大脑有益的脂肪。每周吃两到三次冷水肥鱼是获取 Omega-3 脂肪酸的好方法。B 族维生素,如烟酸和叶酸,对大脑功能很重要,可能有助于保持头脑敏锐。提供 B 族维生素的食物包括瘦肉、鱼、豆类、坚果和种子、乳制品、谷物和绿叶蔬菜。B 族维生素似乎有助于控制炎症,并可能在新脑细胞的发育中发挥作用。