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摘要背景分枝杆菌包括各种毒力的普遍存在种。然而，环境和个体特定因素，特别是宿主遗传因素，在接触分枝杆菌的结果中起着至关重要的作用。单基因分枝杆菌易感性的第一个分子证据来自对分枝杆菌病 (MSMD) 孟德尔易感性的研究，这是一种罕见的 IFN-γ 免疫先天缺陷，即使对低毒力分枝杆菌感染也具有选择性易感性，患者大多为儿童，常规检查中没有可识别的免疫缺陷。本文全面、最新地描述了所有已知的 MSMD 单基因缺陷最重要的分子、细胞和临床特征。结果 在过去的 20 年中，已发现 MSMD 患者中有 19 个基因发生突变（IFNGR1、IFNGR2、IFNG、IL12RB1、IL12RB2、IL23R、IL12B、ISG15、USP18、ZNFX1、TBX21、STAT1、TYK2、IRF8、CYBB、JAK1、RORC、NEMO 和 SPPL2A），这些基因位点的等位基因异质性已导致 35 种不同的遗传缺陷的定义。尽管存在临床和遗传异质性，但几乎所有 MSMD 的遗传病因都会改变干扰素 γ (IFN- γ ) 介导的免疫力，方法是削弱或消除 IFN- γ 的产生或对该细胞因子的反应，或两者兼而有之。已证明人类 IFN- γ 水平是决定分枝杆菌感染结果的数量性状。结论 这些单基因缺陷的研究有助于了解人类分枝杆菌感染的分子机制，并有助于开发新的诊断和治疗方法以改善护理和预后。这些发现还弥合了简单的孟德尔遗传与复杂的人类遗传学之间的差距。关键词 分枝杆菌病、单基因、先天性免疫缺陷、孟德尔易感性、IFN-γ
分枝杆菌病的孟德尔易感性
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