血色素沉着症是一种铁元货物的遗传性疾病,它是由于肝素 - 有洛普尔素轴的遗传缺陷引起的,具有可变的渗透率,因此是临床异质性。在肝,心脏,胰腺,关节和内分泌器官的水平上铁不受控制的吸收和过载风险。患者有肝硬化和肝癌进化的风险。在症状,家族史或血清铁标记升高的情况下,应怀疑在转铁蛋白饱和结束时。诊断对于临床表现和血清铁标记的意外意外挑战。有几个基因涉及,但是HFE是最经常受到影响的;与铁超负荷诊断相关的纯种同志C282Y;其他遗传变异可能需要通过磁共振成像或肝活检进行折衷研究。优先治疗是静脉切开术,或者是红细胞发作或铁螯合。它们具有高发病率和死亡率,可以随着治疗的开始而降低。
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