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World File Search System恐同症
识别与肥厚型心肌病严重程度相关的遗传风险因素 - AMED
这项研究是由日本医学研究与开发机构（AMED）基因组医学实现生物库利用计划（基因组医学实现促进平台/先进的基因组研究与发展）“实现了用于心血管疾病的下一代精确医学，用于多种疾病，通过多组学链接（项目编号：JP18KM0405209）（KAZERSTAR REMOTISTION：KAREN ARGION KURINITION：KAREN）。研究与发展将基因组研究与药物发现和其他媒体联系在一起“通过数字组学中的心力衰竭和精确医学的压力反应机制（项目编号：JP23TM0524009）”（主要研究者：Seitaro nomura）疾病实践研究计划“通过全日扩张的心肌病基因组队列研究（项目编号：JP21EK0109543）开发基因组医学”（主要研究员：Seitaro Nomura）。 “（主要研究者：Seitaro nomura），“通过多摩学分析（项目编号：JP22EK0109487）中棘手的心血管疾病中的病理学和精确医学”（主要研究者：Kazunari Komuro） “（主要研究者：Kazunari Komuro），“日本循环研究协会的顽固性心血管疾病的证据（项目编号：JP24EK0109755）”（主要研究者：Kazunari Komuro） 600）“（主要研究者：satoshi kou）”，“心血管疾病中单细胞多词分层的实现（项目编号：JP23TM0724607）”（主要研究者：Satoshi Kou），“基于Spatioveral Genee spatiotal Genee的单细胞多摩学分层的实现， ）（主要研究者：Kazunari Komuro），生命科学和药物发现研究支持平台计划（BIND）“对尖端单细胞OMICS和ESPISTRANSCRANSMOME分析的支持和复杂性（项目NO.：JP222AMA121016）”通过搜索整合表观基因组编辑和单细胞分析的种子（项目编号：JP22EK0210172）来进行心力衰竭心脏康复的开发模仿治疗（项目编号：JP24EK0210205）”（首席研究员：Seitaro Nomura），再生医学实现中心网络网络计划“心肌细胞针对性基因疗法和突变修复治疗”（主要研究员：Hiroyuki aburaya），Hiroyuki aburaya），）心脏病治疗的开发（项目编号：JP22BM1123011）（主要研究者：Seitaro Nomura），创新的高级研发支持计划“了解心脏DNA损害在人类心脏故障及其控制中的病理意义（项目编号：JP23GM4010020）通过建立基于大规模疾病同伙和学术合作的OMICS分析和监视系统（项目编号：JP2223FA627011）”（主要研究人员：Yuji Yamanashi），加剧新兴疾病的加剧。 （主要研究者：Katsuhiko Shirahige），科学研究的赠款，“在非分散细胞中，
3 我用我的小人工智能来观察——酷儿的身体是如何变得肮脏的......
他们的学术文章可能不那么雄心勃勃，并指出与通过看图片推断性取向的人类检测器数据集相比，人工智能在区分男同性恋和异性恋方面更有效率为 81%，在区分女性方面更有效率为 74%。这一说法引发了媒体的强烈抗议，媒体既拒绝了这一说法，也警告不要将人工智能技术武器化，甚至不要尝试这样的实验（Vincent 2017）。一些权威人士对这项实验及其主张表示反对，性别和性权利倡导团体的活动家以及他们自己学科的学者揭穿了他们的实验，指出了他们数据采样的缺陷，揭示了他们分析的偏见，并指出了这项研究中存在的潜在恐同症和异性恋偏见，这项研究因为媒体的夸大报道和学术机构的支持而受到了广泛关注（Levin 2017）。人权运动组织 (HRC) 和同性恋反歧视联盟 (GLAAD) 立即将此称为“垃圾科学”，并提醒我们，“同性恋雷达”的概念以及将人类性行为简化为感知特征的想法既“危险又有缺陷”。HRC 公共教育和研究主任 Ashland Johnson 在一份声明中表示，
脊髓性肌萎缩症的药物治疗
▪ 1 型 SMA 是最常见的类型，影响 6 个月以下的婴儿。患者会感到严重虚弱，无法独自坐立。他们还可能出现呼吸困难和吞咽困难，头部控制能力差。如果不进行治疗，许多患者可能因呼吸衰竭而无法活过 2 岁。
复发性横纹肌溶解症和运动不耐受
