阿尔茨海默氏病是以遗传和环境因素为特征的最常见的神经退行性疾病之一。目前的工作基于与AD早期发作及其诊断意义相关的基因突变。本研究采用了定性研究方法,涉及对现有文献的分析,以确定PSEN1和PSEN2基因的遗传变异并比较当前的诊断选择。四个关键突变 - p。这些是Thr119ile,P.Gly209Ala,P.Gly417Ala和P.His169asn突变,与阿尔茨海默氏病早期发作有关。关于神经影像学和生物标志物的新研究在初始阶段提供了更好的诊断准确性。然后将这些遗传发现与其他环境和生活方式因素进行比较,以便显示两者之间的多方面关系与它们对疾病发展和进展的影响。对特定基因突变的识别可以提高AD病因的知识,并可以在实践中应用先进的诊断方法,这表明在AD治疗中进一步开发了个性化医学。