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放射学技术仍然是乳腺癌早期检测的主要方法，对于从癌症中获得有利的结果至关重要。但是，需要更敏感的检测方法来补充放射学技术，以增强早期检测和治疗策略。使用我们最近建立的培养方法，该方法允许传播腔原性的正常和癌性乳房上皮细胞，流式细胞仪表征和基因组测序，我们表明可以在母乳中检测到癌细胞。细胞从乳腺癌中衍生而来的乳腺癌富含CD49F+/EPCAM-，CD44+/CD24-和CD271+癌症干细胞（CSC）。这些CSC在HDAC6的细胞质保留结构域，MORF4L1中的停止/增益插入以及SWI/SNF复合物分量Smarcc2中的缺失突变。csc对HDAC6抑制剂，BET溴ab剂抑制剂和EZH2抑制剂敏感，因为已知SWI/SNF复合成分的突变会增加对这些药物的敏感性。来自其他10名未知患有乳腺癌的女性的母乳的细胞中，其中两个含有富含CSC表型的细胞，并在NF1或KMT2D中携带突变，这些突变经常在乳腺癌中突变。具有NF1突变的母乳源性细胞在CDKN2C，PTEN和REL基因中还带有拷贝数变化。此处描述的方法可以使快速癌细胞表征，包括妊娠/产后乳腺癌的驾驶员突变检测和治疗性筛查。
乳腺癌细胞的检测和母乳衍生细胞的表征
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