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围产科医生有几种工具可以监测胎儿在子宫内的发育情况，并结合使用来评估整体胎儿生长、妊娠并发症、畸形检测和遗传异常。利用这些技术，现在可以将胎儿视为患者并进行治疗。超声检查 (超声波)：使用从组织中反射的高频声波来创建图像。这种方法可以尽早发现许多结构异常。近年来，这项技术随着多普勒超声的出现而得到了发展，它可以测量主要血管、心脏瓣膜和脐带内的血流。通常在收缩期会出现较高的正向流信号，随后会出现较小但仍在正向流动的舒张脉搏。这已成为一种常规且高度重视的诊断工具。母体血清筛查：已确定了母体血清中存在的一系列指示胎儿状态的分子标记。其中之一，α-胎蛋白 (AFP) 在约 14 周龄时达到峰值并“泄漏”到母体循环中。 AFP 母体血清浓度在妊娠中期达到峰值，并随着发育的进展而稳步下降，异常水平可能表明存在神经管缺陷、三体性（特别是 21 或 18 号染色体）和其他疾病。羊膜穿刺术：在该测试中，将一根针插入羊膜腔（由超声成像引导），并抽取少量液体。分析该液体的生化标志物，类似于母体血清筛查，但由于胎儿细胞会脱落到羊水中，因此也可以回收它们。回收的胎儿细胞将通过以下几项测试进行遗传缺陷筛查。胎儿丢失的风险约为 1%，但如果由熟练的中心进行，风险会大大降低。绒毛膜绒毛取样的相关技术包括用针取出部分胎盘（滋养层核心），然后可用于基因检测。这些类型的程序并非常规执行，但可用于高危妊娠（例如高龄产妇、家族遗传异常史或存在异常超声/血清筛查结果）。
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