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对于系统性肥大细胞增多症，诊断通常基于骨髓活检、KIT D816V 突变基因检测和特定实验室检测的结果。根据世界卫生组织的说法，该病的主要特征是骨髓或其他器官中存在肥大细胞簇。次要诊断标准包括血清类胰蛋白酶水平高（肥大细胞中的一种蛋白质，表明肥大细胞活性增加）、肥大细胞表面标志物表达异常（如 CD25 和/或 CD2）以及存在 KIT D816V 突变。（KIT D816V 突变可导致肥大细胞失控生长并积聚在身体的一个或多个器官中。）约 95% 的成年患者患有称为 KIT D816V 的突变。诊断需要存在一个主要标准和一个次要标准，或三个次要标准。
肥大细胞增多症
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