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干预以防止暴饮暴食◦成骨不全症（多种遗传模式）：DEXA 扫描、PT/OT 以解决骨骼限制◦脊髓性肌萎缩症（常染色体隐性遗传）：呼吸/喂养支持、行动辅助设备◦天使综合征（母体 15 号染色体 15q11-13 区域缺失）：抗惊厥药治疗癫痫、改善非语言能力
主要关键词