胸苷激酶 2 (TK2) 是一种核编码的线粒体酶，可磷酸化嘧啶核苷胸苷 (dT) 和脱氧胞苷 (dC) 以生成它们的核苷单磷酸。TK2 在静止细胞的脱氧核苷三磷酸补救合成途径中至关重要，其缺乏会导致线粒体耗竭/多重缺失综合征 [ 1 , 2 ]。TK2 基因的隐性突变主要导致线粒体肌病，其发病年龄和严重程度范围很广 [ 3 ]：从极其严重且快速进展的婴儿期发病形式，存活期不到两年，与线粒体 DNA (mtDNA) 耗竭（MIM# 609560）有关，到不太严重的形式，发病较晚，进展速度较慢，与 mtDNA 多重缺失有关。晚发型患者，以前定义为 12 岁以后出现症状的患者 [ 3 ]，其表型包括进行性近端肢体、轴向、颈部屈肌和面部肌肉无力，常与眼睑下垂、眼肌麻痹和延髓无力有关，并伴有早期严重的
有机酸血症的脑磁共振成像
摘要：背景：有机酸血症（OA）是一类氨基酸代谢缺陷的遗传性疾病，除非在生命早期开始治疗，否则会导致严重的中枢神经系统（CNS）并发症，如癫痫、脑病等。在新生儿筛查计划中可以实现症状前诊断，否则诊断会延迟且具有挑战性。工作目标：寻找 OA 共有的特定磁共振成像（MRI）诊断发现。材料和方法：这项横断面描述性研究包括 42 名确诊有机酸血症的儿童，他们在埃及开罗大学儿科医院社会和预防医学中心的神经代谢诊所接受随访。MRI 脑部扫描是在（1.5 T Aera 机器）上进行的。结果：该研究包括 42 名儿童，平均年龄为 36 个月。其中 29 名（69%）为男性，13 名（31%）为女性，男女比例为 2.23:1。确诊为 1 型戊二酸血症 26 例（61.9%），其次为甲基丙二酸血症 7 例（16.67%），异戊酸血症 3 例（7.14%），丙酸血症 3 例（7.14%），焦谷氨酸血症 2 例（4.76%），D2 羟基戊二酸血症 1 例（2.38%）。20 例（47.6%）出现基底神经节异常信号，11 例（26.2%）出现皮质萎缩，11 例（26.2%）出现白质改变，10 例（23.8%）出现颞叶低血容量，6 例（16.7%）出现脑室扩张，4 例（9.5%）出现蛛网膜囊肿，3 例（7.1%）脑 MRI 正常，2 例（4.8%）出现脑软化。没有特定的影像学发现与 OA 或其类型相关。结论：脑 MRI 发现在有机酸血症或其类型中很常见但并非独有，而且不敏感或特异。正常的脑 MRI 不能排除 OA 的诊断。研究证据级别：IV ( 1 )。关键词：有机酸血症；磁共振成像；MRI；代谢紊乱。缩写：ADC：表观扩散系数；Ax：轴向；C2：乙酰肉碱；C3：丙酰肉碱；(C5-DC)：戊二酰肉碱；CNS：中枢神经系统；DWI：扩散加权成像；FLAIR：液体衰减和反转恢复；FTT：发育不良；GA- 1：1 型戊二酸血症；GDD：全面发育迟缓；IV：异戊酸血症；MMA：甲基丙二酸血症；MRI：磁共振成像；NBS：新生儿筛查；OA：有机酸血症； PA：丙酸血症；T1W：T1加权；T2W：T2加权；TMS：串联质谱。
实验室小鼠理发症的风险因素
理发症是实验室小鼠中常见的异常行为，小鼠拔出自己的皮毛和/或笼子伴侣的皮毛或晶须。理发小鼠是福利和研究质量的关注，并且是毛tho虫的自发模型（人类的头发疾病）。原因和预防理解的理解很少。自20年前在该领域的最初工作完成以来，老鼠的饲养发生了巨大变化。，我们根据一年（7007只小鼠）在2544笼子中脱发的观点流行，对实验室小鼠的危险因素进行了更新的分析。我们分析了已知是小鼠压力源的生物，环境和饲养因素的影响。我们发现，尽管住房发生了变化，但某些理发剂（例如性别和育种状况）的某些风险因素仍然存在。我们还基于遗传背景，住房系统，一年中的时间和“热点”效应，还确定了患病率的差异，显示了理发剂的空间聚类。我们的发现可用于增加对这种行为的理解，并告知畜牧业的变化以降低其流行率。
血色素症血色素疗法摘要：摘要：
血色素沉着症是一种铁元货物的遗传性疾病，它是由于肝素 - 有洛普尔素轴的遗传缺陷引起的，具有可变的渗透率，因此是临床异质性。在肝，心脏，胰腺，关节和内分泌器官的水平上铁不受控制的吸收和过载风险。患者有肝硬化和肝癌进化的风险。在症状，家族史或血清铁标记升高的情况下，应怀疑在转铁蛋白饱和结束时。诊断对于临床表现和血清铁标记的意外意外挑战。有几个基因涉及，但是HFE是最经常受到影响的；与铁超负荷诊断相关的纯种同志C282Y；其他遗传变异可能需要通过磁共振成像或肝活检进行折衷研究。优先治疗是静脉切开术，或者是红细胞发作或铁螯合。它们具有高发病率和死亡率，可以随着治疗的开始而降低。
肌发育症药物开发管道
注意：上面不包括学术机构。此外，还有更多公司处于发现阶段，但尚未公开其DM计划。单击绿色箭头以获取有关阶段1-3的临床试验信息。有关每个临床试验的位置和细节，请访问www.clinicaltrials.gov。该管道是由MDF设计的，并且正在基于公开信息的持续开发。特别感谢Nate UHL对DM研究景观的全面扫描和药物开发管道的原始愿景，有关问题或要求对管道的更新，请通过info@myotonic.org与MDF联系。要查看肌发育症研究地图访问：www.myotonic.org/myotonic-dystrophy-research-map。
