从生物学角度来看,它源于位于 4 号染色体上的亨廷顿舞蹈症基因编码区内胞嘧啶-腺苷-鸟嘌呤 (CAG) 核苷酸重复序列的扩增。亨廷顿舞蹈症基因随后合成蛋白质亨廷顿 (HTT),该蛋白质位于全身许多组织中,包括中枢神经系统 (CNS)。然而,它的功能仍未完全阐明,人们认为它在细胞事件中起着至关重要的作用,例如蛋白质运输、囊泡运输和选择性自噬。当 CAG 超过 6 到 26 次重复的典型范围时,它会变得不稳定,并可能进一步扩展到后代。此外,亨廷顿舞蹈症可以在一个人的生命周期中的任何时间点表现出来,尽管在大多数情况下它通常出现在中年时期。1
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