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当前的研究及其为什么重要:一个主要的研究重点是了解血液学疾病的分子基础,从与年龄相关的克隆造血到明显的血液癌。我对种系(遗传)和体细胞(获得的)变体如何影响癌症的易感性,抗肿瘤免疫以及自身免疫/自身炎症状况感兴趣。在常规临床实践中,我发现了与不寻常表现的患者有关POT1肿瘤易感性,runx1-家庭血小板疾病,Weaver综合征和MYD88缺乏症的偶然种系发现。这些发现使受影响的患者和家庭能够从遗传咨询和/或早期癌症筛查中受益。更广泛地了解癌症和免疫疾病的遗传基础可以帮助我们开发更有效的疗法。