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外显子和靶向测序的最新进展显着改善了癫痫病的病因诊断，揭示了持续数量的癫痫相关致病基因。因此，癫痫的诊断和治疗变得更容易获得，更可追溯。电压门控钾通道（KV）调节神经元系统中的电兴奋性。突变的KV通道已与癫痫有关，如在使用基因敲除小鼠模型的研究中所证明的那样。通过不同的机制，KV通道的增益和功能丧失导致具有相似表型的癫痫病，从而为癫痫的诊断和治疗带来了新的挑战。对遗传癫痫的研究正在迅速发展，几名候选药物靶向突变的基因或出现的通道。本文简要概述了与电压门控钾离子通道功能障碍相关的癫痫的症状和发病机理，并突出了治疗方法最近的进展。在这里，我们回顾了近年来与癫痫相关的基因突变的病例报告，并总结了KV基因的比例。我们的重点是针对与癫痫有关的特定电压门控通道基因的精确处理进展，包括KCNA1，KCNA2，KCNB1，KCNB1，KCNC1，KCND2，KCND2，KCNQ2，KCNQ2，KCNQ3，KCNQ3，KCNH1，KCNH1和KCNH5。
电压门控钾通道和遗传癫痫
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