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后代或Hutchinson-Gilford综合征是一种罕见的疾病,其特征是加速性衰老。据估计,有400万活出生有记忆,目前约有400名儿童被诊断出患有这种疾病。出生时没有发育,症状出现大约一年后出生,而后代患者的平均寿命为14岁。以及特征性的身体特征,例如大头,小的面部特征和秃发,患有联合问题和心脏病的儿童可能导致致命的心脏病发作或中风。在2003年,科学家发现层粘连蛋白A基因中的单点突变(GGC> GGT)是后代的遗传疾病驱动器。点突变导致层蛋白A蛋白的截断,从而导致细胞中核膜的稳定。截短的层蛋白A蛋白也称为孕激素。核膜不稳定的影响导致转录,线粒体功能障碍以及加速细胞死亡和衰老的失调。在受外部力量(例如心血管和肌肉骨骼组织)的组织中显着看到了这些作用。

progeria:“本杰明按钮”疾病的新疗法

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