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预期用途 SALSA MLPA Probemix P378 MUTYH 是一种体外诊断 (IVD) 1 或仅供研究使用 (RUO) 的半定量检测 2,用于检测 MUTYH 基因中的缺失或重复,以及欧洲血统人群中最常见的两种点突变 c.536A>G (p.Tyr179Cys) 和 c.1187G>A (p.Gly396Asp) 的存在,以确认 MUTYH 相关息肉病 (MAP) 的潜在病因和临床诊断。此外,P378 MUTYH 可用于检测 SCG5/GREM1 区域中的重复,以确认遗传性混合息肉病综合征 1 型 (HMPS1) 的潜在病因和临床诊断。该检测还用于对有风险的家庭成员进行分子遗传学检测。 P378 MUTYH 用于从人类外周全血样本中分离的基因组 DNA。

SALSA® MLPA® Probemix P378-D1 MUTYH

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