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家族性卵巢癌有三种类型（1）。乳腺癌和卵巢癌综合征（2）； “部位特异性”卵巢癌（3）遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC) 综合征。前两种综合征是由 BRCA1 和 BRCA2 基因引起的； HNPCC 主要与 DNA 修复基因 MSH2 和 MLH1 有关。 BRCA1 和 2 基因是 90% 遗传性卵巢癌的致病基因。虽然每 280 名女性中就有 1 名会出现 BRCA 突变，但在阿什肯纳兹犹太人中，这一比例为 1/40。已经描述了三种特定的突变。 （BRCA1 185delAG、BRCA1 5382insC 和 BRCA2 6174delT）。 BRCA1携带者30岁时乳腺癌发病率为3.6%，40岁时乳腺癌发病率为18%； BRCA2 的乳腺癌累积发病率在 30 岁时为 0.6%，在 40 岁时为 12% (3,4)。
乳腺癌和卵巢癌的基因筛查：
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