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这种情况主要影响视网膜,这是眼睛背面的专门组织,检测到光和颜色。Leber先天性amaurosis可能是由至少20个基因中的变异(也称为突变)引起的,所有这些基因对于视网膜和正常视力的功能都是必需的。这些基因在视网膜的发展和功能中起多种作用。例如,与该疾病相关的某些基因对于称为感光体的光检测细胞的正常发展是必需的。其他基因参与光转导,进入眼睛的光转换为传播到大脑的电信号。仍然其他基因在纤毛的功能中起作用,纤毛的功能是微观指的突出,从许多类型的细胞表面伸出。纤毛是在视网膜的感光体中发现的,对于视力是必不可少的。

Amaurosis会议

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