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CFTR基因包含制造CFTR蛋白的指令。在没有CF的人中，CFTR蛋白的工作副本是在细胞内部制作的，然后转运到细胞表面。它们在细胞表面后，CFTR蛋白充当通道：一个带有“栅极”的特殊孔，可以使化学物质的受控运动能够保持肺部水合。在CF中，根据CFTR突变（基因型）人的生产，其产生蛋白质的产生或其工作方式有所不同。在基因内某些地方的突变意味着未产生蛋白质。在其他地方的突变意味着产生蛋白质，但不会形成正确的形状或无法在细胞表面上完成作业。
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