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lissencephaly(光滑的大脑)是由不完全的神经元迁移和光滑的大脑表面特征的大脑发育异常,表现为严重的智力低下。遗传分析已经确定了两种在某些情况下突变的蛋白质,这些蛋白在某些情况下被指定为Lissencephaly-1蛋白(LIS1,也称为血小板激活因子45 kDa)和Doublecortin。lis1显示出与异源三聚体G蛋白的β-抑制的序列同源性,而双核素含有一个consensus abl磷酸化位点。此外,DCAMKL1(DoubleCortin-like和cam激酶样1)蛋白显示了与双铁蛋白的同源性。所有三种蛋白质在发育中的大脑中都高度表达,并且可以共同发挥作用以调节与神经元迁移有关的微管。DCAMKL1蛋白编码一种功能激酶,该功能激酶能够能够呈磷酸化髓磷脂碱性蛋白质及其本身,但其激酶活性似乎并不影响其微管聚合活性。

DCAMKL1(N-14):SC-46312

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